Медико-генетическое консультирование: классификация болезней

ТЕМА №:6 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
№1 . Классификации наследственных болезней.
1. По типу наследования:
• Аутосомно-доминантное наследование: Достаточно одной копии мутантного гена (на одной из
двух аутосом) для проявления заболевания. Заболевание передается из поколения в поколение,
проявляясь в каждом поколении. Пример: ахондроплазия, нейрофиброматоз.
• Аутосомно-рецессивное наследование: Необходимо наличие двух копий мутантного гена (по
одной на каждой из двух аутосом) для проявления заболевания. Заболевание может пропустить
поколение, часто проявляется у детей родителей-носителей. Пример: муковисцидоз,
фенилкетонурия.
• Х-сцепленное рецессивное наследование: Мутантный ген расположен на Х-хромосоме.
Заболевание чаще проявляется у мужчин (у них только одна Х-хромосома). Женщины являются
чаще носителями. Пример: гемофилия, дальтонизм.
• Х-сцепленное доминантное наследование: Мутантный ген расположен на Х-хромосоме.
Заболевание проявляется как у мужчин, так и у женщин, но чаще и тяжелее у женщин. Пример:
синдром Рефсума.
• Y-сцепленное наследование: Мутантный ген расположен на Y-хромосоме. Заболевание
передается только от отца к сыну. Пример: некоторые формы бесплодия.
• Митохондриальное наследование: Мутантный ген расположен в митохондриальной ДНК.
Заболевание передается от матери к детям, как сыновьям, так и дочерям. Пример: синдром Лея.
2. По типу мутации:
• Генные мутации: Изменения в последовательности ДНК одного гена. Это может быть точечная
мутация (замена одной буквы ДНК на другую), делеция (удаление части ДНК), инсерция (вставка
части ДНК) и др.
• Хромосомные аберрации: Изменения в структуре или числе хромосом. Это может быть делеция,
дупликация, инверсия, транслокация хромосомного фрагмента, а также анеуплоидия (изменение
числа хромосом). Пример: синдром Дауна (трисомия 21).
• Мутации в регуляторных областях генома: Изменения в участках ДНК, которые контролируют
экспрессию генов.
3. По фенотипическому проявлению:
Эта классификация чрезвычайно обширна и зависит от системы органов, которые затронуты.
Можно выделить группы, такие как:
• Нарушения обмена веществ: Фенилкетонурия, муковисцидоз.
• Нарушения развития: Синдром Дауна, синдром Тернера.
• Неврологические заболевания: Болезнь Хантингтона, болезнь Альцгеймера (в некоторых
формах).
• Сердечно-сосудистые заболевания: некоторые формы врожденных пороков сердца.
• Онкологические заболевания: некоторые формы рака (наследственная предрасположенность).
• Иммунодефицитные состояния: некоторые формы иммунодефицитов.
4. По этиологии (причинам):
Эта классификация учитывает первопричину заболевания. Хотя все наследственные болезни
вызваны генетическими изменениями, причины самих этих изменений могут быть
разнообразными:
• Спонтанные мутации: Возникают случайно во время образования половых клеток.
• Мутации, индуцированные факторами окружающей среды: Возникают под воздействием
мутагенов (радиация, химические вещества).
• Наследственные мутации: Передаются от родителей к детям.
№2 Характеристика (генотипическая и фенотипическая) основных хромосомных синдромов
(аутосомных: Дауна, Патау, Эдвардса, трисомии хромосомы 8, «кошачьего крика», ВольфаХиршхорна).
 Синдром Дауна: генотип 47,ХУ, +21 или 47,ХХ, +21.
типичное плоское лицо, брахицефалия, аномалии глаз (монголоидный разрез глаз),
эпикант, ранняя катаракта, открытый рот, аномалии зубов, короткий нос и плоская
переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырёхпальцевая
ладонная складка, широкий промежуток между первым и вторым пальцами стоп. Пороки
внутренних органов: часто отмечаются дефекты межжелудочковой и межпредсердной
перегородок, открытый артериальный проток и пороки желудочно-кишечного тракта.
Большинство больных имеет умеренную или тяжёлую степень умственной отсталости. 4
 Синдром Патау: генотип 47XX(XY)+13 (трисомия по 13-й хромосоме).
аномалия лица и черепа (запавшие переносья, низкий скошенный лоб, узкие глазные
щели, широкое основание носа), полидактилия, врождённые пороки внутренних органов
(сердца, почек, матки, кишечника, ЦНС). 2
 Синдром Эдвардса: генотип 47XX(XY)+18 (трисомия по 18-й хромосоме).
нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные
раковины деформированы. 2
 Синдром «кошачьего крика»: 46,ХХ,del(5р-).
внутриутробный порок развития гортани, аномалия развития голосовых связок, плач
детей напоминает кошачье мяуканье, масса тела низкая, умственное и физическое
недоразвитие, синдактилия, пороки развития внутренних органов (сердца, почек, ЦНС). 2
 Синдром Вольфа-Хиршхорна: 46,XY,dup(4)(p16)dn
для больных характерны микроцефалия, «рыбий» рот, расщелина губы и нёба,
низкорасположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, наблюдается
глубокая задержка умственного развития. Из внутренних органов чаще всего поражаются
почки, сердце и семенники.
№3 Классификация моногенных болезней
Классификация моногенных болезней основана на генетическом принципе и включает
следующие типы наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Хсцепленные доминантные и рецессивные, Y-сцепленные (голандрические),
митохондриальные.
Характеристика некоторых наиболее распространённых наследственных болезней обмена
веществ:
1. Фенилкетонурия. Редкая наследственная болезнь (1 случай на 10 000 новорождённых),
обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но
из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке,
молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в
организме и повреждает нервную систему. Алкаптонурия. Генетически обусловленное
нарушение метаболизма, характеризующееся врождённым дефицитом фермента
гомогентизиназы. Признаки алкаптонурии появляются в детстве и включают выделение
быстро темнеющей на воздухе мочи, пигментацию кожи и склер, остеоартроз,
нефролитиаз, охриплость голоса, дисфагию и т. д.
2. Галактоземия. Редкое наследственное заболевание (1 случай на 40 000–60 000
новорождённых), вызванное мутациями в гене GALT. При галактоземии нарушается
расщепление галактозы (вещества в составе молочных продуктов) и её превращение в
глюкозу — основной источник энергии для клеток. В результате у детей с первых дней
жизни проявляются желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроизвольное
движение глаз), рвота, а в дальнейшем может быть отставание в физическом и нервнопсихическом развитии, катаракта.
3. Муковисцидоз. Часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 2 000–2
500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни
нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми
и вязкими. В результате страдают органы дыхания и желудочно-кишечного тракта.
№4 Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью).
Характеристика генетических и внешнесредовых факторов, являющихся причинами
появления болезней
Мультифакториальные заболевания, также известные как комплексные заболевания,
возникают в результате взаимодействия множества генетических факторов (полигены) и
факторов окружающей среды. В отличие от моногенных заболеваний, где один ген является
основной причиной болезни, мультифакториальные заболевания имеют гораздо более
сложную этиологию. Наследственная предрасположенность играет важную роль, но сама по
себе не гарантирует развитие заболевания. Взаимодействие генов и среды определяет
вероятность и тяжесть проявления.
Генетические факторы:
• Полигенность: В развитии мультифакториальных заболеваний участвует не один, а
множество генов, каждый из которых вносит небольшой вклад в общий риск. Эти гены могут
воздействовать на различные аспекты патогенеза, например, на восприимчивость к инфекции,
эффективность иммунного ответа, метаболизм лекарств и т.д.
• Генные варианты (аллели): Различные варианты генов (аллели) могут повышать или
понижать риск заболевания. Некоторые аллели могут увеличивать восприимчивость к
определённому фактору риска окружающей среды, в то время как другие могут обеспечивать
защиту. Эффект этих аллелей часто не является полностью детерминированным, а скорее
вероятностным.
• Эпигенетические изменения: Изменения, которые влияют на экспрессию генов без
изменения самой ДНК-последовательности (например, метилирование ДНК). Эти изменения
могут быть наследственными или приобретёнными в течение жизни под влиянием факторов
окружающей среды.
• Генные взаимодействия (эпистаз): Взаимодействие между различными генами, где один ген
может влиять на экспрессию другого.
• Наследственная предрасположенность: Наличие семейного анамнеза по данному
заболеванию указывает на повышенный генетический риск, хотя не гарантирует развитие
болезни. Риск увеличивается, если заболевание встречается у нескольких близких
родственников.
Внешнесредовые факторы:
• Диета: Несбалансированное питание, недостаток или избыток определённых питательных
веществ могут повышать риск развития многих мультифакториальных заболеваний, таких как
диабет, ожирение, сердечно-сосудистые заболевания и некоторые виды рака.
• Физическая активность: Низкий уровень физической активности увеличивает риск
ожирения, диабета, сердечно-сосудистых заболеваний и некоторых видов рака.
• Курение: Является основным фактором риска развития рака легких, сердечно-сосудистых
заболеваний, хронической обструктивной болезни легких и других заболеваний.
• Алкоголь: Чрезмерное употребление алкоголя увеличивает риск развития цирроза печени,
рака печени, некоторых видов рака и других заболеваний.
• Инфекции: Некоторые инфекции могут повышать риск развития определённых заболеваний,
например, инфекция Helicobacter pylori может увеличивать риск развития язвенной болезни и
рака желудка.
• Загрязнение окружающей среды: Воздействие вредных веществ в воздухе, воде и почве
может повышать риск развития различных заболеваний, включая рак и респираторные
заболевания.
• Стресс: Хронический стресс может способствовать развитию сердечно-сосудистых
заболеваний, депрессии, тревожных расстройств и других заболеваний.
• Воздействие ультрафиолетового излучения: Чрезмерное воздействие солнца увеличивает
риск развития рака кожи.
Взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов:
Ключевой момент в понимании мультифакториальных заболеваний заключается в
взаимодействии генетических и внешнесредовых факторов. Генетическая
предрасположенность определяет индивидуальную восприимчивость к факторам среды. Лицо
с высоким генетическим риском может развивать заболевание даже при относительно низком
воздействии факторов среды, в то время как лицо с низким генетическим риском может
остаться здоровым даже при значительном воздействии этих факторов. Это взаимодействие
часто нелинейно и сложно предсказуемо.
Примеры мультифакториальных заболеваний:
• Сахарный диабет 2 типа
• Ишемическая болезнь сердца
• Артериальная гипертензия
• Ожирение
• Рак (большинство видов)
• Психические расстройства (ши > ChatGPT4 | Midjourney: зофрения, биполярное расстройство,
депрессия)
• Астма
• Аллергические заболевания
№5 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: митохондриальные болезни,
болезни импринтинга (синдром Прадера-Вилли, Энгельмана); экспансии тринуклеотидных
повторов (синдром ломкой Ххромосомы Мартина-Белла). Генотипическая и фенотипическая
характеристика.
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием отличаются от классических
менделевских моделей наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Хсцепленное). К ним относятся митохондриальные заболевания, болезни импринтинга и
заболевания, связанные с экспансией тринуклеотидных повторов.
1. Митохондриальные болезни:
• Генотипическая характеристика: Вызваны мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которая
находится вне ядра клетки в митохондриях. мтДНК имеет материнское наследование, то есть
передается только от матери к детям. Уровень гетероплазмии (процент мутантных митохондрий в
клетке) может варьировать, влияя на тяжесть заболевания. Мутации в мтДНК обычно затрагивают
гены, кодирующие белки, участвующие в окислительном фосфорилировании, процессе
производства энергии в клетке.
• Фенотипическая характеристика: Проявляются широким спектром симптомов, затрагивающих
системы и органы, имеющие высокую энергетическую потребность (нервная система, мышцы,
сердце). К типичным симптомам относятся: миопатия, энцефалопатия, кардиомиопатия,
нейросенсорная тугоухость, диабет, нарушение зрения. Тяжесть заболевания может варьировать в
зависимости от уровня гетероплазмии.
2. Болезни импринтинга:
• Генотипическая характеристика: Вызваны нарушением процесса импринтинга —
эпигенетического явления, при котором экспрессия гена зависит от того, от какого родителя он
унаследован. В норме один аллель гена (от отца или от матери) инактивируется в результате
метилирования ДНК или других эпигенетических модификаций. При болезнях импринтинга
происходит нарушение этого процесса, что приводит к неправильной экспрессии гена.
• Фенотипическая характеристика: Заболевания проявляются различными фенотипами в
зависимости от того, какой аллель гена (отцовский или материнский) не экспрессируется.
* Синдром Прадера-Вилли: Вызван делецией или унипарентальной дизомией по отцовскому 15-
му хромосоме (отсутствует материнский вклад). Характеризуется задержкой развития, ожирением,
гипогонадизмом, умственной отсталостью.
* Синдром Ангельмана: Вызван делецией или унипарентальной дизомией по материнской 15-му
хромосоме (отсутствует отцовский вклад). Характеризуется задержкой развития, судорогами,
атаксией, специфическим типом смеха.
3. Экспансия тринуклеотидных повторов:
• Генотипическая характеристика: Вызваны увеличением числа тандемных повторов
тринуклеотидных последовательностей в ДНК. Число повторов может увеличиваться от поколения
к поколению (антиципация), что приводит к более раннему проявлению и большей тяжести
заболевания у последующих поколений. Расположение повторов может быть как в кодирующей,
так и в некодирующей области гена.
• Фенотипическая характеристика: Проявления сильно варьируют в зависимости от гена, в
котором находится экспансия, и числа повторов.
* Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла): Вызван экспансией CGG-повторов в
гене FMR1 на Х-хромосоме. Характеризуется умственной отсталостью, специфическими чертами
лица, аутизмом, гипермобильностью суставов.
№6 Профилактика наследственных заболеваний.
уществуют стратегии, направленные на снижение риска рождения ребенка с наследственным
заболеванием или уменьшение тяжести его проявления:
1. Генетическое консультирование:
• Пренатальная диагностика: Это ключевой метод профилактики. Различные методы, такие
какамниоцентез, хорионическая биопсия и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяют
выявить хромосомные аномалии и некоторые генные мутации у плода еще во время
беременности. Это дает родителям возможность принять информированное решение о
продолжении или прекращении беременности.
• Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): Выполняется при экстракорпоральном
оплодотворении (ЭКО). Позволяет отобрать эмбрионы без мутаций, вызывающих наследственное
заболевание, перед имплантацией в матку.
• Оценка генетического риска: Генетическое консультирование помогает оценить риск рождения
ребенка с наследственным заболеванием на основе семейного анамнеза и результатов
генетических тестов. Это позволяет парам принять информированное решение о планировании
семьи.
• Носительство: Генетическое тестирование позволяет выявить носительство рецессивных
мутаций, что важно для планирования семьи парами, имеющими семейный анамнез
наследственных заболеваний.
2. Медико-генетическое наблюдение:
• Ранняя диагностика и лечение: Для некоторых наследственных заболеваний раннее выявление и
начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни. Например, скрининг
новорожденных на фенилкетонурию позволяет предотвратить развитие тяжелых неврологических
повреждений при своевременном начале диеты.
• Мониторинг: Регулярное медицинское наблюдение позволяет своевременно обнаружить и
начать лечение осложнений наследственного заболевания.3. Профилактика воздействия
тератогенных факторов:
Хотя наследственные заболевания обусловлены генетическими факторами, некоторые факторы
окружающей среды могут увеличивать риск их развития или влиять на тяжесть проявления.
Поэтому важно:
• Избегать воздействия тератогенных факторов во время беременности: Это включает в себя
избегание приема лекарств без назначения врача, избегание контакта с инфекциями, ограничение
употребления алкоголя и курения, защиту от радиации.
• Здоровый образ жизни: Здоровое питание, регулярные физические упражнения, отказ от
вредных привычек снижают риск развития многих заболеваний, включая некоторые с
генетической предрасположенностью.
4. Развитие новых методов лечения:
• Генная терапия: Разрабатываются новые методы генной терапии, которые могут помочь
исправить генетические дефекты, вызывающие наследственные заболевания.
• Лечение симптомов: Для многих наследственных заболеваний эффективные методы
лечения симптомов могут существенно улучшить качество жизни пациентов.
№7Медико-генетическое консультирование как учреждение и врачебное
заключение. Виды, этапы проведения, задачи.
Медико-генетическое консультирование (МГК) — это специализированный вид медицинской
помощи, направленный на оценку риска развития наследственных заболеваний у членов
семьи, информирование пациентов о природе, проявлении и прогнозе наследственных
заболеваний, а также на помощь в принятии решений относительно планирования семьи и
управления заболеванием.
МГК как учреждение:
МГК осуществляется в специализированных медицинских учреждениях, таких как:
Генетические центры, центры планирования семьи, медико-генетические кабинеты, частные
клиники:
Врачебное заключение в МГК:
Врачебное заключение по результатам МГК содержит:
• Анамнез семьи: Подробный анализ семейного анамнеза по поводу наследственных
заболеваний.
• Анамнез пробанда (обратившегося за консультацией): История болезни самого пациента.
• Результаты генетического исследования: Описание проведенных генетических тестов и их
результаты (если проводились).
• Оценка генетического риска: Количественная оценка риска развития наследственного
заболевания у потомков или других членов семьи.
• Диагноз: Если возможно, устанавливается генетический диагноз.
• Прогноз: Описание возможного течения заболевания и его прогноза.
• Рекомендации: Рекомендации по дальнейшему обследованию, лечению и/или
планированию семьи.
Виды медико-генетического консультирования:
• Пренатальное консультирование: Проводится во время беременности для оценки риска
развития наследственных заболеваний у плода.
• Преимплантационное консультирование: Проводится в рамках программ ЭКО перед
имплантацией эмбриона.
• Постнатальное консультирование: Проводится после рождения ребенка для оценки риска
развития наследственных заболеваний у других членов семьи.
• Онкологическое консультирование: Оценивает риск развития наследственных форм рака.
• Кардиологическое консультирование: Оценивает риск наследственных сердечно-сосудистых
заболеваний.
• Неврологическое консультирование: Оценивает риск наследственных неврологических
заболеваний.
Этапы проведения МГК:
1. Сбор информации: Подробный сбор семейного и личного анамнеза пациента.
2. Генеалогическое исследование: Построение генеалогического древа семьи для выявления
случаев наследственных заболеваний.
3. Клиническое обследование: Оценка фенотипа пациента на наличие признаков
наследственных заболеваний.
4. Генетическое тестирование: Проведение необходимых генетических тестов
(цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование).
5. Анализ данных и интерпретация результатов: Анализ собранной информации и
интерпретация результатов генетических тестов.
6. Расчет генетического риска: Определение вероятности развития наследственного
заболевания у членов семьи.
7. Информирование пациента: Объяснение результатов пациенту понятным языком и ответы
на его вопросы.
8. Рекомендации: Рекомендации по дальнейшему обследованию, лечению и планированию
семьи.
9. Психологическая поддержка: Оказание психологической поддержки пациенту и членам его
семьи.
Задачи медико-генетического консультирования:
• Оценка генетического риска: Определение вероятности развития наследственного
заболевания.
• Диагностика наследственных заболеваний: Установление диагноза наследственного
заболевания.
• Прогнозирование течения заболевания: Определение возможного течения и прогноза
заболевания.
• Информирование пациентов: Пре > ChatGPT4 | Midjourney: доставление пациентам
достоверной информации о наследственных заболеваниях.
• Помощь в принятии решений: Помощь пациентам в принятии информированных решений
о планировании семьи и лечении.
• Оказание психологической поддержки: Предоставление психологической поддержки
пациентам и членам их семей.
№8
Пренатальная диагностика — это комплекс методов исследования, позволяющих выявлять
пороки развития плода и наследственные заболевания во время беременности. Методы
делятся на инвазивные (связанные с проникновением в полость матки) и неинвазивные.
Неинвазивные методы:
• Ультразвуковое исследование (УЗИ): Это основной и наиболее распространенный метод
пренатальной диагностики. Позволяет оценить анатомию плода, измерить основные
параметры (бипариетальный размер головки, длина бедра и др.), определить количество
плодов, оценить состояние плаценты и околоплодных вод. УЗИ выполняется несколько раз во
время беременности. Современные аппараты позволяют проводить высокоточное УЗИ,
включая трехмерное и четырехмерное.
• Биохимический скрининг: Определение уровня различных биомаркеров в крови матери. Это
скрининговый тест, который не дает окончательного диагноза, а лишь указывает на
повышенный риск развития хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки. Основные
маркеры:
* Альфа-фетопротеин (АФП): Продуцируется плодом и его уровень в крови матери повышается
при дефектах нервной трубки, гастрошизисе, омфалоцеле.
* Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): Продуцируется плацентой и его уровень
может быть изменен при трисомиях (например, синдроме Дауна).
* Неконъюгированный эстриол (НЭ): Продуцируется плодом и плацентой. Его уровень снижен
при трисомиях.
* Ингибин А: Белок, продуцируемый плацентой, уровень которого может быть изменен при
трисомиях. Часто включается в комбинированные тесты.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Анализ свободно циркулирующей ДНК плода в
крови матери. Позволяет с высокой точностью определить трисомии 21, 18 и 13, а также
некоторые другие хромосомные аномалии и половые хромосомные аномалии. Высокая
чувствительность и специфичность, неинвазивен.
Инвазивные методы:
• Амниоцентез: Забор околоплодных вод с помощью тонкой иглы. Анализ амниотической
жидкости позволяет определить хромосомные аномалии плода, генетические заболевания и
инфекции. Проводится обычно после 16 недели беременности. Несет риск выкидыша.
• Биопсия хориона (хорионбиопсия): Забор ткани ворсин хориона (части плаценты) с помощью
тонкой иглы. Позволяет определить хромосомные аномалии и некоторые генные мутации
плода. Может проводиться уже с 10-11 недели беременности. Несет риск выкидыша.
• Кордоцентез: Забор крови из пуповины плода. Позволяет получить информацию о
хромосомных аномалиях, генетических заболеваниях и состояния плода. Проводится с 18
недели беременности. Несет высокий риск выкидыша.
• Фетоскопия: Эндоскопическое исследование плода с помощью тонкого эндоскопа. Позволяет
визуализировать плод, оценить его развитие, взять образец ткани для анализа. Проводится
после 20 недели беременности. Несет риск выкидыша и повреждения плода.
Показания к проведению пренатальной диагностики:
• Возраст матери старше 35 лет: Повышенный риск хромосомных аномалий.
• Наличие наследственных заболеваний в семье: Повышенный риск генетических
заболеваний.
• Результаты биохимического скрининга указывают на повышенный риск: Необходимо
уточнение диагноза.
• Аномалии развития плода, выявленные на УЗИ: Необходимо уточнение диагноза.
• Повторные выкидыши: Для выявления возможных хромосомных аномалий.
• Инфекционные заболевания матери: Для оценки риска внутриутробного инфицирования.
Значение пренатальной диагностики, ренатальная диагностика позволяет:
• Выявлять пороки развития и наследственные заболевания плода на ранних стадиях
беременности.
• Давать родителям возможность принять информированное решение о продолжении или
прекращении беременности.
• Планировать лечение и уход за ребенком после рождения.
• Снижать перинатальную смертность и заболеваемость.
№9 Понятие и классификация врожденных пороков развития
Врожденные пороки развития (ВПР) – это структурные аномалии, функциональные нарушения или
метаболические дефекты, присутствующие при рождении. Они могут быть обусловлены
генетическими факторами, воздействиями окружающей среды во время внутриутробного
развития или комбинацией этих факторов.
Понятие ВПР:
Важно отличать ВПР от наследственных заболеваний. Хотя многие ВПР имеют генетическую
основу, не все наследственные заболевания проявляются как ВПР. Например, муковисцидоз —
наследственное заболевание, которое может проявиться позже, в младенческом или детском
возрасте, а не при рождении. ВПР — это конкретно структурные или функциональные аномалии,
обнаруживаемые при рождении.
Классификация ВПР:
Классификация ВПР может быть многоуровневой и основывается на различных принципах:
1. По этиологии (причине):
• Генетические: Вызваны хромосомными аберрациями (например, синдром Дауна) или
мутациями отдельных генов (например, муковисцидоз, хотя сам муковисцидоз не всегда
проявляется как ВПР).
• Эндогенные: Возникают из-за внутренних причин, не связанных с известными генетическими
дефектами, – нарушения в развитии эмбриона или плода.
• Экзогенные: Вызваны внешними факторами, воздействующими на плод во время беременности
(тератогенные факторы):
* Инфекционные: Краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз.
* Физические: Ионизирующее излучение, гипертермия.
* Химические: Алкоголь, табачный дым, лекарственные препараты.
• Многофакторные: Результат взаимодействия генетических и средовых факторов. Большинство
ВПР относится к этой категории.
2. По системе органов:
ВПР классифицируются по тому органу или системе органов, которые затронуты:
• Сердечно-сосудистые: Врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов.
• Нервной системы: Аненцефалия, спина бифида, гидроцефалия.
• Мочеполовой системы: Гипоспадия, крипторхизм, поликистоз почек.
• Пищеварительной системы: Атрезия пищевода, пилоростеноз.
• Костно-мышечной системы: Дислокация тазобедренных суставов, расщепление позвоночника.
• Органов чувств: Глухота, слепота.
• Кожные: Пороки развития кожи и ее придатков.
• Хромосомные: Синдромы, вызванные хромосомными аберрациями (например, синдром Дауна,
синдром Эдвардса, синдром Патау).
3. По тяжести:• Несовместимые с жизнью: ВПР, которые приводят к смерти плода или
новорожденного.• Совместимые с жизнью: ВПР, которые не являются смертельными, но могут
требовать лечения или коррекции.
4. По частоте:
ВПР классифицируются по своей распространенности в популяции. Более часто встречающиеся
ВПР обычно связаны с мультифакторной этиологией.