Большое
значение
имеют
теоретические исследования по
проблемам
генетической
инженерии в селекции растений,
микроорганизмов и животных,
разработке более эффективных
методов
и
средств
предупреждения
болезней
и
лечения животных. В большой
степени от успешного развития
генетики
зависит
решение
проблемы пищевых ресурсов,
охрана здоровья человека и
животных,
борьба
с
наследственными
болезнями,
охрана окружающей среды.
1.
Предмет
и
методы
исследований, применяемые в генетике.
Связь генетики с другими науками, ее
значение для ветеринарной науки и
практики.
Генетика – наука о наследственности и
изменчивости
организмов.
Термин
«генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон.
Генетика изучает два неразрывных
свойства
живых
организмов:
наследственность и изменчивость, а также
методы управления ими. Поэтому именно
наследственность
и
изменчивость
являются предметом генетики.
Наследственность - свойство живых
организмов передавать свои признаки и
особенности развития.
Изменчивость – свойство организмов
изменять наследственные признаки и
свойства и различно проявлять их в
процессе развития при взаимодействии с
внешней средой.
Методы генетики:
1. Гибридологический анализ –
основан
на
использовании
системы скрещивания в ряде
поколений
для
определения
характера наследования признаков
и свойств.
2. Генеалогический
метод –
заключается в использовании
родословных
для
изучения
закономерностей
наследования
признаков,
в
том
числе
наследственных болезней.
3. Цитогенетический метод –
служит для изучения хромосом, их
репликации и функционирования,
хромосомных
перестроек
и
изменчивости числа хромосом.
4. Популяционностатистический
метод
– применяется при обработке
результатов
скрещиваний,
изучении связи между признаками,
анализе генетической структуры
популяций,
распространении
генетических
аномалий
в
популяциях и т.д.
5. Иммуногенетический метод –
включает серологические методы,
иммуноэлектрофарез
и
др.,
которые
используются
для
изучения групп крови, белков и
ферментов
сыворотки
крови
тканей. С его помощью можно
установить
иммунологическую
несовместимость,
выявить
иммунодефициты,
мозаицизм
близнецов и т.д.
6. Онтогенетический
метод –
используют для анализа действия и
проявления генов в онтогенезе при
различных условиях среды. Для
изучения
явлений
наследственности и изменчивости
используют
биохимический,
физиологический и другие методы.
СВЯЗЬ:
С химией и физикой (механизм работы
генетического
аппарата,
методы
исследования).
С математикой и информатикой (передача
наследственной
информации,
моделирование, расшифровка генома).
С биологией (практически, всех ее
отраслей).
С философией (генетика предоставила
убедительные доказательства в пользу
эволюции живого).
С
психологией
(влияние
наследственности,
врожденные
поведенческие реакции).
С историей и археологией (например,
изучение процесса расселения людей по
земле,
определение
видовой
принадлежности ископаемых остатков и
пр.).
С
медициной
(наследственные
заболевания и не только).
С прикладными исследованиями и
производством
(ГМО,
селекция,
установление отцовства, криминалистика
и др.).
Значение
практики.
генетики
для
2.
Работы
Г.
Менделя
по
скрещиванию растений и его роль
в возникновении генетики.
Мендель стал
основоположником генетики и
определил принципы, известные
сегодня
как
законы
наследственности Менделя, которые
описывают
порядок
передачи
наследственных
признаков
из
поколения в поколение и сегодня
представлены так: Закон единицы
символов
(генов)
гласит,
что
характеристики
индивидуальности
находятся
под
контролем
наследственных
факторов,
пар
элементарных
единиц,
которые
теперь известных как гены.
Мендель
изучал,
как
наследуются
отдельные
признаки.
Мендель
выбрал
из
всех
признаков
только
альтернативные
—
такие,
которые имели у его сортов два
чётко различающихся варианта
(семена либо гладкие, либо
морщинистые; промежуточных
вариантов не бывает). Такое
сознательное сужение задачи
исследования позволило чётко
установить
общие
закономерности наследования.
Мендель спланировал и провёл
масштабный эксперимент. Им
было
получено
от
семеноводческих фирм 34 сорта
гороха, из которых он отобрал 22
«чистых»
(не
дающих
расщепления по изучаемым
признакам при самоопылении)
сорта. Затем он проводил
искусственную
гибридизацию
сортов, а полученные гибриды
скрещивал между собой. Он
изучил
наследование
семи
признаков, изучив в общей
сложности
около
20
000
гибридов второго поколения.
Эксперимент
облегчался
удачным выбором объекта: горох
в норме — самоопылитель, но
легко проводить искусственную
гибридизацию.
Мендель одним из первых в
биологии использовал точные
количественные методы для
анализа данных. На основе
знания теории вероятностей он
понял необходимость анализа
большого числа скрещиваний
для устранения роли случайных
отклонений.
· Гибридологический метод.
· Основой замечательной работы Г.
Менделя
был
так
называемый
гибридологический метод. Суть этого
метода заключается в скрещивании
(гибридизации)
организмов,
отличающихся друг от друга какимилибо признаками, и в последующем
анализе характера наследования этих
признаков
у
потомства.
Гибридологический метод до сих пор
лежит в основе исследований всех
генетиков.
· Ставя
опыты,
Мендель
придерживался нескольких правил.
· Во-первых, работая с садовым горохом,
он использовал для скрещивания
растения, которые относились к
различным сортам. Так, например, у
одного сорта горошины всегда были
желтые, а у другого — всегда зеленые.
Так как горох самоопыляемое растение,
то в природных условиях эти сорта не
смешиваются. Такие сорта называют
чистыми линиями.
· Во-вторых, чтобы получить больше
материала
для
анализа
законов
наследственности, Мендель работал не
с одной, а с несколькими родительскими
парами гороха.
· В-третьих, Мендель намеренно
упростил
задачу,
наблюдая
за
наследованием не всех признаков гороха
сразу, а только одной их пары. Для своих
опытов он изначально выбрал пвет
семян гороха — горошин. В тех случаях,
когда
родительские
организмы
различаются лишь по одному признаку
например, только по цвету семян или
только по форме семян), скрещивание
называют моногибридным.
· В-четвертых, имея математическое
образование, Мендель применил для
обработки данных количественные
методы: он не просто замечал, каков цвет
семян гороха у потомства, но и точно
подсчитывал, сколько таких семян
появилось.
· Единообразие гибридов первого
поколения. Искусственно скрещивая
растения гороха с желтыми горошинами
с растениями, имеющими зеленые
горошины (т. е. проводя моногибридное
скрещивание), Мендель убедился, что
все семена потомков-гибридов будут
желтого цвета. Такое же явление он
наблюдал в опыте при скрещивании
растений с гладкими и морщинистыми
семенами - все гибридные растения
имели гладкие семена.
· Проявляющийся у гибридов признак
(желтизну семян или гладкость семян)
Мендель назвал доминантным, а
подавляемый признак (т. е. зеленый цвет
семян или морщинистость семян) —
рецессивным. Доминантный признак
принято обозначать большой буквой (А,
В, С), а рецессивный — маленькой (а, в,
с).
· На основании этих данных Мендель
сформулировал правило единообразия
гибридов первого поколения: при
скрещивании
двух
гомозиготных
организмов, отличающихся друг от
друга одним признаком, все гибриды
первого поколения будут иметь признак
одного из родителей, и поколение по
данному признаку будет единообразным.
Из семян, полученных в первом
поколении, Мендель вырастил растения
гороха и снова скрестил их между собой.
У
растений
второго
поколения
большинство горошин были желтого
цвета, но встречались и зеленые
горошины. Всего от нескольких
скрещиваемых пар растений Мендель
получил 6022 желтых и 2001 зеленых
горошин. Легко сосчитать, чтс 3/4
гибридных семян имели желтую окраску
и ¼ зеленую. Явление, при котором
скрещивание приводит к образованию
потомства частично с доминантными,
частично с рецессивными признаками,
получило название расщепления.
· Опыты с другими признаками
подтвердили эти результаты, и Мендель
сформулировал правило расщепления:
при скрещивании двух потомков
(гибридов) первого поколения между
собой во втором поколении наблюдается
расщепление и снова появляются особи
с рецессивными признаками; эти особи
составляют одну четвертую часть от
всего числа потомков второго поколения.
· Закон чистоты гамет. Для объяснения
тех фактов, которые легли в основу
правила единообразия гибридов первого
поколения и правила расщепления, Г.
Мендель предположил, что «элементов
наследственности» (генов) в каждой
соматической клетке по два. В клетках
гибрида первого поколения, хотя они и
имеют только желтые горошины,
обязательно должны присутствовать оба
«элемента» (и желтого, и зеленого
цветов), иначе у гибридов второго
поколения не может возникнуть
горошин зеленого цвета. Связь между
поколениями обеспечивается через
половые клетки — гаметы. Значит,
каждая гамета получает только один
«элемент наследственности» (ген) из
двух возможных — «желтый» или
зеленый». Эту гипотезу Менделя о том,
что при образовании гамет в каждую из
них попадает только один из двух
аллельных генов, называют законом
чистоты гамет.
· Из опытов Г. Менделя по
моногибридному скрещиванию, помимо
закона чистоты гамет, следует также, что
гены передаются из поколения в
поколение
не
меняясь.
Иначе
невозможно объяснить тот факт, что в
первом поколении после скрещивания
гомозигот с желтыми и зелеными
горошинами все семена были желтые, а
во втором поколении снова появились
зеленые горошины. Следовательно, ген
«зеленого цвета горошин» не исчез и не
превратился в ген «желтого цвета
горошин», а просто не проявился в
первом
поколении,
подавленный
доминантным геном желтизны.
Понятие
о
доминантных
и
рецессивных (аллельных) генах, о
генотипе
и
фенотипе,
гомозиготности
и
гетерозиготности.
Доминантность (доминирование) —
форма взаимоотношений между аллелями
одного гена, при которой один из них
(доминантный) подавляет (маскирует)
проявление другого (рецессивного) и
таким образом определяет проявление
признака как у доминантных гомозигот,
так и у гетерозигот.
Рецессивный ген
— генетическая
информация, которая может подавляться
воздействием доминантного гена и не
проявляется в фенотипе. Рецессивный ген
способен
обеспечить
проявление
определяемого им признака только в том
случае, если находится в паре с
соответственным рецессивным геном.
Если же он находится в паре с
доминантным геном, то он не проявляется,
так как доминантный ген подавляет его.
Свойства, представленные рецессивными
генами, проявляются в фенотипе у
потомка лишь в том случае, если у обоих
родителей присутствует рецессивный ген.
Гетерозиготность присущее всякому
гибридному организму состояние, при
котором его гомологичные хромосомы
несут разные формы (Аллели) того или
иного гена или различаются по
взаиморасположению генов.
Гомозиготность — это наличие у диплоидного организма (или клетки) двух одинаковых или даже идентичных по происхождению аллелей данного гена.
Генотип (от ген и тип), совокупность всех
генов, локализованных в хромосомах
данного организма. В более широком
смысле Г. — совокупность всех
наследственных факторов организма —
как ядерных (геном), так и неядерных,
внехромосомных
(т.
е.
цитоплазматических
и
пластидных
наследственных факторов.
Фенотип — совокупность характеристик,
присущих индивиду на определённой
стадии развития. Фенотип формируется на
основе генотипа, опосредованного рядом
внешне средовых факторов. У диплоидных
организмов в фенотипе проявляются
доминантные гены.
3.
Моногибридное
скрещивание.
Правила
наследования,
установленные
Г.
Менделем.
Закон чистоты гамет.
Моногибридное
скрещивание —
скрещивание форм, отличающихся друг от
друга по одной паре изучаемых
альтернативных признаков, за которые
отвечают аллели одного гена.
В этом эксперименте Мендель взял два
растения
гороха
противоположных
признаков (одно короткое и одно высокое)
4.
и скрестил их. Он обнаружил, что
потомство первого поколения было
высоким, и назвал его потомством F1.
Затем он скрестил потомство F1 и получил
как высокие, так и короткие растения в
соотношении 3: 1.
Мендель даже провел этот эксперимент с
другими контрастирующими признаками,
такими как зеленый горошек против
желтого
горошка,
круглый
или
морщинистый и т. д. Во всех случаях он
обнаружил,
что
результаты
были
одинаковыми. Исходя из этого, он
сформулировал законы сегрегации и
доминирования.
Как правило, моногибридное скрещивание
используется для определения того, каким
будет второе поколение от пары
родителей,
гомозиготных
по
доминантному и рецессивному аллелю
соответственно.
Законы Менделя
Два
эксперимента
приводят
к
формулировке
законов
Менделя,
известных как законы наследования, а
именно:
Закон господства
Закон
независимого
признака
наследования
Закон расщепления признаков
Закон господства
Его
также
называют
первым
наследственным законом Менделя. По
закону
доминирования
гибридные
потомки наследуют только доминантный
признак фенотипа. Подавленные аллели
называются рецессивными, в то время как
аллели,
определяющие
признак,
называются доминантными.
Закон расщепления
Закон расщепления гласит, что во время
производства гамет две копии каждого
наследственного фактора разделяются, так
что потомство получает по одному
фактору от каждого родителя. Другими
словами, пары аллелей (альтернативная
форма гена) разделяются во время
формирования
гамет
и
повторно
объединяются случайным образом во
время оплодотворения. Этот закон также
известен как третий закон Менделя о
наследовании.
Закон независимого признака
Также известный как второй закон
наследования
Менделя,
закон
независимого распределения утверждает,
что пара признаков отделяется независимо
от другой пары во время формирования
гамет.
Поскольку
индивидуальные
факторы наследственности сортируются
независимо друг от друга, разные черты
имеют равные возможности встречаться
вместе.
Закон чистоты гамет. Для объяснения тех
фактов, которые легли в основу правила
единообразия гибридов первого поколения
и правила расщепления, Г. Мендель
предположил,
что
«элементов
наследственности» (генов) в каждой
соматической клетке по два. В клетках
гибрида первого поколения, хотя они и
имеют
только
желтые
горошины,
обязательно должны присутствовать оба
«элемента» (и желтого, и зеленого цветов),
иначе у гибридов второго поколения не
может возникнуть горошин зеленого цвета.
Связь между поколениями обеспечивается
через половые клетки — гаметы. Значит,
каждая гамета получает только один
«элемент наследственности» (ген) из двух
возможных — «желтый» или зеленый».
Эту гипотезу Менделя о том, что при
образовании гамет в каждую из них
попадает только один из двух аллельных
генов, называют законом чистоты гамет.
Наследование
признаков
при
доминировании и взаимодействии
аллельных генов.
Аллельное
взаимодействие —
это
взаимодействие аллелей одного и того же
гена (за признак отвечает несколько
аллелей одного и того же гена).
Доминирование — тип взаимодействия
двух аллелей одного гена, когда один
(доминантный)
из
них полностью
исключает действие
другого
(рецессивного). Примеры: Вследствие
этого доминантный признак проявляется
как
у
гомозигот АА,
так
и
у
5.
гетерозигот Аа. Полное доминирование —
наиболее
распространенный
тип
взаимодействия
аллельных
генов.
Например, у гороха желтый цвет семян
полностью доминирует над зеленым, а
гладкая поверхность — над морщинистой.
доминирование у человека темных волос
над светлыми, карих глаз над голубыми.
Плейотропное действие генов.
Экспрессивность
и
пенетрантность.
Плейотропное действие генов - это
зависимость нескольких признаков от
одного гена, то есть множественное
действие одного гена.
Плейотропное действие гена может
быть первичным и вторичным.
6.
При
первичной плейотропии ген
проявляет свой множественный эффект.
Например, при болезни Хартнупа мутация
гена
приводит
к
нарушению
всасывания аминокислоты триптофана в
кишечнике и его реабсорбции в почечных
канальцах.
При
этом
поражаются
одновременно мембраны эпителиальных
клеток кишечника и почечных канальцев с
расстройствами
пищеварительной
и
выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один
первичный фенотипический проявление
гена, вслед за которым развивается
ступенчатый
процесс
вторичных
изменений, приводящих к множественным
эффектам.
Так,
при
серповидноклеточной анемии у
гомозигот
наблюдается несколько патологических
признаков: анемия, увеличенная селезенка,
поражение кожи, сердца, почек и мозга.
Поэтому гомозиготы с геном серповидно
клеточной анемии гибнут, как правило, в
детском возрасте.
Пенетрантность — вероятность того, что
ген будет иметь любые фенотипические
проявления. Если частота экспрессии
фенотипа менее 100%, т.е. существуют
лица, имеющие соответствующий генотип
без каких-либо его проявлений, говорят,
что ген имеет неполную пенетрантность.
Пенетрантность — понятие типа «все или
ничего».
Это
процент
людей
с
патологическим
генотипом
и
его
проявлениями, хотя бы в некоторой
степени.
Экспрессивность — тяжесть экспрессии
фенотипа среди индивидуумов с одним
патологическим генотипом. Когда тяжесть
болезни различается у людей, имеющих
тот же генотип, говорят, что фенотип
имеет вариабельную экспрессивность.
Даже
в
одной
родословной
два
индивидуума, несущих те же мутантные
гены, могут иметь некоторые одинаковые
признаки и симптомы, а другие
проявления болезни могут различаться в
зависимости от пораженных тканей и
органов.
Дигибридное и полигибридное
скрещивание. Расщепление по
генотипу и фенотипу в F2
дигибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание – это
скрещивание
родительских
особей,
различающихся
по
двум
парам
альтернативных
признаков
и,
соответственно, по двум парам аллельных
генов.
Полигибридное скрещивание – это
скрещивание особей, различающихся по
нескольким
парам
альтернативных
признаков
и,
соответственно,
по
нескольким парам аллельных генов.
Мендель скрещивал растения гороха,
отличающиеся по окраске семян (желтые и
зеленые) и по характеру поверхности
семян
(гладкие
и
морщинистые).
Скрещивая чистые линии гороха с
желтыми гладкими семенами с чистыми
линиями,
имеющими
зеленые
морщинистые семена, он получил гибриды
первого поколения с желтыми гладкими
семенами (доминантные признаки). Затем
Мендель скрестил гибриды первого
поколения между собой и получил четыре
фенотипических класса в соотношении 9:
3: 3: 1, т. е. в результате во втором
поколении появилось два новых сочетания
признаков: желтые морщинистые и
зеленые гладкие. Для каждой пары
признаков отмечалось отношение 3: 1,
характерное
для
моногибридного
7.
скрещивания: во втором поколении
получилось
3/4
гладких
и
1/4
морщинистых семян и 3/4 желтых и 1/4
зеленых семян. Следовательно, две пары
признаков объединяются у гибридов
первого поколения, а затем разделяются и
становятся независимыми друг от друга.
При
дигибридном
скрещивании
в
поколении F2 происходит расщепление по
каждой паре признаков по фенотипу в
соотношении 3:1 (второй закон Менделя Закон расщепления — при скрещивании
двух гетерозиготных потомков первого
поколения между собой во втором
поколении наблюдается расщепление в
определённом числовом отношении: по
фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.).
Аллели,
множественный
аллелизм. Гены-модификаторы.
Аллели — различные состояния одного и
того же гена, располагающиеся в
определённом
локусе
(участке)
гомологичных хромосом и определяющие
развитие одного какого-то признака.
Гомологичные
хромосомы
имеются
только
в
клетках,
содержащих
диплоидный набор хромосом. Их нет в
половых клетках (гаметах) эукариот и у
прокариот.
Множественный аллелизм — явление
существования
более
двух
альтернативных аллельных форм гена,
имеющих различные проявления в
фенотипе. Два и более состояний гена
возникают в результате мутаций. Ряд
мутаций вызывает появление серии
аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые
находятся
в
разных
доминантнорецессивных отношениях друг к другу.
Гены-модификаторы
–
это
гены,
влияющие на проявление признаков
(количественных или качественных),
контролируемых другими неаллельными
генами. Например, есть ген D, который
определяет интенсивность пигментации,
мышей, кошек и других животных. В
доминантном состоянии (генотип DD или
Dd) этот ген позволяет проявляться
окраске, тогда как в рецессивном
состоянии (генотип dd) даже при наличии
доминантных генов, определяющих синтез
пигмента (генотип СС или Сс), будет
наблюдаться эффект «разведения» окраски
шерсти, например появление молочнобелой окраски у мышей.
8.
Примером действия генов-модификаторов
является контроль за расположением
окрашенных участков шерсти (пятен) на
теле некоторых животных. При наличии
доминантного гена S (генотип SS или Ss)
окраска шерсти у мышей, морских свинок,
собак, лошадей и других животных
равномерная и пятнистость отсутствует.
Если ген находится в рецессивном
состоянии (генотип ss) – пятна интенсивно
проявляются.
Наследование
признаков
при
взаимодействии
неаллельных
генов
(новообразование,
комплементарность,
эпистаз,
полимерия).
Неаллельные
гены—
это
гены,
расположенные в различных участках
хромосом и кодирующие неодинаковые
белки. Неаллельные гены также могут
взаимодействовать между собой.
9.
При этом либо один ген обусловливает
развитие нескольких признаков, либо,
наоборот, один признак проявляется под
действием
совокупности
нескольких
генов.
Выделяют
три
формы
и
взаимодействия
неаллельных
генов:
новообразование,
комплементарность;,
эпистаз; полимерия;
Новообразованием называется такой тип
взаимодействия генов, когда при их
сочетании в одном организме образуется
новая форма признака. Ярким примером
новообразования
может
служить
наследование форм гребня у кур. Каждая
порода кур имеет характерное для нее
строение гребня.
Комплементарное
(дополнительное)
действие генов— это вид взаимодействия
неаллельных генов, доминантные аллели
которых при совместном сочетании в
генотипе
обусловливают
новое
фенотипическое проявление признаков.
При этом расщепление гибридов F2 по
фенотипу
может
происходить
в
соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда
9:3:3:1. Примером комплементарности
является наследование формы плода
тыквы. Наличие в генотипе доминантных
генов А или В обусловливает сферическую
форму плодов, а рецессивных —
удлинённую. При наличии в генотипе
одновременно доминантных генов А и В
форма плода будет дисковидной. При
скрещивании чистых линий с сортами,
имеющими сферическую форму плодов, в
первом гибридном поколении F1 все
плоды будут иметь дисковидную форму, а
в поколении F2 произойдёт расщепление
по фенотипу: из каждых 16 растений 9
будут иметь дисковидные плоды, 6 —
сферические и 1 — удлинённые.
Эпистаз— взаимодействие неаллельных
генов, при котором один из них
подавляется другим. Подавляющий ген
называется эпистатичным, подавляемый
— гипостатичным. Если эпистатичный ген
не имеет собственного фенотипического
проявления,
то
он
называется
ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое
взаимодействие
неаллельных
генов
может
быть
доминантным и рецессивным. При
доминантном
эпистазе
проявление
гипостатичного гена (В, b) подавляется
доминантным эпистатичным геном (I > В,
b). Расщепление по фенотипу при
доминантном эпистазе может происходить
в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3.
Рецессивный эпистаз — это подавление
рецессивным аллелем эпистатичного гена
аллелей гипостатичного гена (i > В, b).
Расщепление по фенотипу может идти в
соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимери́я
—
взаимодействие
неаллельных
множественных
генов,
однозначно влияющих на развитие одного
и того же признака; степень проявления
признака зависит от количества генов.
Полимерные
гены
обозначаются
одинаковыми буквами, а аллели одного
локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных
генов может быть кумулятивным и
некумулятивным. При кумулятивной
(накопительной)
полимерии
степень
проявления
признака
зависит
от
суммирующего действия генов. Чем
больше доминантных аллелей генов, тем
сильнее выражен тот или иной признак.
Расщепление F2 по фенотипу происходит
в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак
проявляется при наличии хотя бы одного
из доминантных аллелей полимерных
генов. Количество доминантных аллелей
не влияет на степень выраженности
признака. Расщепление по фенотипу
происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который
зависит от четырёх генов.
Морфологическое
строение
и
химический состав хромосом.
Типы хромосом. Гетерохроматин и
эухроматин.
Хромосомы - это структуры ядра, которые
представляют
собой
максимально
спирализованный
наследственный
материал клетки. Хромосомы исследуют в
прометафазу или метафазу (метафазные
плстинки) митоза
10.
Функции:
1)
хранение
наследственной инфо
2)
2)использование
наследствен инфо для создания и
поддержания клеточной орг-ции.
3)
3)регуляция
считывания наследств инфо
4)
размножение н.и. путем
редупликации
5)
5)передача н.и.
Они состоят из двух нитей — хроматид,
расположенных
параллельно
и
соединенных между собой в одной точке,
названной центромерой или первичной
перетяжкой. На некоторых хромосомах
можно видеть и вторичную перетяжку.
Если вторичная перетяжка расположена
близко к концу хромосомы, то дистальный
участок, ограниченный ею, называют
спутником.
Концевые участки хромосом имеют
особую
структуру
и
называются
теломерами.
Участок хромосомы от теломеры до
центромеры называют плечом хромосомы
Каждая хромосома имеет два плеча. В
зависимости от соотношения длин плеч
выделяют три типа хромосом:
1) метацентрические (равноплечие);
2) субметацентрические
(неравноплечие);
3) акроцентрические, у которых одно
плечо очень короткое и не всегда четко
различимо.
Наряду с расположением центромеры,
наличием
вторичной
перетяжки
и
спутника
важное
значение
для
определения отдельных хромосом имеет
их длина. Для каждой хромосомы
определенного набора длина ее остается
относительно постоянной. Измерение
хромосом необходимо для изучения их
изменчивости в онтогенезе в связи с
болезнями, аномалиями, нарушением
воспроизводительной функции.
Тонкое строение хромосом.
Химический анализ структуры хромосом
показал наличие в них двух основных
компонентов:
дезоксирибонуклеиновой
кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и
протомите
(в
половых
клетках).
Исследования тонкой субмолекулярной
структуры хромосом привели ученых к
выводу, что каждая хроматида содержит
одну
нить
—
хромонему.Каждая
хромонема состоит из одной молекулы
ДНК. Структурной основой хроматиды
является
тяж
белковой
природы.
Хромонема уложена в хроматиде в форму,
близкую к спирали. Доказательства этого
предположения были получены, в
частности, при изучении мельчайших
обменных частиц сестринских хроматид,
которые
располагались
поперек
хромосомы.
Эухроматин находится в уплотнённом
состоянии во время деления клеток и
распаковывается на стадии интерфазы. Он
обусловливает бледное окрашивание Rполос в уплотнённых хромосомах и
содержит
большинство
структурных
генов. Гетерохроматин очень сильно
уплотнён во время деления клетки и
остаётся в таком состоянии даже на стадии
интерфазы. Он локализован в основном на
периферии ядра и около ядрышка и не
активен
во
время
транскрипции.
Конструктивный
(структурный)
гетерохроматин одинаков во всех клетках
организма, в то время как факультативный
гетерохроматин различен в зависимости от
типа
генов,
экспрессируемых
в
дифференцированных
клетках
определённых тканей.
11.
Понятие о кариотипе, аутосомах и
половых хромосомах, гаплоидном
и диплоидном наборе хромосом.
Кариотип-совокупность
хромосом,
характерных для соматических клеток
данного организма.
Идеограмма
(систематизированный
кариотип)- графическое
изображение
хромосом с учетом их абсолютной и
относительной длины, центромерного
индекса, наличие второй перетяжки и
спутника.
Понятие Кариотип введено сов. генетиком
Г. А. Левитским (1924). Кариотип — одна
из
важнейших
генетических
характеристик вида, т.к. каждый вид имеет
свой
Кариотип,
отличающийся
от
Кариотип близких видов.. Постоянство
Кариотип в клетках одного организма
обеспечивается митозом, а в пределах вида
— мейозом. Кариотип организма может
изменяться, если половые клетки (гаметы)
претерпевают изменения под влиянием
мутаций. Иногда Кариотип отдельных
клеток отличается от видового Кариотип в
результате хромосомных или геномных
так называемых соматических мутаций.
Кариотип диплоидных клеток состоит из 2
гаплоидных наборов хромосом (геномов),
полученных от одного и др. родителя;
каждая хромосома такого набора имеет
гомолога из др. набора. Кариотип самцов и
самок могут различаться по форме (иногда
и числу) половых хромосом, в таком
случае
они
описываются
порознь.
Хромосомы в Кариотип исследуют на
стадии метафазы митоза. Описание
Кариотип обязательно сопровождается
микрофотографией или зарисовкой. Для
систематизации
Кариотип
пары
гомологичных хромосом располагают,
например, по убывающей длине, начиная с
длинной пары ;пары половых хромосом
располагают в конце ряда.
Пары хромосом, не различающихся по
длине, идентифицируют по положению
центромеры
(первичной
перетяжки),
которая делит хромосому на 2 плеча,
ядрышкового организатора (вторичной
перетяжки), по форме спутника и др.
признакам.
Исследованы
Кариотип
несколько тыс. диких и культурных видов
растений, животных и человека.
Аутосомы
- парные
хромосомы,
одинаковые для мужских и женских
организмов. В клетках тела человека 44
Аутосомы (22 пары)
Половые
хромосомы
- хромосомы,
содержащие гены, определяющие половые
признаки организма.
В
кариотипе
(качественном
и
количественном
наборе
хромосом)
женщин половые хромосомы одинаковые.
В кариотипе мужчины - 1 одна крупная
равноплечая половая хромосома, другая маленькая палочковидная хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают
XX, а мужские половые хромосомы - XY.
Женский организм формирует гаметы с
одинаковыми половыми хромосомами
(гомогаметный организм), а мужской
организм
формирует
гаметы
неодинаковые по половым хромосомам (X
и Y).
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб
гомогаметен мужской пол. У петуха
кариотип обозначается XX, а у курицы XY.
Плодовая мушка является удобным
объектом генетических исследований.
Каждые две недели при температуре 25 °С
мушка дает многочисленное потомство.
Самец и самка внешне хорошо различимы
— у самца брюшко меньше и темнее. Они
имеют всего 8 хромосом в диплоидном
наборе, достаточно легко размножаются в
пробирках на недорогой питательной
среде.
опыты Моргана
Скрещивая мушку дрозофилу с серым
телом и нормальными крыльями с
мушкой, имеющей темную окраску тела и
зачаточные крылья, в первом поколении
Морган получал гибриды, имеющие серое
тело и нормальные крылья (ген,
определяющий серую окраску брюшка,
доминирует над темной окраской, а ген,
обусловливающий развитие нормальных
крыльев, — над геном недоразвитых).
При
проведении
анализирующего
скрещивания самки F1 с самцом, имевшим
рецессивные признаки, теоретически
ожидалось
получить
потомство
с
комбинациями
этих
признаков
в
соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве
явно преобладали особи с признаками
родительских форм (41,5% — серые
длиннокрылые и 41,5% — черные с
зачаточными
крыльями),
и
лишь
незначительная часть мушек имела иное,
чем у родителей, сочетание признаков
(8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% —
серые с зачаточными крыльями).
Такие результаты могли быть получены
только в том случае, если гены,
отвечающие за окраску тела и форму
крыльев, соединены между собой.
Оказалось, что гены образуют группы
сцепления, т.е. гены одной группы
наследуются сцеплено, а гены разных
групп — независимо.
Все гены одной хромосомы образуют
группу
сцепления
и
наследуются
совместно.
Под плоидностью понимают общее
количество одинаковых хромосом в
кариотипе.
Есть
несколько
форм
плоидности или наборов хромосом: это
гаплоидный
—
гаплоидность
или
одинарный
набор
хромосом;
это
диплоидный — диплоидность или двойной
набор хромосом (диплоидные клетки).
Диплоидный набор хромосом — это такой
набор, который свойственен соматическим
клеткам. Гаплоидный набор хромосом —
это такой набор, который характерен для
половых клеток. Половое размножение
подразумевает в процессе оплодотворения
объединение геномов двух родительских
половых клеток — так происходит
образование генотипа нового организма.
Количество
групп
сцепления
соответствует
гаплоидному
набору
хромосом. Поэтому Морган предположил,
что гены локализованы на хромосомах.
Для соматических клеток животного
характерен диплоидный набор хромосом:
гены получены им от двух родителей в
виде определенных аллелей. Из этого
следует,
что
генотип
является
генетической конституцией организма и
совокупность
всех
наследственных
задатков его клеток (они заключены в
хромосомном наборе-кариотипе). Что
такое гаплоидный набор хромосом?
Гаплоидный набор хромосом имеют
водоросли, грибы и растения. За ним
скрывается набор совершенно разных
хромосом. Это значит, что гаплоидный
организм
содержит
несколько
нуклеопротеидных структур: они не
похожи друг на друга и не имеют пар.
Диплоидный набор — это такое собрание
хромосом, в котором у каждой хромосомы
есть
двойник,
а
расположение
нуклеопротеидных структур является
попарным. Диплоидный набор встречается
у всех животных, а также у человека и
является парным.
Полное сцепление — разновидность
сцепленного наследования, при которой
гены
анализируемых
признаков
располагаются так близко друг к другу, что
кроссинговер между ними становится
невозможным.
Понятие
о
сцепленном
наследовании признаков. Группы
сцепления. Неполное сцепление.
Кроссинговер.
Изучением наследования признаков не
дающих независимого распределения
генов занимался Томас Морган и его
ученики. Если Мендель проводил свои
опыты на горохе, то для Моргана
основным объектом стала плодовая мушка
дрозофила.
12.
участками хромосом между генами А и В,
появляются гаметы Аb и аВ, и, как
следствие, в потомстве образуются четыре
группы фенотипов, как при свободном
комбинировании генов. Но, поскольку
кроссинговер
происходит
при
образовании небольшой части гамет,
числовое соотношение фенотипов не
соответствует
соотношению
1:1:1:1.
Гибридные
особи,
имеющие
иное
сочетание признаков, чем у родителей
называются рекомбинантами.
Расстояние между генами измеряется в
морганидах — условных единицах,
соответствующих проценту кроссоверных
гамет или проценту рекомбинантов.
Например, расстояние между генами серой
окраски тела и длинных крыльев (также
черной окраски тела и зачаточных
крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17
морганидам.
Значение
сцепления
и
кроссинговера
в
эволюции.
Основные
положения
хромосомной теории Т.Г. Моргана.
Исследования Т. Моргана и его
сотрудников, выполненные в начале XX
века, показали, что в гомологичной паре
хромосом регулярно происходит обмен
генами. Процесс обмена идентичными
участками гомологичных хромосом с
содержащимися в них генами называют
перекрестом
хромосом
или
кроссинговером.
В
результате
кроссинговера
в
гомологичных
хромосомах возникают новые сочетания
генов. Кроссинговер был обнаружен у всех
организмов — животных, растений и
микроорганизмов. Обмен идентичными
участками
мещду
гомологичными
хромосомами
обеспечивает
рекомбинацию генов. Это имеет большое
значение для эволюции.
13.
Хромосомная теория наследственности
Результатом исследований Т. Моргана
стало создание им хромосомной теории
наследственности:
1. Гены
располагаются
в
хромосомах;
различные
хромосомы
содержат
неодинаковое число генов; набор
генов каждой из негомологичных
хромосом уникален;
2. Каждый
ген
имеет
определенное место (локус) в
хромосоме;
в
идентичных
локусах гомологичных хромосом
находятся аллельные гены;
3. Гены
расположены
в
хромосомах в определенной
линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной
хромосоме,
наследуются
совместно,
образуя
группу
сцепления;
число
групп
сцепления равно гаплоидному
набору хромосом и постоянно
для каждого вида организмов;
5. Сцепление
генов
может
нарушаться
в
процессе
кроссинговера, что приводит к
образованию рекомбинантных
хромосом;
частота
кроссинговера
зависит
от
расстояния между генами: чем
больше расстояние, тем больше
величина кроссинговера;
6. На
основании
частот
рекомбинации
определяют
расстояние между генами. Что
позволяет строить генетические
карты хромосом.
Сцепленное
наследование
—
наследование признаков, гены которых
локализованы в одной хромосоме.
Группы сцепления разрушаются при
кроссинговере, когда происходит обмен
участками гомологичных хромосом в
профазу I мейоза. Сила сцепления между
генами зависит от расстояния между ними:
чем дальше гены располагаются друг от
друга, тем выше частота кроссинговера и
наоборот.
Неполное сцепление — разновидность
сцепленного наследования, при которой
гены
анализируемых
признаков
располагаются на некотором расстоянии
друг от друга, что делает возможным
кроссинговер между ними.
Если гены окраски тела и формы крыльев
локализованы в одной хромосоме, то при
данном скрещивании должны были
получиться
две
группы
особей,
повторяющие признаки родительских
форм, так как материнский организм
должен образовывать гаметы только двух
типов — АВ и аb, а отцовский — один тип
— аb.
Следовательно, в потомстве должны
образовываться две группы особей,
имеющих генотип АаВb и ааbb. Однако в
потомстве появляются особи (пусть и в
незначительном
количестве)
с
перекомбинированными признаками, то
есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для
того, чтобы объяснить это, необходимо
вспомнить механизм образования половых
клеток — мейоз. В профазе первого
мейотического деления гомологичные
хромосомы конъюгируют, и в этот момент
между ними может произойти обмен
участками. В результате кроссинговера в
некоторых клетках происходит обмен
Биологическая роль и структура
ДНК по Д. Уотсону и Ф. Крику.
Открытие вторичной структуры молекулы
ДНК явилось одним из крупнейших
открытий
в
биологии,
поскольку
одновременно был раскрыт механизм
передачи наследственной информации от
поколения к поколению.
ДНК состоит из нуклеотидов, в состав
которых входят сахар — дезоксирибоза,
фосфат и одно из азотистых оснований
— пурин (аденин или гуанин) либо
пиримидин (тимин или цитозин).
Особенностью структурной организации
ДНК является то, что ее молекулы
включают две полинуклеотидные цепи,
связанные между собой определенным
образом. В соответствии с трехмерной
моделью ДНК, предложенной в 1953 г.
14.
американским биофизиком Дж. Уотсоном
и английским биофизиком и генетиком Ф.
Криком, эти цепи соединяются друг с
другом водородными связями между их
азотистыми основаниями по принципу
комплементарности. Аденин одной цепи
соединяется двумя водородными связями с
тимином другой цепи, а между гуанином и
цитозином разных цепей образуются три
водородные связи. Такое соединение
азотистых
оснований
обеспечивает
прочную связь двух цепей и сохранение
равного расстояния между ними на всем
протяжении.
только
с
помощью
специальных
химических методов.
Нуклеиновые
кислоты
—
биологические полимеры, мономерами
которым служат нуклеотиды. Связи между
нуклеотидами
легко
подвергаются
гидролизу (распаду при реакции с водой).
Каждый нуклеотид состоит из остатков
углевода,
фосфорной
кислоты
и
азотистого основания
Углеводный
компонент
представлен
пентозами — рибозой (в РНК) или
дезоксирибозой (в ДНК), у которой
отсутствует кислород при втором атоме
углерода.
Остаток фосфорной кислоты образует
сложноэфирную связь с гидроксилом при
5-м атоме углерода в сахаре. Соединение
нуклеотидов в полимер происходит путем
образования фосфатом одного нуклеотида
второй эфирной связи с гидроксилом при
3-м углероде соседнего нуклеотида. Такая
связь
получила
название
фосфодиэфирной.
Нуклеиновая
кислота
Строение
Функц
ДНК
азотистое
основание:
аденин (А)
тимин (Т)
гуанин (Г)
цитозин (Ц)
углевод:
дезоксирибоза
остаток
фосфорной
кислоты
хранен
переда
наслед
информ
РНК
азотистое
основание:
аденин (А)
урацил (У)
гуанин (Г)
цитозин (Ц)
углевод:
рибоза
остаток
фосфорной
кислоты
биосин
белка
Таким образом, нуклеиновые кислоты
представляют
собой
цепь
из
чередующихся остатков пентозы и
фосфорной кислоты.
Рис. 3.4. Схема строения молекулы ДНК
Стрелками
обозначена
антилараллельность целей
Другой
важной
особенностью
объединения двух полинуклеотидных
цепей в молекуле ДНК является их
антипараллельность: 5'-конец одной цепи
соединяется с 3'-концом другой, и
наоборот (рис. 3.4).
Данные рентгеноструктурного анализа
показали, что молекула ДНК, состоящая из
двух
цепей,
образует
спираль,
закрученную вокруг собственной оси.
Диаметр спирали составляет 2 нм, длина
шага — 3, 4 нм. В каждый виток входит 10
пар нуклеотидов.
Чаще всего двойные спирали являются
правозакрученными — при движении
вверх
вдоль
оси
спирали
цепи
поворачиваются вправо. Большинство
молекул ДНК в растворе находится в
правозакрученной — В-форме (В-ДНК).
Однако
встречаются
также
левозакрученные формы (Z-ДНК). Какое
количество этой ДНК присутствует в
клетках и каково ее биологическое
значение, пока не установлено (рис. 3.5).
Кроме того, от первого атома углерода
каждой пентозы отходит в бок азотистое
основание. В этом нуклеиновые кислоты
сходны с белками, в которых полимерная
цепь
образована
пептидными
группировками с отходящими от них
боковыми радикалами аминокислот. Так
же, как и у белков, в нуклеиновых
кислотах два конца цепи неодинаковы. С
одной стороны имеется не занятое связью
пятое положение рибозы, этот конец
называют 5’-концом. С противоположной
стороны не занят связью третий гидроксил
сахара, этот конец обозначают как 3’конец. 5’-конец считается началом цепи, а
3’-конец — ее окончанием.
В одной молекуле нуклеиновой кислоты
присутствует только один вид пентозы. Те
молекулы, которые содержат рибозу,
называют рибонуклеиновой кислотой, или
сокращенно РНК. Нуклеиновую кислоту,
содержащие дезоксирибозу, называют
дезоксирибонуклеиновой кислотой, или
ДНК.
Помимо пентозы, нуклеиновые кислоты
отличаются азотистыми основаниями. Они
представляют
собой
ароматические
циклы, содержащие несколько атомов
азота и заместители при определенных
атомах углерода.
По структуре гетероциклов азотистые
основания делятся на две группы.
Пиримидиновые азотистые основания:
урацил, тимин и цитозин. Тимин
отличается от урацила только наличием
метильной группы, что незначительно
меняет его свойства. В РНК встречаются
урацил и цитозин, а в ДНК — тимин и
цитозин.
Рис. 3.5. Пространственные модели
левоэакрученной
Z-формы
(I)
и
правозакрученной В-формы (II) ДНК
Таким
образом,
в
структурной
организации молекулы ДНК можно
выделить первичную структуру —
полинуклеотидную
цепь,
вторичную
структуру—две комплементарные друг
другу
и
антипараллельные
полинуклеотидные цепи, соединенные
водородными связями, и третичную
структуру — трехмерную спираль с
приведенными выше пространственными
характеристиками.
Строение и функции нуклеиновых
кислот,
сравнительная
характеристика ДНК и РНК.
В отличие от белков, углеводов и липидов,
нуклеиновые
кислоты
никогда
не
накапливаются в клетке в больших
количествах, и обнаружить их можно
15.
Пуриновые основания: аденин и гуанин.
Во
всех
нуклеиновых
кислотах
присутствуют оба пурина.
За
счет
чередования
различных
нуклеотидов в цепи нуклеиновые кислоты
могут достигать огромного многообразия
(количество видов полимеров равно числу
видов мономеров в степени, равной числу
мономеров в цепи). И хотя число
мономеров в нуклеиновых кислотах
меньше,
чем
в
белках,
степень
полимерности, особенно у ДНК, намного
выше. Длина цепей ДНК, входящих в
хромосомы разных организмов, составляет
от миллионов до сотен миллионов
нуклеотидов.
Молекулы РНК обычно короче, их длина
— от нескольких десятков до нескольких
десятков тысяч нуклеотидов. А при длине
цепи 500 нуклеотидов
количество
возможных комбинаций составляет более
10 300.
сравнение ДНК и РНК
Функции нуклеиновых кислот
Нуклеиновым кислотам присущи три
важнейшие функции: хранение, передача и
реализация генетической информации.
Кроме этих, они выполняют и другие
функции, например, участвуют в катализе
некоторых
химических
реакций,
осуществляют регуляцию реализации
генетической информации, выполняют
структурные функции и др. Роль
хранителя генетической информации у
большинства
организмов
(эукариот,
прокариот,
некоторых
вирусов)
выполняют двухцепочечные ДНК. Только
у
некоторых
вирусов
хранителем
генетической
информации
являются
одноцепочечные
ДНК
или
одноцепочечные, а также двухцепочечные
РНК.
Генетический код. Его свойства.
Современные представления о
гене,
как
единице
наследственности.
Генетический код – единая система
записи наследственной информации в
молекулах нуклеиновых кислот в виде
последовательности
нуклеотидов.
Генетический
код
основан
на
использовании алфавита, состоящего
всего из четырех букв А, Т, Ц, Г,
соответствующих нуклеотидам ДНК.
Всего 20 видов аминокислот. Из 64
кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не
кодируют аминокислот, они были названы
нонсенс-кодонами,выполняют функцию
знаков- препинания. Кодо?н (кодирующий
тринуклеотид) — единица генетического
кода, тройка нуклеотидных остатков
(триплет) в ДНК или РНК, кодирующих
включение одной аминокислоты. Сами
гены не принимают участие в синтезе
белка. Посредником между геном и
белком является иРНК. Структура
генетического кода характеризуется тем,
что он является триплетным, т. е. состоит
из триплетов (троек) азотистых оснований
ДНК, получивших название кодонов. Из
64
16.
Свойства ген. кода
1) Триплетность: одна аминокислота
кодируется тремя нуклеотидами. Эти 3
нуклеотида в ДНК называются триплет, в
иРНК – кодон, в тРНК – антикодон.
2)
Избыточность
(вырожденность):
аминокислот всего 20, а триплетов,
кодирующих аминокислоты 61, поэтому
каждая
аминокислота
кодируется
несколькими триплетами.
3) Однозначность: каждый триплет
(кодон)
кодирует
только
одну
аминокислоту.
4) Универсальность: генетический код
одинаков для всех живых организмов на
Земле.
5.) непрерывность и непререкаемость
кодонов при считывании. Это означает,
что последовательность нуклеотидов
считывается триплет за триплетом без
пропусков, при этом соседние триплеты не
перекрывают друг друга.
Ген — материальная единица хранения
и
передачи
наследственной
информации.
По
современным
представлениям,
это
участок
макромолекулы ДНК. Одни гены
являются структурными — кодируют
первичную
структуру
белковых
молекул, строение РНК. Регуляторные
гены
вызывают
активизацию
считывания
информации
или
подавляют этот процесс.
Понятие о популяциях и чистых
линиях. Особенности генетических
(панмиктических) популяций.
Под популяцией понимают группу
животных или растений одного вида,
изолированно размножающихся от других
групп и где свободно происходит
спаривание. Популяция- это главный
структурный элемент вида, форма его
существования в данных условиях.
Популяции могут быть естественные и
искусственные:
1. К естественным популяциям
относятся популяции диких
животных
занимающие
определённый ареал (волки,
лоси, зайцы, лисицы).
2. К искусственным популяциям
относятся
породы
сельскохозяйственных
животных, сорта растений, стадо,
если разводится одна порода.
Искусственные
популяции
формируются под действием
человека
в
процессе
искусственного
отбора
и
создания специфических условий
внешней среды (кормления,
содержания и других факторов).
Например: популяция чёрно-пёстрого
скота
разводимая
в
хозяйствах
Челябинской области, птицы кросса
Ломан белый и другие породы. Популяции
ООО «Ясные Поляны» Троицкого района
Челябинской области - голштинская и
симментальская породы.
17.
Каждая
генетическая
популяция
формируется
под
действием
наследственности, изменчивости, внешней
среды и отбора. Она имеет генетическую
структуру и генофонд.
Под генофондом понимают совокупность
всех генов, которые имеют все члены
популяции. Генофонд имеет большое
практическое значение в животноводстве.
Если генофонд популяции беден по какимто ценным признакам, то проводят
различные виды скрещивания для
обогащения генофонда одной породы
ценными качествами другой породы.
В
противоположность
популяции
выделяют понятие чистая линия. Чистая
линия представляет собой потомство,
полученное от одного самоопыляющегося
растения.
Например:
фасоль
является
самоопылителем, поэтому потомство,
полученное от одного боба в ряде
поколений называют чистой линией.
От популяции чистая линия отличается
высокой степенью гомозиготности, а
также она однородна по генотипу. В
животноводстве чистых линий нет, так как
высокая гомозиготность может быть
достигнута
близким
родственным
спариванием,
которое
называется
кровосмешением.
Однако
близкое
родственное спаривание приводит к
инбредной депрессии, которая выражается
в
снижении
продуктивности,
плодовитости,
жизнеспособности,
появлением различного вида уродств.
Поэтому чистые линии в практике
животноводства не создаются, а при
разведении пород с/х животных имеют
дело с популяциями.
Из поколения в поколение частоты
доминантного и рецессивного аллелей в
популяции будут оставаться постоянными
при наличии следующих условий:
1. Крупные размеры популяции.
2. Спаривание особей внутри популяции
происходят случайным образом.
3. Все генотипы одинаково плодовиты.
4. Отсутствует обмен генами с другими
популяциями.
Такая
популяция
называется
панмиктической
популяцией.
Соотношения генотипов - частоты генов –
в
этих
популяции
неизменны
в
поколениях. Панмиктическая популяция
остается стабильной и устойчивой в
поколениях, соотношения гомо- и
гетерозиготных генотипов в ней будут
соответствовать закону Харди-Вайнберга:
р2 + 2рq + р2 = 1.
Методы
определения
генетической структуры и генного
равновесия популяции. Закон
Харди-Вайнберга.
Основные методы изучения популяций:
18.
метод генетического анализа, при
котором
изучают
фенотипические
качества родителей и потомства, при этом
выясняют
характер
наследования
отдельных признаков в группах потомков;
метод
цитогенетического
анализа
кариотипа у особей популяции (выявление
хромосомных аномалий, влияющих на
прогресс
популяции).
Этот
метод
особенно
важен
при
оценке
производителей для предотвращения
распространения хромосомных дефектов;
эколого-физиологический метод —
позволяет установить влияние факторов
среды на состояние популяции и степень
реализации генетического потенциала в
фенотипическом проявлении признаков,
что может быть установлено по
физиологическим,
интерьерным
и
экстерьерным признакам. Метод может
выявить приспособленность фенотипов к
условиям обитания, что особенно важно
при
современной
технологии,
перемещении животных в новые условия
экономических
зон,
осложненном
экстремальными
и
стрессовыми
ситуациями;
математический метод (в том числе
биометрии); он позволяет выразить
состояние и динамику генетической
структуры, определить степень влияния
генетических факторов на фенотипическое
проявление признака. Математический
анализ генетической структуры позволяет
осуществить моделирование генетических
процессов, происходящих в популяции в
ряде поколений и определить их
перспективу.
Суть закона Харди — Вайнберга
заключается в том, что в популяции при
свободном скрещивании сохраняется
постоянство генетической структуры при
постоянстве частоты генотипов, что
выражается
коэффициентами
частот
разложения бинома. Сохранение в
потомстве той же генетической структуры,
что и в исходном поколении, называется
равновесным генетическим состоянием
популяции.
Факторы, ведущие к изменению
генетической
структуры
популяции. 14. Генетический груз,
его влияние на популяцию. Дрейф
генов.
На генетическую структуру популяции
оказывают
влияние
следующие
факторы:
мутации (генные и
хромосомные), отбор (естественный и
искусственный), миграции особей из
популяции или в неё, тип скрещивания
(межвидовое,
межпородное,
внутрипородное, инбридинг т. е.
родственное спаривание).
19.
1. Гибридизация(способ
передачи существующих генов
из одной популяции в другую). В
результате
гибридизации
возникают совершенно новые
комбинации генов;
2. Мутации приводят
к
возникновению наследственных
изменений. Генные мутации
могут возникнуть в любой
момент, но проявятся не всегда.
Наиболее важными являются
мутации, возникающие при
гаметогенезе. Накопление
в
популяции
рецессивных
летальных, полулетальных и
других
мутаций
образует
своеобразный
«генетический
груз»
данной
популяции. Генетический
эффект такого груза проявится
не сразу, но недооценивать
опасность таких генов для
будущих поколений нельзя;
3. Дрейф
генов предполагает
быстрое изменение частот генов
в популяции. Дрейф генов часто
называют
эффектом
Райта,
изучившего
влияние
случайности как эволюционного
фактора.
В
небольших
популяциях могут возникать
колебания
частот
генов,
фиксироваться или утрачиваться
случайным образом. В прошлом
структура популяции создавала
идеальные условия для дрейфа
генов. Генетическим
дрейфом называется изменение
частот аллелей в ряду поколений,
вызываемое
случайными
причинами,
например
малочисленностью
популяции. В таких популяциях
не образуются всевозможные
комбинации гамет, некоторые
генотипы
появлялись
с
наибольшей вероятностью.
Дрейф
генов
–
процесс
совершенно случайный: он
относится к особому классу
явлений, называемых ошибками
выборки.
4. Естественный
отбор
оказывает на организм свое
влияние
через
фенотипы,
формируя генотипы организмов
таким образом, чтобы получаемые
вновь
фенотипы
оказывались приспособленными
к среде обитания. Если индивид
обладает
признаком,
обеспечивающим
большую
жизнеспособность
или
плодовитость по сравнению с
другими членами популяций, то
он оставит более многочисленное потомство.
Отбор является самым важным
фактором, который изменяет
структуру
популяций
в
желанном направлении.
В
случае искусственного
отбора человек
выбирает
индивидов
с
высокой
продуктивностью,
и
такие
генотипы используются для
получения
потомков. Таким
образом некоторые генотипы
выбираются,
а
другие
–
исключаются.
В
следствии
структура будущей популяции
изменится
в
сторону
искусственного
отбора.
Искусственный отбор ведёт к
исключению
из
популяций
одних
генотипов,
и
к
аккумуляции других.
Отбор не приводит к потоку
новых генов в популяции, но при
исключении одних генотипов,
способствует
изменению
частоты аллелей и уже в
последующих поколениях будет
нарушено
соотношение
генотипов.
5. Полиморфизм, некоторые
гены в популяциях представлены
множественными аллелями. По
этому признаку популяция будет
полиморфной. Форд определил
полиморфизм как сосуществование различных обособленных
форм по данному признаку
особей в одной популяции.
Многие признаки остаются в
популяции более или менее постоянно, что
приводит к
«сбалансированному
полиморфизму» (например: пол,
система группы крови АВО и
др.).
6. Миграция
или
поток
генов возникает, когда особи из
одной популяции перемещаются
в другую и скрещиваются с
представителями
второй
популяции. Поток генов не
изменяет частот аллелей у вида в
целом,
но
в
локальных
популяциях
они
могут
измениться, если у старожилов и
пришельцев исходные частоты
аллелей различны.
7. Изоляция. Если индивиды
одной
популяции
не
скрещиваются с индивидами
другой популяции, то такая
популяция
называется
изолированной.
Различают 3 типа изоляции:географическая, - экологическая,
- биологическая
1. Географическая: появляется
благодаря
географическим
условиям (горы, реки, болота),
которые
не
позволяют
индивидам других популяций
перейти эти барьеры для
воспроизводства.
2. Экологическая: появляется как
результат
климатических
факторов. К примеру популяции
рыб, которые возвращаются из
моря в реки для нереста
специфичны для каждой реки.
3.
Биологическая:
подразделяется на генетическую
и
физиологическую.
Когда
происходит нарушение в мейозе,
мутац.
полиплодия
и
д.
происходит
генетическая
изоляция
с
генетическим
признаком.
При физиологической изоляции
происходят
различные
изменения в условных рефлексах,
в структуре и в физиологии
половых органов, охоты и д.
8. Инбридинг. В тех случаях,
когда скрещивание неслучайно,
т. е. особи с определёнными
генотипами спариваются между
собой чаще, чем этого следует
ожидать на основе случайности,
говорят
о
ассортативном
скрещивании.
Особенно
форму
такого
скрещивания
представляет
инбридинг, при
котором
скрещивание
между
родственными
особями
происходит чаще, чем можно
было бы ожидать на основе
случайности.
Поскольку родственные особи в
генетическом отношении более
сходны между собой, инбридинг
ведёт к повышению частоты
гомозигот и снижению частоты
гетерозигот
по
сравнению
теоретически ожидаемой при
случайном скрещивании, хоты и
не изменяет частот аллелей.
Виды изменчивости признаков и
методы их изучения.
Выделяют
следующие
виды
изменчивости:
мутационную,
20.
комбинативную,
коррелятивную
и
модификационную.
1. Мутационная изменчивость.
Мутационный процесс является
первоисточником
наследственной изменчивости. В
результате мутаций у потомков
появляются новые признаки и
свойства, которых не было у
предков. Различная окраска меха
у норок и лисиц, полиморфизм
белков
и
ферментов,
наследственные
дефекты.
Мутации — один из главных
факторов эволюции и создания
новых пород животных и сортов
растений.
2. Комбинативная
(комбинационная)
изменчивость.
Это
наследственная изменчивость,
возникающая в потомстве в
результате новых сочетаний
признаков и свойств при
скрещиваниях. Комбинативная
изменчивость
не
ведет
к
возникновению
новых
наследственных признаков, а
происходят лишь комбинация и
рекомбинация генов, имеющихся
у родительских форм.
3. Коррелятивная
изменчивость.
Организм
развивается как единое целое под
влиянием наследственности и
условий
среды.
Поэтому
изменение одних органов или
тканей может вести к изменению
других органов, тканей или
функции
организма.
Так,
недоразвитие передней доли
гипофиза ведет к задержке роста
и половозрелости.
4. Модификационная
изменчивость.
Это
ненаследственная
фенотипическая изменчивость,
возникающая под влиянием
условий среды и не изменяющая
генотип.
Модификационная
изменчивость
широко
распространена в природе, так
как на развитие организма
влияют
условия
среды.
Однояйцевые
близнецы,
находящиеся в разных условиях
среды, различаются по своим
признакам,
несмотря
на
одинаковый генотип.
Методы:
1. Вариационная
статистика
(биометрия,
биологическая
статистика) — наука о способах
применения
математических
методов в биологии. Предметом
вариационной
статистики
служит группа биологических
объектов. Группа определенных
объектов
составляет
совокупность. Совокупностями
являются
породы,
стада
животных, линии, семейства,
дочери
определенного
производителя, группа овец, на
которых
проводится
опыт,
количество эритроцитов в какомто объеме крови животного и т.д.
Совокупность состоит из единиц
или членов.
2. Количественные
и
качественные
признаки.
Количественные
признаки
измеряются, подсчитываются и
выражаются цифрами, например
титр антител, живая масса,
настриг шерсти, яйценоскость и
т.д. Качественные признаки
описываются словами, например
масть черная, черно-пестрая,
красная, рыжая и т.д. Если
имеются
два
взаимоисключающих варианта,
то такие качественные признаки
называются альтернативными,
например
пол
животных—
мужской или женский, скот —
комолый или рогатый, состояние
животных — здоровые или
больные.
3. Генеральная и выборочная
совокупность.
Генеральная
совокупность — это группа
животных, составляющих вид,
породу, например все коровы или
овцы данной породы или вида. К
генеральной
совокупности
относится и общее число
эритроцитов или лейкоцитов в
крови одного животного.
В
генеральную
совокупность
(породу)
входит
иногда
несколько миллионов животных.
Понятие о биотехнологии, генной
инженерии и решаемых ими
задачах.
Биотехнология –
это
наука
использования живых организмов и
биологических процессов в производстве.
Современная биотехнология представляет
собой новую форму промышленной
технологии, основу которой составляют
биологические объекты – животные,
растения, ткани различных органов,
соматические клетки, размножаемые вне
организма, микроорганизмы – бактерии,
грибы.
21.
Биотехнология
тесно
связана
с
производством и с ее помощью в медицине
получают
антибиотики,
витамины,
ферменты,
алкалоиды,
нуклеиновые
кислоты, липиды, противогистаминные,
противоопухолевые
препараты,
в
ветеринарии – кормовой белок, кормовые
антибиотики,
витамины,
гормоны,
вакцины, в химической промышленности
– ацетон, этилен, бутанол, в пищевой –
аминокислоты, пищевые белки, ферменты,
липиды, сахара, кислоты, дрожжи, в
энергетике – биогаз, этанол.
Генная инженерия – это область
молекулярной генетики, разрабатывающая
методы
конструирования
новых
функционально активных генетических
программ. В 1972 г. П.Берг в США создал
первую рекомбинантную молекулу ДНК.
Важную роль в генетической инженерии
играют ферменты, с помощью которых
можно получать определенные фрагменты
ДНК и сшивать их, например рестриктазы
(рестригирующие эндонуклеазы) и лигазы,
которые лишены видовой специфичности,
поэтому можно получать фрагменты ДНК
и сшивать их независимо от того, из
одного или разных организмов они
выделены.
Генная
инженерия
связана
с
конструированием клеток с новыми
генетическими свойствами. По своей
сущности она сводится к генетической
рекомбинации, т. е. получению новых
рекомбинантных молекул ДНК с заданной
генетической информацией.
Генная инженерия решает следующие
задачи:
· Синтез или выделение соответствующего
гена;
· Включение данного гена в вектор,
обеспечивающий
его
размножение
(клонирование);
· Осуществление переноса гена с помощью
вектора в клетку-реципиент и включение в
ее геном (трансгенез);
· Функционирование гена
реципиенте (адаптация гена).
в
клетке-
Понятие о мутации и мутагенезе.
Классификация мутаций. Генные
мутации.
Молекулярный
механизм
и
причины
их
возникновения.
Мутация —
это
устойчивое
и
ненаправленное изменение в геноме.
Мутация сохраняется неограниченно
долго в ряду поколений.
Мутации делятся на:
22.
Нейтральные (никак не отражаются на
приспособленности организма.)
Вредные
(изменения
касаются
наследственных признаков, имеющих
чаще всего адаптивное значение, т. е.
признаков, полезных в данных условиях
среды.)
Полезные ( повышает приспособленность
организма)
Мутагенез — процесс возникновения
мутаций.
Мутации могут появиться как в
соматических, так и в половых клетках.
Мутагены — факторы, увеличивающие
вероятность появления мутаций.
Мутагенами могут быть:
1. химические
вещества
(кислоты, щелочи и т. п.);
2. температурные воздействия;
3. УФ-излучение;
4. радиация;
5. вирусы.
Канцерогены — факторы, повышающие
вероятность
возникновения
злокачественных
новообразований
(опухолей) в организме животных и
человека.
генотипа,
а
значит,
изменяется и фенотип.
В естественных условиях
такие
организмы
появляются
при
партеногенезе. Чаще всего
Гаплоидия
чаще
встречается у растений
(пшеница,
кукуруза,
дурман). Эти растения
имеют маленькие размеры,
сниженную
жизнеспособность, ибо у
них
фенотипически
проявляются
вредные
рецессивные
гены.
У
животных и человека такие
мутации не встречаются.
По характеру изменения генома различают
мутации:
1. генные (точечные)
2. Хромосомные
3. Геномные
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Генные, или точечные мутации -результат
изменения
нуклеотидной
последовательности в молекуле ДНК в
пределах одного гена.
Если такая мутация происходит в гене, это
приводит
к
изменению
последовательности иРНК. А изменение
последовательности
иРНК
может
привести
к
изменению
последовательности
аминокислот
в
полипептидной цепи. В результате
синтезируется другой белок, а в организме
изменяется какой-либо признак.
3. Автополиплоидия
представляет
собой
многократное
повторение
одного и того же генома, или
основного числа хромосом (х).
Этот тип полиплоидии характерен для
низших эукариот и покрытосеменных
растений.
Для
многоклеточных
животных
(дождевых
червей,
некоторых насекомых, некоторых рыб
и земноводных) автополиплоидия не
доказана. Автополиплоиды у человека
и других высших позвоночных
погибают
на
ранних
стадиях
внутриутробного развития.
Это наиболее распространённый
вид мутаций и важнейший источник
наследственной
изменчивости
организмов.
Существуют разные типы генных
мутаций, связанных с добавлением,
выпадением
или
перестановкой
нуклеотидов в гене:
1. дупликации — повторение
участка гена,
2. вставки — появление в
последовательности
лишней
пары нуклеотидов,
3. делеции -- выпадение одной
или более пар нуклеотидов,
4. замены нуклеотидных пар —
AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT
-><- ТА,
5. инверсии — переворот участка
гена на 180°.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно
разнообразны.
Большая часть из них — нейтральные
мутации.
Геномные мутации. Полиплоидия,
гаплоидия,
эуплоидия
(автополиплоидия, аллоплоидия) и
гетероплоидия.
Самые
существенные
изменения
генетического
аппарата
происходят
при геномных мутациях, т.е. при
изменении числа хромосом в наборе. Они
могут касаться либо отдельных хромосом
(анеуплоидия), либо целых геномов
(эуплоидия).
4. Аллоплоидия - кратное увеличен
ие количества хромосом у гибридн
ыхорганизмов. Возникает
при
скрещивании
растений,
которые
относятся к разным видам или родам.
Гибриды первого поколения, как
правило,
бесплодны.
Причина
бесплодия заключается в нарушении
коньюгации хромосом в мейозе.
Увеличение числа наборов хромосом у
таких
гибридов
приводит
к
восстановлению плодовитости.
5. Гетероплоидия (анеуплоидия) явление,
при
котором
клетки
организма содержат измененное число
хромосом, не кратное гаплоидному
набору. Гетероплоидные клетки могут
появляться в результате нарушений
мейоза или митоза.
23.
1. Полиплоидия – это
увеличение
числа
гаплоидных
наборов
хромосом в клетках. В
клетках организма вместо
диплоидного
набора
хромосом
может
содержаться трёх, четырёх,
шестиплоидный (до 12n)
набор хромосом.
При этом увеличивается
доза генов, а значит,
изменяется генотип и
фенотип. Такие мутации
могут
возникать
в
результате
нарушения
расхождения
хромосом
при митозе, при первом
делении зиготы, а также в
результате
нарушения
расхождения
хромосом
при
мейозе.
Поэтому
различают митотическую,
зиготическую
и
мейотическую
полиплоидию.
2. Гаплоидия
–
это
уменьшение
числа
хромосом
в
клетках
организма до гаплоидного.
В
клетках
резко
уменьшается количество
хромосом и доза генов, то
есть изменяется система
Хромосомные
перестройки
(аберрации).
Хромосомными
перестройками,
или
хромосомными аберрациями называются
видимые изменения структуры хромосом.
Выделяют несколько видов хромосомных
аберраций.
24.
1.
2.
3.
Делеция — утрата части
хромосомы.
Протяженность
утраченного участка может быть
разная, начиная от одного
нуклеотида
и
заканчивая
субхромосомными структурами,
например
целым
плечом
хромосомы.
При
такой
хромосомной аберрации может
утрачиваться
как
концевой
участок, так и внутренний.
Дупликация — дублирование
участка хромосомы, появление
его дополнительной копии. При
этом
копия
может
локализоваться
рядом
с
дуплицированным районом, в
другом месте этой же хромосомы
или
вообще
на
другой
хромосоме.
Может
даже
формировать
свою
микрохромосому с центромерой
и теломерой. Такая мутация
называется
свободной
дупликацией.
Обычно
дополнительные копии генов не
сказываются на здоровье и даже
не
имеют
эволюционного
значения, формируя генные
кластеры и семейства.
Инверсия — переворот участка
хромосомы на 180о. Может
осуществляться
вокруг
центромеры, тогда говорят о
перицентрических инверсиях, а
может располагаться по одну
сторону центромеры, тогда ее
4.
называют
перицентрической.
Фенотипически, т. е. внешне,
такие мутации практически не
проявляются. Большинство их
носителей не имеет проблем со
здоровьем.
Транслокации
—
перенос
одного участка хромосомы на
другую
негомологичную
хромосому. Как и другие
хромосомные
аберрации,
транслокации имеют большое
значение
при
бесплодии,
врожденных
наследственных
патологиях и онкологических
заболеваниях.
Причины хромосомных аберраций
Большинство хромосомных аберраций
происходят случайно, без видимых причин.
Однако есть определенные факторы, при
действии которых риски перестроек
увеличиваются:
возраст;
действие
ионизирующего
излучения;
прием некоторых медикаментов
или химических веществ
Необходимость поиска хромосомных
аберраций может возникнуть в рамках
пренатальной диагностики, когда имеются
данные о высоком риске тех или иных
врожденных аномалий. В других случаях
исследование назначают при подозрении
на врожденные патологии у детей и
взрослых.
Для выявления хромосомных аберраций
используются специальные молекулярногенетические и цитогенетические методы.
Классификация хромосомных и
генных мутаций по фенотипу.
Классификации мутаций по Мёллеру:
25.
1. Гипоморфные мутации. Измененные
аллели действуют в том же направлени,
что и аллели дикого типа. Синтезируется
лишь меньше белкового продукта. группа
мутаций по характеру их проявления.
Действуют в том же направлении, что и
нормальный аллель, но дают несколько
ослабленный эффект.
Например, у
дрозофилы окраска глаз при мутации
значительно бледнее.
2. Аморфные мутации.
Мутация
выглядит, как полная потеря гена.
Например, мутация white у Drosophila. —
группа мутаций по характеру их
проявления в фенотипе. Неактивны в
отношении
типичного
эффекта
нормального
аллеля. Например,
ген
альбинизма
полностью
тормозит
образование пигмента у животных или
хлорофилла у растений.
3. Антиморфные мутации. Мутантный
признак изменяется. Например, окраска
зерна кукурузы меняется с пурпурного на
бурый. (греч. «анти» — против, «морфа»
— форма) — группа мутаций по характеру
их проявления в фенотипе. Оказывают
действие, противоположное действию
нормального аллеля. Так, у кукурузы
исходный аллель дает пурпурную окраску
семян, а мутантный — вызывает
образование бурого пигмента
. 4. Неоморфные мутации. Мутантный
признак является новым. Аналогов в
диком типе не имеет. (греч. «неос» —
новый, «морфа» — форма) — группа
мутаций, нетипичных по характеру их
проявления в фенотипе. Их действие
совершенно
отлично
от
действия
исходного нормального аллеля.
4. Гиперморфные мутации. Количество
белка
значительно
увеличивается.
Например, мутация whiteeosine — глаза
более тёмные.
Индуцированные
мутации,
основные
классы
мутагенов.
Антимутагены. Репарации при
мутагенезе.
Индуцированный мутагенез позволяет
получить новые аллели, которые в природе
обнаружить не удается.
Для получения индуцированных мутаций
у растений используют физические
мутагены
(гамма-излучение,
рентгеновское
и
ультрафиолетовое
излучение) и специально созданные
химические супермутагены (например, Nметил-N-нитрозомочевина).
26.
Полученные мутантные формы или
непосредственно дают начало новому
сорту (например, карликовые томаты с
желтыми или оранжевыми плодами) или
используются в дальнейшей селекционной
работе.
Однако применение индуцированных
мутаций в селекции все же ограничено,
поскольку
мутации
приводят
к
разрушению исторически сложившихся
генетических комплексов. У животных
мутации практически всегда приводят к
снижению
жизнеспособности
и/или
бесплодию.
Мутагены
принято
делить
физические,
химические
биологические:
на
и
1. Физические мутагены — давление,
температура, ионизирующие излучения,
рентгеновские лучи, ультрафиолетовые
лучи и др.
2. Химические мутагены. Мощными
мутагенами (супермутагенами) оказались
формалин, иприт, уретан, этиленимин.
Мутагенным эффектом обладают нитраты
—
источник
многих
удобрений,
органические растворители, отработавшие
газы автомобильных двигателей; многие
ядохимикаты, применяемые в борьбе с
насекомыми,
цитостатики,
спирты,
фенолы, циклические ароматические
соединения,
консерванты,
фармакологические препараты, наркотики
и многое другое.
3. Биологические мутагены. Некоторые
бактерии и вирусы (оспы, кори, ветряной
оспы, эпидемического паратита, гриппа,
гепатита
и
др.);
мигрирующие
генетические элементы (МГЭ, или
прыгающие гены).
Антимутагены
–
вещества,
снижающие
уровень
мутационного процесса; вещества,
обладающие
антимутагенным
качеством, свойством.
Восстанавливают до среднего
уровня мутации в естественных
условиях.
Антимутагены:
вещества химико-биологической
природы,
обусловливающие
естественный процесс синтеза
вещества,
деления
клетки,
обеспечивающие синтез ДНК.
Основным
антимутагенным
свойством обладают витамины
(хим. активные вещества):
1. Витамин А: .
2. Витамин С:
3. Витамины группы В: В12 –
регенерация клеток
4. Витамин D
При
изменении
активных
витаминных
комплексов
антимутагенные
свойства
усиливаются/проявляются.
Механизм
действия
антимутагенов
(витаминов)
связывают
с
нейтрализацией
мутагена до его взаимодействия с
ДНК или взаимодействие с
химическими
мутагенами,
препятствующее
образованию
мутагенного продукта в процессе
жизнедеятельности
клетки
(перестройки
и
т.п.)
до
естественного фона. Нормализуют
ферментативную
активность,
расщепление,
обеспечение
исходных продуктов синтеза.
РЕПАРАЦИЯ ПРИ МУТАГЕНЕЗЕ. В
клетке существуют механизмы, способные
полностью или частично восстанавливать
исходную структуру изменённой ДНК.
Известно три основных направления
коррекции дефектов ДНК.
рекомбинационная
репарация,
непосредственная
реверсия
от
повреждённой ДНК к исходной структуре,
когда изменения в ДНК исправляются с
помощью единственной ферментативной
реакции
- эксцизионная репарация - «Вырезание»
повреждений
с
последующим
восстановлением исходной структуры.
Активация
особых
механизмов,
обеспечивающих
выживание
при
повреждениях ДНК. Эти механизмы не
всегда
приводят
к
полному
восстановлению исходной структуры ДНК.
Понятие
о
иммуногенетике,
антигенах
и
антителах.
Наследование групп крови.
Иммуногенетика - раздел иммунологии,
изучающий
генетическую
обусловленность факторов иммунитета,
внутривидовое
разнообразие
и
наследование
тканевых
антигенов,
генетические и популяционные аспекты
взаимоотношений
макро–
и
микроорганизмов,
тканевую
несовместимость.
Антигены
чужеродные
высокомолекулярные вещества, которые
при введении в организм животных и
человека
вызывают
образование
специфически реагирующих с ними
веществ называемых антитела.
Антитела – это белки, относящиеся к
классу гаммаглобулинов, содержащиеся в
крови и других биологических жидкостях
позвоночных животных и человека.
Синтезируются В-лимфоцитами. Антитела
взаимодействуют
с
антигенами,
обезвреживают их.
Наследование
группы
крови
контролируется аутосомным геном. Локус
этого гена обозначают буквой I, а три его
аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В
доминантны в одинаковой степени, а
аллель 0 рецессивен по отношению к ним
обоим.
Существует четыре группы крови. Им
соответствуют следующие генотипы:
Первая (I) 00 Вторая (II) АА; А0 Третья
(III) ВВ; В0 Четвертая (IV) АВ.
27.
Системы групп крови. Значение
групп крови для практики.
Система
АВ0 была
предложена
Карлом Ландштейнером в 1900 году.
В эритроцитах были обнаружены вещества
белковой
природы,
которые
назвали агглютиногенами
(склеиваемыми
веществами).
Их
существует 2 вида: А и В. В плазме крови
обнаружены агглютинины (склеивающи
е вещества) двух видов — α и β.
Агглютинация происходит тогда, когда
встречаются одноимённые агглютиногены
и
агглютинины. Агглютинин
плазмы α склеивает
эритроциты
с
агглютиногеном A, а агглютинин β
склеивает эритроциты с агглютиногеном B.
Агглютинация —
склеивание
и
выпадение в осадок эритроцитов, несущих
антигены, под действием специфических
веществ плазмы крови — агглютининов.
Группы крови Антигены
в
эритроцитах
(агглютиногены)
Антитела
в
плазме
(агглютинины)
I (0)
0
28.
α, β
II (A)
А
β
III (B)
В
α
IV (AB)
А, В
0
Резус-фактор
При переливании крови, даже при
тщательном
учёте
групповой
принадлежности донора и реципиента,
иногда встречались тяжелые осложнения,
вызванные резус-конфликтом.
В эритроцитах 85% людей имеется белок,
так называемый резус-фактор. Так он
назван потому, что впервые был
обнаружен в крови макаки-резус. В
эритроцитах крови 15% людей резусфактора нет.
Кровь,
содержащая
резус-фактор,
называется резус-положительной Rh (+).
Кровь, в которой белок резус-фактор
отсутствует,
называется
резусотрицательной Rh (−).
В отличии от агглютиногенов, для резусфактора в плазме крови людей готовых
антител не имеется, но они могут
образоваться, если резус-отрицательному
человеку перелить резус-положительную
кровь. Поэтому при переливании крови
необходимо учитывать совместимость по
резус-фактору.
ЗНАЧЕНИЕ ГРУПП КРОВИ ДЛЯ
ПРАКТИКИ
1. Контроль
достоверности
происхождения
животных. Одна из главных
областей
практического
применения групп крови —
контроль
происхождения
животных.
Такое
их
использование вызвано тем, что в
некоторых стадах встречается
20 % и
более
ошибок
в
происхождении животных.
2. Межпородная
и
внутрипородная
дифференциации. Группы
крови,
как
и
другие
биохимические
полиморфные
системы, позволяют изучать
историю эволюции домашних
животных, происхождение и
родство пород, генетическую
структуру их и внутри-породную
дифференциацию,
проводить
планирование
и
контроль
селекционного процесса.
3. Построение
генетических
карт. Изучение
сцепления
локусов
^групп
крови
и
биохимических
полиморфных
систем и частоты ккроссинговера
между ними дает возможность
составить генетические карты
хромосом. Карты хромосом
позволяют
следить
за
наследственной
передачей
болезней, если они сцеплены с
группами крови или другими
полиморфными системами.
4. Связь
групп
крови
с
резистентностью к болезням.
5. Гемолитическая
болезнь
новорожденных. В
1940
г.
Левин с сотрудниками открыли
гемолитическую
болезнь
новорожденных у человека,
обусловленную
несовместимостью
генотипов
матери и плода. В браках
резус+
положительных (Rh ) мужчин с
резус-отрицательными
(Rh~)
женщинами могут рождаться
резус-положительные дети.
6. Связь
групп
крови
с
продуктивностью. Селекционер
ы давно мечтают найти маркеры
для
прогнозирования
продуктивности
в
раннем
возрасте. Удобно было бы
использовать в качестве генетических маркеров группы крови
и биохимические полиморфные j
системы. Много сил потрачено
на изучение этой проблемы, но и
сегодня она далеко не решена.
Генетическая
детерминированность
(обусловленность)
иммунной
системы.
Генетически
детерминированные
различия в силе иммунного ответа не
меняются
в
течение
жизни.
Иммуногенетические
возможности
организма определяют начало, течение и
исход патологических процессов.
Основные термине:
Иммунитет – это свойство организма
поддерживать генетический гомеостаз,
борьба с генетически чужеродными
веществами – антигенами.
Антигенными
свойствами
обычно
обладают
высокомолекулярные
органические вещества, обладающие
видовой
специфичностью
(белки,
нуклеиновые кислоты,полисахариды).
Антигены могут быть растительного,
животного, микробного, синтетического
происхождения, а также они могут
образовываться в самом организме
(раковые клетки). В ответ на попадание
антигена
организм
вырабатывает
антитела. n
29.
Антитела – белковые молекулы (гаммаглобулины), вырабатываются особым
типом лейкоцитов (В- лимфоциты),
содержатся в плазме крови. n Антитела
взаимодействуют
с
антигенами,
обезвреживают их.
Иммунореактивность – это способность
иммунной системы своевременно отвечать
на проникновение инфекции. Реакция
зависит от концентрации антител и
соотношения численности и связи между
Т- и В-лимфоцитами.
Иммуногенность
–
это
свойство
антигенов вызывать иммунную реакцию
организм.
Первичные и вторичные дефекты
иммунной системы.
В основе развития иммунодефицитных
состояний и иммунодефицитов, как
правило, находятся отсутствие или
дефицит клеток иммунной системы и/или
расстройства
их
функций.
Это
обусловливает высокую частоту развития
при
иммунодефицитах
различных
инфекционных,
паразитарных,
опухолевых и аллергических заболеваний.
С другой стороны, при истощающих
заболеваниях
часто
развиваются
иммунодефицитные состояния.
30.
Термины «Иммунодефицитное состояние»
и «Иммунодефицит» применяют либо как
синонимы, либо подразумевают разные
патологии. Так, в клинической практике
принято различать:
• собственно иммунодефициты, или
первичные
иммунодефициты
(развиваются при наличии генетического
дефекта).
•
иммунодефицитные
состояния
(вторичные
иммунодефициты),
сопровождающие другие заболевания (в
том
числе
генетические)
или
развивающиеся при длительных, тяжёлых
и хронических заболеваниях различной
природы.
• Первичные —
наследуемые
и
врождённые
(генетические)
дефекты
иммунной системы.
• Вторичные —
иммунная
недостаточность развивается вследствие
эндо- и экзогенных воздействий на
нормальную
иммунную
систему
(например, около 90% всех вирусных
инфекций сопровождается транзиторной
иммунодепрессией).
Болезни,
вызванные
нерасхождением
половых
хромосом.
XXX(47 хр.)- синдром трисомии (1:1000)
Трисомия
по
X-хромосоме
—
наследственное
нарушение,
обусловленное наличием дополнительной
X хромосомы, является частным случаем
анеуплоидии.
XO(45 хр.)- синдром ШерешевскогоТернера (1:2000-5000)
Синдром Шерешевского - Тернера - это
хромосомное заболевание, для которого
характерно либо полное отсутствие одной
хромосомы, либо наличие дефекта в одной
из Х - хромосом.
XXY(47 хр.)- синдром Клайнфельтера
(1:500-750)
Синдром Клайнфельтера — генетическое
отклонение,генетической особенностью
этого синдрома является разнообразие
цитогенетических
вариантов
и
их
сочетаний
XYY(47 хр.)- повышенна
31.
32.
Методы
наследственной
аномалий.
определения
обусловленности
Существует
несколько
основных
методов
изучения
генетической
обусловленности
устойчивости
и
восприимчивости
животных
к
болезням:
1) клинико-генеалогический анали
(Вычисляют частоту заболеваемости в
пределах родственных групп, по которой
их сравнивают между собой и с
популяционной
частотой.
Можно
выяснить
природу
наследственных
болезней, тип наследования, сцепление
генов,
картирование
хромосом,
взаимодействие
генов,
влияние
инбридинга на частоту пораженности
животных; выявить резистентные и
восприимчивые к болезни или группе
болезней
семейства
и
линии
и
использовать данные при разработке
селекционных программ.)
2) близнецовый анали (Дает возможность
определить
соотносительную
роль
наследственности и среды в этиологии
болезни.
Для
этого
определяют
конкордантность
и
дискордантность. Конкордантность
— присутствие или отсутствие болезни у
обоих близнецов, а дискордантность
— явление, при котором данный признак
имеется лишь у одного близнеца. Сходство
между однояйцовыми близнецами при
различных болезнях выше, чем между
двуяйцевыми.)
3) выявление породных, межлинейных
и межсемейных различий (Анализ этих
различий по устойчивости к болезням
свидетельствует о роли генетических
факторов в детерминации этого признака.)
4) селекционный эксперимент (Если в
результате
отбора
повышается
резистентность к заболеванию, это
говорит о генетической обусловленности
резистентности и восприимчивости. Чем
успешнее селекция, тем с большей
вероятностью можно предполагать, что
устойчивость
или
восприимчивость
контролируется
небольшим
числом
локусов. Скрещивание устойчивой и
восприимчивой линий и возвратные
скрещивания
позволяют
сделать
заключение
о
промежуточном
наследовании
и
доминировании
резистентности или восприимчивости.)
5)
популяционно-статистический
анализ (используют такие статистические
параметры, как среднее арифметическое,
среднее
квадратическое
отклонение,
вариансы. Вычисляют коэффициенты
корреляции
и
регрессии
между
родственниками.
Считают,
что
коэффициенты
наследуемости
и
генетической корреляции — важные
параметры при изучении не только
признаков
продуктивности,
но
и
устойчивости и восприимчивости к
болезням.)
6) анализ связи заболеваний с
маркерными генами и др. (Это
доказательство
наследственной
детерминации
устойчивости
/
восприимчивости к болезням (например,
связь аллеля В групп крови с болезнью
Марека
у
птиц
и
др.).
Более
перспективным может быть поиск
генетических
корреляций
с
подверженностью болезням не с одним, а с
несколькими
маркерами.
Следует
использовать и биохимические маркеры.)
При
изучении
наследственной
устойчивости
и
восприимчивости
используют совокупность указанных
методов в различном сочетании.
33. Понятие биотехнология. (21)
Биотехнология –
это
наука
использования живых организмов и
биологических процессов в производстве.
Современная биотехнология представляет
собой новую форму промышленной
технологии, основу которой составляют
биологические объекты – животные,
растения, ткани различных органов,
соматические клетки, размножаемые вне
организма, микроорганизмы – бактерии,
грибы.
Объекты
биотехнологии:
многочисленные представители групп
живых организмов — микроорганизмы
(вирусы, бактерии, протисты, дрожжи и
др.}, растения, животные, а также
изолированные из них клетки и
субклеточные структуры (органеллы).
Биотехнология
базируется
на
протекающих
в
живых
системах
физиолого-биохимических процессах, в
результате
которых
осуществляются
выделение энергии, синтез и расщепление
продуктов метаболизма, формирование
химических и структурных компонентов
клетки.
Главные направления биотехнологии:
1. производство с помощью
микроорганизмов
и
культивируемых
эукариотических
клеток
биологически
активных
соединений
(ферментов,
витаминов,
гормональных
препаратов),
лекарственных
препаратов
(антибиотиков,
вакцин,
сывороток,
высокоспецифичных антител и
др.),
а
также
белков,
аминокислот, используемых в
качестве кормовых добавок;
2. применение
биологических
методов борьбы с загрязнением
окружающей
среды
(биологическая очистка сточных
вод, загрязнений почвы и т. и.) и
для
защиты
растений
от
вредителей и болезней;
3. создание новых полезных
штаммов
микроорганизмов,
сортов
растений,
пород
животных и т. п.
34.
Генная инженерия и ее задачи. (21)
Генетическая инженерия – это область
молекулярной генетики, разрабатывающая
методы
конструирования
новых
функционально активных генетических
программ. В 1972 г. П.Берг в США создал
первую рекомбинантную молекулу ДНК.
Важную роль в генетической инженерии
играют ферменты, с помощью которых
можно получать определенные фрагменты
ДНК
и
сшивать
их,
например рестриктазы(рестригирующие
эндонуклеазы) и лигазы, которые лишены
видовой специфичности, поэтому можно
получать фрагменты ДНК и сшивать их
независимо от того, из одного или разных
организмов они выделены. В 1977 г.
Сенжером Ф. И Гильбертом У. был
разработан
метод секвенирования (расшифровки)
первичной структуры ДНК, который
позволяет определить последовательность
нуклеотидов в молекуле ДНК с
предельным
разрешением
в
один
нуклеотид.
Генная инженерия решает следующие
задачи:
1. Синтез
или
выделение
соответствующего гена;
2. Включение данного гена в вектор,
обеспечивающий
его
размножение
(клонирование);
3. Осуществление переноса гена с
помощью вектора в клетку-реципиент и
включение в ее геном (трансгенез);
4. Функционирование гена в клеткереципиенте (адаптация гена).
35. Клеточная инженерия.
Клеточная
инженерия
предполагает
создание клеток нового типа путем их
культивирования,
гибридизации
и
реконструкции. Клетки видоизменяют,
вводя в них новые хромосомы, ядра,
клеточные органоиды.
Направления деятельности клеточной
инженерии
Клеточная
инженерия
научилась
культивировать
(выращивать)
изолированные клетки и ткани на
специально подобранной питательной
среде в контролируемых условиях
(влажность, температура, освещённость).
Из одной клетки таким путём получают
полноценное растение или клеточную
массу (каллус). Такие эксперименты
проводят
благодаря
способности
растительной клетки к регенерации и чаще
всего применяют для с/х растений и
лекарственных трав.
Селекция
и
клеточная
инженерия
относятся к неразделимым понятиям. В
селекции
применяют
новые,
не
стандартные методики:
соматическая гибридизация;
гаплоидия;
селекция на уровне клеток;
преодоление не скрещиваемости
сортов или видов растительных
культур.
Такие
способы
позволяют
экспериментировать и создавать новые
гибриды и сорта, которые невозможно
получить
традиционными
путями,
используя только методы селекции.
Клонирование
эмбрионов
млекопитающих
Истинные клоны позвоночных
животных — амфибий были
получены путем пересадки ядер
соматических
клеток
в
энуклеированные
яйцеклетки.
Получение эмбриональных клонов
основано
на
свойстве
тотипотентности эмбриональных
клеток.
В последние 10 лет разработан
метод пересадки ядер, сочетающий приемы микрохирургии и
технику
слияния
клеточных
фрагментов, начато проведение
опытов по трансплантации ядер у
овец и крупного рогатого скота.
Несмотря
на
сложность
проведения
работ
по
трансплантации
ядер
соматических
клеток
в
энуклеированную
зиготу,
проблема эта является актуальной,
так как открывает возможности
копирования выдающихся по
продуктивности
животных
и
создания
стад
с
высоким
генетическим потенциалом.
Клоны можно получить путем
разделения эмбрионов на ранней
стадии развития. Установлено, что,
если количество клеток эмбриона
(бластомеров) не превышает 16,
они еще не дифференцированы.
Это
позволяет
разъединять
эмбрионы (бластулы) на 2 и
большее число и получать
однояйцевых
близнецов.
К
настоящему времени получены
монозиготные близнецы телят,
жеребят, ягнят и поросят. В
перспективе предполагается, что
обеспечение
оптимальных
условий для культивирования
ранних
эмбрионов
создаст
возможность
выращивать
половинки
эмбрионов
с
последующим неоднократным их
разделением, что позволит в
значительной степени увеличить
число годных для трансплантации
зародышей, происходящих от
одного эмбриона, и получить
более многочисленные клоны эмбрионов у сельскохозяйственных
животных, что будет способствовать более успешной их селекции.
36.
Трансгенные животные – дать
определение, методы получения.
Трансгенные
животные
это
экспериментально полученные животные,
содержащие во всех клетках своего
организма
дополнительную
интегрированную
с
хромосомами
чужеродную ДНК (трансген), которая
передается по наследству.
37.
генофонда популяции. Понятие
дема, изолята
Популяция – достаточно многочисленная
совокупность особей одного вида в
течение длительного времени населяющих
определенную
территорию,
внутри
которой
осуществляется
свободное
скрещивание и которая изолирована от
соседних совокупностей особей.
Панмиксные популяции – популяции, в
которых происходит случайное, ничем не
ограниченное
скрещивание
между
особями со свободным выбором партнера.
Под идеальной популяцией понимают
бесконечно большую по численности
особей
популяцию,
которая
характеризуется полной панмиксией,
отсутствием мутация и естественного
отбора. В природе таких популяций нет, но
большие по численности популяции по
характеристикам
приближаются
к
идеальной.
Характеристика идеальной популяции:
1) новые мутации в данной популяции не
появляются;
2) популяция полностью изолирована, т. е.
нет миграции особей в популяцию
(иммиграция) и из популяции (эмиграция);
3) популяция бесконечно велика, к ней
можно применять законы вероятности;
4) скрещивания
случайны,происходит
чисто
случайное
образование
родительских пар — панмиксия; 5) все
аллели равно влияют на жизнеспособность
гамет.
Генофонд – совокупность генотипов всех
особей популяции.
Генофонд популяции характеризуется:
1) Единством.
Единство
генофонда
популяции заключается в стремлении вида,
как закрытой системы, сохранять свою
однородность
по
наследственным
свойствам.
2) Генетическим
полиморфизмом.
Природные популяции гетерогенны, они
насыщены мутациями. При отсутствии
давления
внешних
факторов
эта
гетерогенность находится в определенном
равновесии.
3) Динамическим равновесием генов. В
популяцию
входят
особи
как
с
доминантными так и рецессивными
признаками, не находящимися под
контролем естественного отбора. Однако,
доминантная
аллель
не
вытесняет
рецессивную.
ДЕМ, ИЗОЛЯТ
В антропогенетике популяцией называют
группу людей, занимающих общую
территорию и свободно вступающих в
брак.
Для переноса генов млекопитающих
используют три метода:
Популяции из 1500-4000
называют демами,
1. микроинъекцию рекомбинантной ДНК в
пронуклеос зиготы;
ДЕМ - локальная популяция, небольшая,
относительно изолированная от других
подобных внутривидовая группировка,
для которой характерна повышенная по
сравнению
с
популяцией,
степень
панмиксии. В отличие от популяции дем
—
относительно
кратковременная
(существует
несколько
поколений)
группировка особей. Отдельные демы
одной популяции могут отличаться друг от
друга
по
каким-либо
морфофизиологическим
признакам.
Внутригрупповые браки – 80-90%.
2. использование ретро вирусов в качестве
векторов;
3.
инъекцию
трансформированных
эмбриональных стволовых клеток в
эмбрион.
Все методы переноса генетической
информации млекопитающих охватывают
ранние
этапы
онтогенеза
от
оплодотворенной
яйцеклетки
до
формирования бластоцисты, способной
имплантироваться в матку реципиента.
38.
Понятие об идеальной популяции.
Определение и характеристики
Популяции численностью
человек — изоляты.
человек
до
1500
+Для демов и изолятов типичен
относительно
низкий
естественный
прирост населения — соответственно
порядка 20% и не более 25% за поколение.
В силу частоты внутригрупповых браков
члены изолятов, просуществовавших 4
поколения и более, являются не менее чем
троюродными братьями и сестрами.
Внутригрупповые браки – более 90%.
Человеческие группы характеризуются
следующими
демографическими
показателями:
1. Размеры
2. Разница
между
смертностью
и
рождаемосттью –прирост населения
3. Возрастная структура
4. Род занятий
5. Экологическое состояние среды
6. Экономическое положение общества
7. Климатические условия
Специфика
действия
элементарных
эволюционных
факторов
(мутаций,
популяционных
волн,
естественного отбора, изоляции) в
популяциях млекопитающих.
Мутационный
процесс
ведет
к
изменению частоты встречаемости генов
одной аллельной пары. Мутационный
процесс как элементарный эволюционный
фактор характеризуется:
1. неопределенностью действия,
2. ненаправленностью действия,
3. выступает в роли поставщика
элементарного эволюционного
материала.
39.
Популяционные волны – колебания
численности особей в популяциях. Они
могут быть: периодические (сезонные –
изменение численности насекомых) и
непериодические – зависят от действия
каких-либо
факторов
(стихийные
бедствия, вспышки численности видов в
новых районах и т.д.). Механизм действия
популяционных
волн
сходен
с
мутационным
процессом:
неопределенность,
ненаправленность,
поставщики
элементарного
эволюционного материала.
Естественный отбор – единственный
элементарный эволюционный фактор,
обладающий направленностью действия.
Ч.Дарвин определял естественный отбор
как переживание
наиболее
приспособленных особей.С точки зрения
синтетической
теории
эволюции естественный
отбор – избирательное воспроизведение
разных генотипов. Естественный отбор
подразделяется
на
движущий,
стабилизирующий и дизруптивный.
40.
Значение
популяционностатистического
метода
в
изучении генетики. Определение и
вывод закона Харди-Вайнберга.
1). Сущность этого метода заключается в
изучении частот генов и генотипов в
различных популяциях. Существенным
моментом при использовании этого метода
является
статистическая
обработка
полученных данных – математический
метод. В гетерозиготном состоянии
находится
значительное
количество
рецессивных аллелей, что обусловливает
развитие
различных наследственных
заболеваний. Мутации могут передаваться
потомству во многих поколениях, что
приводит к генетической гетерогенности,
лежащей
в
основе
полиморфизма
человеческих популяций. Этот метод
позволяет:
1. оценить вероятность рождения лиц с
определенным фенотипом в данной группе
населения
2. рассчитать частоту носительства в
гетерозиготном состоянии рецессивных
аллелей
В медицинской генетике популяционностатистический метод используется при
изучении
наследственных
болезней
населения, частоты нормальных и
патологических генов, генотипов и
фенотипов в популяциях различных
местностей, стран и городов. Кроме того,
этот метод изучает закономерности
распространения
наследственных
болезней в разных по строению
популяциях
и
возможность
прогнозировать их частоту в последующих
поколениях.
Популяционно-статистический
используется для изучения:
метод
а) частоты генов в популяции, включая
частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
Основой для выяснения генетической
структуры популяции является закон
генетического
равновесия
ХардиВайнберга.
2). Закон Харди-Вайнберга:
«В панмиксной большой популяции, где
нет
отбора,
мутаций,
миграций,
наблюдается
постоянство
распределения гомо- и гетерозигот. Зная
частоту рецессивного гена, можно по
формуле
определить
частоту
доминантного аллеля и наоборот».
Для выведения первого положения закона
Харди-Вайнберга для панмиксических
популяций: сумма частот генов одного
аллеля
есть
величина
постоянная следует руководствоваться
тем, что поскольку каждая половая клетка
содержит единственную аллель, то и
частота данной аллели в последующем
будет равна частоте половых клеток,
несущих эту аллель.
Для того, чтобы вывести второе
положение
закона
ХардиВайнберга: сумма частот генотипов по
одному аллелю в данной популяции есть
величина постоянная, а распределение
их соответствует коэффициентам
бинома
Ньютона второй степени
р2 + 2pq + q2= 1, где р2 - частота
гомозиготных особей по доминантному
гену {АА),
2pq - частота гетерозигот
(Аа), q2 - частота гомозиготных особей
по рецессивному гену (аа)
Следовательно, (р + q)2 = р2 + 2pq + q2
Следует принять во внимание, что в
равновесной популяции женские и
мужские особи дают одинаковое число
гамет с геном «А» и с геном «а». Тогда
частоты генотипов можно рассчитать по
решётке Пеннета
