Генетика - наука о наследственности и изменчивости живого. Основные типы наследования признаков. Вопрос 1. Определите понятие “генетика”. Предмет исследования генетики как науки, основные задачи. Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Предмет исследования генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционновидовом уровнях организации живого. Задачи генетики: изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека); анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания; изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе; изыскание способов исправления поврежденной генетической информации. #2 Наследование и наследственность — это два ключевых понятия в генетике, которые, хотя и связаны между собой, имеют разные значения. ▎Наследование Наследование — это процесс передачи генетической информации от родителей к потомству. Это включает в себя механизмы, с помощью которых гены и связанные с ними признаки передаются из одного поколения в другое. Наследование может быть: 1. Автосомное — связано с генами, расположенными на аутосомах (некоторые из хромосом, не относящихся к половым). • Доминантное наследование — признак проявляется при наличии хотя бы одной копии доминантного аллеля. • Рецессивное наследование — признак проявляется только при наличии двух рецессивных аллелей. 2. Полное доминирование — один аллель полностью подавляет проявление другого. 3. Неполное доминирование — проявляется промежуточный фенотип. 4. Кодоминирование — оба аллеля проявляются одновременно. 5. Сцепленное наследование — когда гены находятся на одной хромосоме и передаются вместе. ▎Наследственность Наследственность — это свойство организмов передавать свои генетические характеристики потомству. Это более общее понятие, которое охватывает все аспекты передачи генов и признаков, включая: 1. Генетическую предрасположенность — возможность передачи определенных признаков или заболеваний от родителей к детям. 2. Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки в зависимости от факторов окружающей среды и мутаций, что также может влиять на наследственные характеристики. 3. Эволюционные аспекты — наследственность играет ключевую роль в процессе естественного отбора и эволюции, позволяя видам адаптироваться к изменениям в окружающей среде. ▎Взаимосвязь Взаимосвязь между этими понятиями заключается в том, что наследование является механизмом, через который реализуется наследственность. Наследственность определяет, какие признаки могут быть переданы, а наследование описывает, как именно эти признаки передаются от одного поколения к другому. #3 Развитие генетики — это сложный и многогранный процесс, который охватывает несколько ключевых этапов, каждый из которых был обусловлен важными открытиями и исследованиями. Ниже представлены основные этапы развития генетики и вклад выдающихся ученых. ▎Этапы развития генетики 1. Древние времена и предшественники генетики: • Идеи о наследственности восходят к античным временам (например, работы Аристотеля), но научные основы были заложены позже. 2. 19 век — основа генетики: • Грегор Мендель (1865): Провел эксперименты с горохом и сформулировал законы наследования (закон единообразия, закон расщепления, закон независимого распределения). Его работы легли в основу классической генетики, хотя они были признаны только спустя несколько десятилетий. 3. Начало 20 века — открытие хромосом и генов: • Томас Хант Морган (1910): Исследовал мутации у плодовых мушек (Drosophila melanogaster) и установил связь между хромосомами и наследственными признаками, что подтвердило менделевские законы. • Герман Мёллер: Изучал мутации и их влияние на наследственность. 4. 1930-1940-е годы — молекулярная генетика: • Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик (1953): Открыли структуру ДНК, что стало основой для понимания механизма хранения и передачи генетической информации. • Морис Уилкинс: Работал над рентгеноструктурным анализом ДНК, что способствовало открытию ее двойной спирали. 5. 1950-1960-е годы — синтез молекулярной биологии: • Разработка концепции "Центральной догмы молекулярной биологии" (ДНК → РНК → белок). • Открытие процессов трансляции и транскрипции. • Исследования по мутагенезу и механизмам репарации ДНК. 6. 1970-1980-е годы — генная инженерия: • Появление методов рекомбинантной ДНК (например, технологии клонирования). • Разработка полимеразной цепной реакции (ПЦР) для амплификации ДНК. 7. 1990-е годы — проект "Геном человека": • Начало международного проекта по секвенированию человеческого генома, завершившегося в 2003 году. Это стало значительным прорывом в понимании генетической основы человека и многих заболеваний. 8. 21 век — постгеномная эра: • Развитие методов редактирования генов (например, CRISPR-Cas9). • Применение генетики в медицине, селекции, экологии и других областях. ▎Вклад выдающихся ученых ▎Зарубежные ученые • Грегор Мендель: Основоположник генетики, его работы стали основой для понимания наследственных закономерностей. • Томас Хант Морган: Установил связь между хромосомами и наследственными признаками. • Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик: Открытие структуры ДНК. • Барбара МакКлинток: Открыла транспозоны (движущиеся гены), что расширило понимание генетической изменчивости. ▎Отечественные ученые • Иван Иванович Мечников: Исследовал наследственность и иммунитет. • Сергей Павлович Капица: Работы в области популяционной генетики. • Александр Солженицын: Исследования в области молекулярной биологии и генетики. • Владимир Иванович Вернадский: Внес вклад в изучение биосферы и экологии, что имеет отношение к генетике. Вопрос 4. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого. Сущность диалектического единства наследственности и изменчивости как основы существования биологических систем во времени и на всех уровнях организации живого. Наследственность — это свойство всех существ сохранять и передавать в ряду поколений наследственную информацию. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества. Это два фундаментальных свойства жизни, которые можно рассматривать как на клеточном, организменном уровнях жизни, так и на популяционно-видовом. Наследственность закрепляет в ряду поколений биологически полезные эволюционные приобретения, обеспечивая определенный консерватизм организации живых систем. Это один из главных факторов эволюции. Изменчивость обеспечивает способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Иногда изменчивость проявляется в возникновении отличий между организмами, что вызывает образование новых видов. Это вносит изменения в межвидовые отношения в биоценозах. Изменчивость отражает динамичность живых систем. Изменчивость позволяет приобретать новые признаки и закреплять их, наследственность передавать их в ряду поколений. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом. Вопрос 5. Определения основных понятий генетики: ген (аллельные и неаллельные гены), генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность, доминантность, рецессивность, пенетрантность, экспрессивность. Ген– это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак. Аллельные гены - различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака. Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках (локусах) хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой, когда один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Генотип— это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип— совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Гомозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов. Гетерозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов. Гемизиготность— состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель. Доминантность — форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого. Рецессивность– отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков. Пенетрантность — процентная доля особей, у которых рассматриваемый признак проявился хотя бы в незначительной степени, среди особей данного генотипа. Пенетрантность — частота проявления или количественный показатель гена у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Экспрессивность (генетика) — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Вопрос 6. Моногенное наследование. Характеристика моно-, ди- и полигибридного скрещивания. Законы наследования при моногибридном скрещивании (1 и 2 Законы Менделя) их формулировка и графическая запись. Моногенное наследование — наследование одного признака. Может быть доминантным и рецессивным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния. Скрещивание – это один из методов селекции растений и животных, в процессе которого естественным или искусственным путем соединяется два разных генотипа посредством оплодотворения. Моногибридным скрещиванием называется скрещивание двух организмов с учетом пары альтернативных признаков (гладкая и морщинистая поверхность семян гороха, черный и серый цвет тела у дрозофилы, пятипалая (нормальная) и шестипалая (полидактилия) рука у человека). Дигибридным скрещиванием называется скрещивание двух организмов с учетом двух пар альтернативных признаков (скрещивание гороха с учетом цвета (желтый, зеленый) и поверхности семян (гладкая и морщинистая). Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков). Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных признаков. Первый закон Менделя - закон единообразия Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам. Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании. При таком варианте один ген - доминантный, полностью подавляет другой ген - рецессивный. В эксперименте, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) - было единообразно. Второй закон Менделя - закон расщепления "При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1" Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa). Вопрос 7. Формулировка и цитологическое обоснование закона чистоты гамет. Закон чистоты гамет – это правило, согласно которому в гамету дочерней особи попадает только один аллель, принадлежащий родительской особи. Вопрос 8. 3 Закон Менделя. Решетка Пеннета. Третий закон Менделя - закон независимого наследования В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть исследуется не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля. Речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах. При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях. Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому. Решётка Пеннета — графический метод, предложенный английским генетиком Р. Пеннетом для наглядного представления о сочетании различных типов половых клеток (гамет) при скрещивании. Вопрос 9. Определение, биологическое значение, особенности расщепления и графическая запись анализирующего скрещивания при моногенном наследовании. Анализирующее скрещивание Скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку. Анализирующее скрещивание используется для выяснения неизвестного генотипа одного из родителей. Генотип может быть неизвестен, когда по фенотипу нельзя сделать однозначный вывод о породившем его генотипе. В качестве второго родителя при анализирующем скрещивании выступает так называемый анализатор – особь с исключительно рецессивными аллелями по исследуемым генам. Он образует гаметы только одного типа. На фоне рецессивных аллелей становятся «видны» аллели первого родителя. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Если при анализирующем скрещивании все потомство едино­образно по фенотипу и генотипу, значит, анализируемая особь гомозиготна по доминантным аллелям, если произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Вопрос 10. Основные типы наследования признаков, контролируемых ядерными генами. Примеры. Различают следующие типы наследования признаков: а) Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости. Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом (т. е. тех хромосом, которые одинаковы у обоих полов), доминирование полное, мутантным является доминантный аллель, аллель дикого типа – рецессивный. Примеры: свободная мочка уха по отношению к приросшей мочке; семейная гиперхолестеринемия - наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. Ахондроплазия - это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Рис. 1. Аутосомно-доминантный тип наследования б) Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений». Представители обоих полов одинаково часто встречаются среди обладателей такого признака. Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом, доминирование полное, мутантным является рецессивный аллель, аллель дикого типа – доминантный. Примеры: Муковисцедоз - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Фенилкетонурия - это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. андрогенитальный синдром - наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Рис.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Виден «проскок» поколений в) Сцепленное с полом доминантное наследование имеет сходство с аутосомнодоминантным – признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин. Однако в этом случае от отцов признак может передаться только дочерям, а от матерей – с равной вероятностью сыновьям и дочерям. Степень проявления признака у гетерозиготных женщин, как правило, ниже, чем у гемизиготных мужчин, что во многом объясняется инактивацией одной из X-хромосом у женщин. Ген, определяющий признак, находится в половой X-хромосоме, доминантный. Примеры: гемофилия А - наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови. синдром Лёша-Нихана - наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты. Дальтонизм - наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета. Рис. 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования г) Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну. Пример: Крипторхизм - это врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства. Рис. 4. Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования д) Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда. Примеры: волосатые уши; оволосение средней фаланги пальцев. Рис. 5. Голандрический тип наследования е) Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам. Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ. Примеры: митохондриальная энцефалопатия - это генетическое заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов. атрофия зрительного нерва Лебера - наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). Рис. 6. Митохондриальный тип наследования Вопрос 11. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Менделирование— распределение генов в потомстве в соответствии с законами Менделя. Условия менделирования: 1. Гомозиготность исходных форм; 2. Альтернативное проявление признаков в каждой паре; 3. Равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями; 4. Одинаковая жизнеспособность разных гамет; 5. Случайный характер сочетания гамет при оплодотворении; 6. Одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов; 7. Достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении; 8. Независимость проявления признаков от внешних условий. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Грегором Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой).
