Древняя ДНК: генетический приток из Сибири в Северо-Восточную Европу

Древняя ДНК о притоке генов из Сибири
Древняя ДНК свидетельствует о доисторическом
притоке генов из Сибири в ходе сложной истории
формирования человеческой популяции в СевероВосточной Европе
















Клио Дер Саркисян
Олег Балановский,
Guido Brandt,
Валерий Хартанович,
Александра Бужилова,
Сергей Кошель,
Валерий Запорожченко,
Детлеф Гроненборн,
Вячеслав Моисеев,
Евгений Колпаков,
Владимир Шумкин,
Курт В. Альт,
Елена Балановская,
[ ... ],
Генографический консорциум
[ показать все ]
Древняя ДНК свидетельствует о доисторическом притоке генов из Сибири в ходе сложной
истории формирования человеческой популяции в Северо-Восточной Европе










Клио Дер Саркисян,
Олег Балановский,
Гвидо Брандт,
Валерий Хартанович,
Александра Бужилова,
Сергей Кошель,
Валерий Запорожченко,…








Опубликовано: 14 февраля 2013 г.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296
Статья
Авторы
Статистика
Комментарии
Освещение в СМИ



Аннотация
Краткое описание от автора
Введение







Результаты
Обсуждение
Материалы и методы
Дополнительная информация
Благодарности
Вклад авторов
Список литературы


Комментарии читателей
Цифры
Абстрактный
Северо-Восточная Европа отличается большим разнообразием культур и языков, что свидетельствует о сложной
генетической истории. Археологические, антропологические и генетические исследования выявили ряд влияний,
которые в прошлом оказывали Западная и Восточная Евразия. Хотя генетические данные современных популяций
обычно используются для того, чтобы делать выводы об их происхождении и прошлых миграциях, древняя ДНК
позволяет тщательно проверить такие гипотезы, предоставляя информацию о генетическом разнообразии в
прошлом. Чтобы лучше понять динамику формирования генофонда северо-восточных европейцев, мы создали и
проанализировали 34 митохондриальных генотипа, полученных из останков скелетов, найденных на трёх
археологических объектах на северо-западе России. Эти объекты относятся к эпохам мезолита и раннего металла (7500 и
3500 лет до настоящего времени без калибровки). Мы провели ряд популяционно-генетических анализов (анализ главных
компонент, картирование генетических расстояний, анализ распределения гаплотипов) и сравнили прошлые
демографические модели с помощью коалесцентного моделирования с использованием Bayesian Serial SimCoal и
Approximate Bayesian Computation. Сравнение генетических данных древних и современных популяций выявило
значительные изменения в митохондриальном составе северо-восточных европейцев с течением времени. У
мезолитических собирателей наблюдалась высокая частота и разнообразие гаплогрупп U (U2e, U4, U5a), что ранее
отмечалось у европейских охотников-собирателей от Пиренейского полуострова до Скандинавии. Напротив, наличие
гаплогрупп C, D и Z в митохондриальной ДНК людей раннего железного века указывает на разрыв с мезолитическими
охотниками-собирателями и генетический приток из Центральной и Восточной Сибири. Мы выявили значительные
генетические различия между доисторическими и современными жителями Северо-Восточной Европы/саамами, что
указывает на важную роль миграций из Западной Европы после эпохи мезолита и последующую смену/вымирание
населения. Эта работа демонстрирует, как древняя ДНК может помочь нам лучше понять перемещения человеческих
популяций по Евразии. Она вносит вклад в описание пространственно-временного распределения митохондриального
разнообразия и будет иметь значение для будущих реконструкций истории европейцев.
Краткое содержание автора
Историю человеческих популяций можно проследить, изучая археологические и антропологические данные, а также
современное распределение генетических маркеров, таких как митохондриальная ДНК, наследуемая по материнской
линии. Исследования древней ДНК позволяют извлекать ДНК из останков древних людей и способствуют
реконструкции истории человеческих популяций путём сравнения древних и современных генетических данных. В этой
статье мы проанализировали митохондриальную ДНК доисторических останков из археологических памятников,
датируемых 7500 и 3500 годами до настоящего времени. Эти места расположены в Северо-Восточной Европе — регионе,
который сегодня отличается значительным культурным и языковым разнообразием, но для которого ранее не было
доступно никаких данных о древней ДНК человека. Мы показываем, что доисторические охотники-собиратели СевероВосточной Европы генетически были похожи на других европейских собирателей. Мы также обнаружили
доисторический генетический вклад из Сибири, за которым последовали миграции из Западной Европы в СевероВосточную Европу. Наше исследование способствует пониманию происхождения и динамики численности населения
Европы в прошлом.
Цифры
Цитата: Дер Саркисян К., Балановский О., Брандт Г., Хартанович В., Бужилова А., Кошель С. и др. (2013) Древняя ДНК
свидетельствует о доисторическом притоке генов из Сибири в сложную историю человеческой популяции СевероВосточной Европы. PLoS Genet 9(2): e1003296. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296
Редактор: Скотт М. Уильямс, Университет Вандербильта, Соединенные Штаты Америки
Получено: 11 сентября 2012 г.; Принято: 18 декабря 2012 г.; Опубликовано: 14 февраля 2013 г.
Авторские права: © 2013 Дер Саркисян и др. Это статья с открытым доступом, распространяемая на условиях лицензии
Creative Commons Attribution, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на
любом носителе при условии указания автора и источника.
Funding: This research was supported by The Genographic Project, which is supported by funding from the National Geographic
Society, IBM, and the Waitt Family Foundation. OB was funded my the RAS Programmes “Molecular and cell biology” and
“Gene pool dynamics.” The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of
the manuscript.
Competing interests: The authors declare that no competing interests exist.
Введение
Наши нынешние знания о происхождении человеческих популяций и истории их миграции основаны на
археологических, антропологических, лингвистических и генетических исследованиях. Изучение генетических
маркеров, особенно митохондриальной ДНК (мтДНК), передающейся по материнской линии, позволило
реконструировать важные события в генетической истории человечества [1]–[11]. Однако реконструкции,
основанные исключительно на современном генетическом разнообразии, могут быть искажены различными
эволюционными механизмами, такими как генетический дрейф и/или прошлые демографические
события. Возможность точно реконструировать недавние эволюционные события в истории человечества
может быть значительно расширена за счёт прямого анализа древних человеческих останков, относящихся к
репрезентативным периодам времени.
Разнообразие мтДНК доисторических популяций было ранее описано для охотников-собирателей эпохи
палеолита и мезолита из Центральной, Восточной и Скандинавской Европы [12]–[14], а также для
земледельцев эпохи неолита из Южной и Центральной Европы (ЮЦЕ) [15]–[20]. Эти исследования выявили
неожиданную и существенную неоднородность в географическом, временном и культурном распределении
разнообразия мтДНК. Однако о разнообразии мтДНК в Северо-Восточной Европе (СВЕ), включая Балтийский
регион, Волго-Уральский бассейн (ВУБ) и субарктическую Европу, известно немного. Вероятно, на
формирование генофондов популяций Западной/Центральной Европы и СВЕ повлияли различные
демографические события, связанные с географическим положением и особыми климатическими условиями
последней.
В эпоху верхнего палеолита (∼30 000–40 000 лет до настоящего времени, л. н.) самые северные широты
Европы были покрыты ледниковым щитом, который препятствовал расселению анатомически современных
людей. С отступлением ледников в конце ледникового периода (∼11 500 л. н.) [21] небольшие группы
собирателей продвигались на северо-восток Европы из южных перигляциальных убежищ [22]–[23]. По мере
улучшения климатических условий в раннем голоцене (8000–10 000 лет назад) на Кольском полуострове
появились первые поселения людей [24], а в лесостепной зоне Северной Европы активизировалась
собирательская деятельность, что привело к повсеместному возникновению сложных мезолитических
обществ рыбаков и охотников-собирателей [23], [25]–[26]. В то же время в Западной Европе и на Ближнем
Востоке происходил переход к неолиту, во время которого быстро распространился аграрный образ жизни, во
многом благодаря благоприятным климатическим и экологическим условиям. Считается, что переход к
неолиту в Северо-Восточной Европе был более медленным и постепенным, чем в Западной и Центральной
Европе, и не сопровождался массовой миграцией первых земледельцев из Ближнего Востока [27]. Начиная с
эпохи неолита, контакты между населением северо-восточной Европы и группами, живущими на юге,
прослеживаются в археологических и исторических источниках [24]. В исторических записях, относящихся к
Балтийскому региону, говорится о многочисленных перемещениях населения, которые начались в
Скандинавии (например, набеги викингов примерно в 800 году нашей эры [28]), Западной/Центральной Европе
(например, переселение славян примерно в 700–1000 годах нашей эры [29]) или Центральной/Восточной
Сибири (например, монгольские нашествия примерно в 500–700 годах нашей эры [30]).
Географическое положение Северо-Восточной Европы делает её подверженной влиянию как Западной, так и
Восточной Евразии, что может объяснить языковое и культурное разнообразие, наблюдаемое в этом регионе
сегодня. Здесь говорят на языках двух разных языковых семей: индоевропейской (славянские, балтийские и
германские языки) и финно-угорской (например, эстонский, финский, марийский, саамский [31]). Саамы,
проживающие в Фенноскандии (на севере Норвегии, Швеции, Финляндии и России), считаются уникальными
среди европейцев из-за своего кочевого образа жизни и средств к существованию, которые в основном
зависят от рыболовства и оленеводства. Этногенез саамов остаётся неясным, и было выдвинуто два
предположения об их происхождении в Западной и Восточной Европе [24], [32]–[33]. Саамы отличаются от
других европейских народов сниженным генетическим разнообразием [1], [34]–[35], а также линиями мтДНК,
которые в остальном очень редки в европейских популяциях (гаплогруппы или hgs U5b1b1a, V, Z1 и D5). В
частности, специфичная для саамов клада U5b1b1a определяется так называемым гипервариабельным
участком I (HVR-I) «саамским мотивом» 16144C-16189C-16270T (нумерация согласно [36]) [37]. Эти линии
также обнаруживаются с низкой частотой в соседних популяциях северо-востока Европы [32], [38]–[40],
которые, с другой стороны, относятся к европейскому разнообразию мтДНК и кажутся довольно однородными,
независимо от их языков [3]–[5], [38], [40]. Однако между ними наблюдаются незначительные различия в
мтДНК из-за разного влияния генетически дифференцированных соседних популяций: жителей Центральной
Европы на западе, саамов на севере и жителей Восточно-Фризских островов на востоке.
Отсутствие четкой структуры в современном генофонде мтДНК Северо-Восточной Европы контрастирует с
разнообразием языков и культур, а также со сложной историей их формирования. Современные данные о
мтДНК также не позволяют определить происхождение саамов. Наша цель состояла в том, чтобы найти
ответы на эти вопросы и реконструировать события в генетической истории Северо-Восточной Европы путем
получения и анализа данных о древней ДНК (дДНК) из доисторических человеческих останков, собранных на
северо-западе России (рис. 1). В частности, нашей целью было охарактеризовать генетические связи между
популяциями охотников-собирателей в Северо-Восточной Европе и Центральной/Северной Европе, а также
оценить генетическое наследие древних популяций для современных жителей Северо-Восточной Европы и
саамов. Самые древние образцы были собраны на мезолитических кладбищах Южного Оленьего острова
(aUz; в переводе с русского — «Южный Олений остров») и Попово (aPo), которые датируются примерно 7000–
7500 годами до н. э. без калибровки. лет до н. э., без калибровки. лет до н. э. Места находок aUz и aPo
расположены вдоль одного из предполагаемых восточных маршрутов распространения саамских линий
мтДНК [32]. Результаты одонтометрического анализа показали прямую генетическую преемственность между
мезолитическим населением Южного Оленьего острова и современными саамами [41]. Мы также
проанализировали человеческие останки с 3500 ункал. Объект yBP Большой Олений остров (АБУ; ‘Большой
олений остров’ по-русски) на Кольском полуострове. Этот участок расположен на территории, населенной в
настоящее время саамами. Мы сравнили данные о древней митохондриальной ДНК из Северо-Восточной
Европы с большим массивом данных о древних и современных евразийских популяциях, чтобы найти
доказательства демографических событий прошлого и временных закономерностей генетической
преемственности и прерывистости в Европе.
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Рисунок 1. Карта Евразии с указанием примерного расположения древних (без калибровки дат) и
современных образцов из Евразии.
Красными точками обозначены археологические памятники, в которых в ходе этого исследования была обнаружена
древняя митохондриальная ДНК: aUZ — Южный Олений остров; aPo — Попово; aBOO — Большой Олений
остров. Черными кружками обозначены древние популяции, сокращенно обозначенные следующим образом: aEG,
объединенные кочевники хунну (2200-2300 гг. до н.э.); aKAZ, кочевники из Казахстана (2100-3400 гг. до н.э.); aKOS,
костенский индивид (30 000 гг. до н.э.); aKUR, сибирские курганцы (1600-3800 гг. до н.э.); aLOK, представители
неолитического периода Локомотив Китой (6130-7140 гг. до н.э.); aPWC, собиратели скандинавской культуры без
косточек (4500-5300 гг. до н.э.). yBP); аУСТ, устьидское неолитическое население (4000-5800 лет назад). Чёрные точки
меньшего размера обозначают места палеолитических/мезолитических стоянок, где были взяты образцы древней
митохондриальной ДНК (4250–15 400 лет назад). Современные популяции сокращенно обозначаются следующим
образом: alt, алтайцы; BA, башкиры; BU, буряты; CU, чуваши; EST, эстонцы; FIN, финны; ket, кеты; kham, хамниганы;
khan, ханты; KK, хахасы; KO, коми; KR, карелы; LTU, литовцы; LVA, латыши; man, манси; ME, марийцы; MO, мордва;
MNG, монголы; NEN, ненцы; nga, Нганасаны; НОР, норвежцы; тоф, тофалары; тув, тувинцы; УД, удмурты; СА, якуты;
саа, саамы; сел, селькупы; СВЕ, шведы. Также указано примерное расположение Волго-Уральской низменности и
различных регионов российской Сибири.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g001
Результаты
Успешное амплифицирование и аутентификация данных о древней ДНК
Генетический анализ останков aUz, aPo и aBOO проводился с помощью i) прямого секвенирования гипервариабельного
участка I митохондриальной ДНК (HVR-I, позиции нуклеотидов, np 16056–16409) и ii) типирования 22 гаплогрупповых
однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) в кодирующей области с использованием реакции GenoCore22 [16]. Для
подтверждения подлинности данных о древней ДНК и выявления загрязнения экзогенной ДНК или артефактных
мутаций, вызванных посмертным повреждением ДНК, использовались строгие критерии (см. Материалы и
методы). Всего было получено 34 древних генотипа, которые на основании этих критериев подлинности были признаны
однозначными (Таблица 1). Последовательности были внесены в базу данных Genbank
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/; регистрационные номера KC414891-KC414924).
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Таблица 1. Результаты типирования митохондриальной ДНК.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.t001
Успешность реакций амплификации ДНК в разных археологических памятниках была следующей: 9/42 образца (21,5 %)
для aUz, 2/3 (66,7 %) для aPo и 23/23 (100,0 %) для aBOO. Более высокие показатели успешности (100 %) для образцов из
aBOO соответствовали их более молодому возрасту и отличной макроскопической сохранности, вероятно, из-за
холодных климатических условий Кольского полуострова (рис. S1). Присутствие естественным образом раздробленных
морских раковин в местах захоронения aBOO также было предложено в качестве объяснения исключительной
сохранности останков [42]. Напротив, в соответствии с их худшей макроскопической сохранностью, амплификация
aDNA из образцов aUz и aPo была затруднена, результаты амплификации были менее успешными, а некоторые из них
были загрязнены, и их пришлось исключить.
Распределение гаплогрупп в современных популяциях Евразии
Чтобы определить генетическое сходство двух древних популяций с другими древними и современными евразийскими
популяциями, мы сравнили распределение гаплотипов мтДНК с помощью анализа главных компонент (АГК). График
АГК для первых двух компонентов (41,5 % от общей дисперсии, рис. 2) показал, что современные популяции в основном
делятся на три основных кластера: европейцы (выделены жёлтым), жители Ближнего Востока (выделены серым) и
жители Центральной и Восточной Сибири (выделены синим). Распределение существующих популяций в Европе и
Центральной/Восточной Сибири вдоль оси первого компонента (28,5 % дисперсии), по-видимому, отражает их
продольное расположение, в то время как европейцы и жители Ближнего Востока разделены вдоль оси второго
компонента (13,0 % дисперсии). Как было показано ранее, популяции «центрально- и восточносибирского» кластера
преимущественно состояли из гаплогрупп A, B, C, D, F, G, Y и Z, в то время как популяции «европейского» кластера
характеризовались более высокой частотой гаплогрупп H, HV, V, U, K, J, T, W, X и I (например, [43]–[47]). Две древние
группы — aUzPo и aBOO — из двух разных временных периодов оказались значительно отличающимися друг от друга
по результатам анализа главных компонент, что указывает на серьёзный генетический разрыв в пространстве и времени.
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Рисунок 2. Анализ главных компонент частот митохондриальных гаплогрупп.
На первые два измерения приходится 41,5 % общей дисперсии. Серые стрелки обозначают векторы загрузки гаплогрупп,
то есть вклад каждой гаплогруппы. Красные точки обозначают древние популяции, описанные в этом исследовании:
aUzPo, Южный Олений остров и Попово (7500 лет назад. лет до настоящего времени); aBOO, Большой Олений остров
(3500 лет назад. лет до настоящего времени). Другие древние популяции были обозначены следующим образом: aEG,
объединенные кочевники хунну (4250-2300 лет назад); aHG, охотники-собиратели эпохи палеолита / мезолита
Центральной / Восточной Европы (4250-30000 лет назад); aKAZ, кочевники из Казахстана (2100-3400 лет назад); aKUR,
сибирские курганы (1600-3800 лет назад); aLBK, неолитические особи из Германии (7000-7500 лет назад); aLOK,
Локомотив Китой Неолитические особи (6 130-7 140 лет до н.э.); aSP, неолитические особи из Испании (5 000-5500 лет
до н.э.); aPWC, собиратели скандинавской культуры без косточек (4500-5300 лет до н.э.); aUST, неолитическое население
Устьиды (4 000-5 800 лет до н.э.). Сохранившиеся популяции были обозначены следующим образом: ALB — албанцы;
ale — алеуты; alt — алтайцы; ARM — армяне; aro — арорумы; AUT — австрийцы; AZE — азербайджанцы; BA —
башкиры; bas — баски; BEL — белорусы; BGR — болгары; BIH — боснийцы; BU — буряты; CHE — швейцарцы; CHU
— чукчи; CU, чуваши; CYP, киприоты; CZE, чехи; DEU, немцы; esk, эскимосы; ESP, испанцы; EST, эстонцы; eve, эвенки;
evn, эвены; FIN, финны; FRA, французы; GBR, британцы; GEO, грузины; GRC, греки; HRV, хорваты; HUN, венгры; ing,
англичане; IRL, ирландцы; IRN, иранцы; IRQ, иракцы; ISL, исландцы; IT-88, сардинцы; ИТА, итальянцы; ДЖОР,
иорданцы; каб, кабардинцы; кет, кеты; хам, хамниганы; хан, ханты; КК, хахасы; КО, коми; кор, коряки; КР, карелы; кур,
курды; ЛТУ, литовцы; ЛЬВА, латыши; ман, манси; МЕ, мари; МНГ, монголы; МО, мордва; НЕН_А, восточные ненцы;
НЕН_Е, западные ненцы; нга, нганасаны ; niv, нивхи; nog, ногайцы; NOR, норвежцы; POL, поляки; PRT, португальцы;
PSE, палестинцы; ROU, румыны; РУСЬ, русские; SA, якуты; saa, саамы; SAU, саудовцы; SE, осетины; sel, селькупы; sho,
шорцы; SVK, словаки; SVN, словенцы; SWE, шведы; SYR, сирийцы; TA, татары; tel, теленгиты; tof, Тофалары; туб,
тубалары; ТУР, турки; тув, тувинцы; УД, удмурты; УКР, украинцы; улк, ульчи; веп, вепсы; юк, юкагиры.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g002
Сравнение мезолитического памятника Южный Олений Остров/Попово
(aUzPo) с современными популяциями Евразии
Распределение гаплогрупп в мезолитической популяции aUzPo: U4 (37 %), C (27 %), U2e (18 %), U5a (9 %) и H (9 %)
указывает на «смешанный» состав «европейских» (U4, U2e, U5a и H, 73 %) и «центрально- и восточносибирских» (C, 27
%) гаплогрупп, согласно графику анализа главных компонент (рис. 2). Интересно, что население aUzPo не объединилось
с современными народами Северо-Восточной Европы, включая саамов, а расположилось между современными
«европейскими» и «центрально- и восточносибирскими» кластерами на графике главных компонент, а точнее между
популяциями VUB (светло-зелёным цветом) и Западной Сибири (тёмно-зелёным цветом). Высокая частота hg U4
характерна как для мезолитической aUzPo, так и для современных популяций Волго-Уральского региона (коми, чуваши,
марийцы) и Западной Сибири (кеты, селькупы, манси, ханты, ненцы), причём для последней группы, как и для aUzPo,
характерно наличие hg C. Генетическое сходство между мезолитической культурой aUzPo и современными
западносибирскими популяциями можно увидеть на карте генетических расстояний Северной Евразии (рис. 3A), на
которой более светлые участки указывают на низкие значения генетических расстояний и, следовательно, на сходство
между aUzPo и современными западносибирскими популяциями.
Download:

PPT
PowerPoint slide

PNG
larger image

TIFF
original image
Рисунок 3. Карта генетических расстояний между современными популяциями Евразии и предками
aUzPo и aBOO.
Генетические расстояния были рассчитаны между 144 современными популяциями, географически распределёнными по
Евразии (красные точки), и одиннадцатью особями из aUzPo (A) и 23 особями из aBOO (B). Цветовой градиент отражает
степень сходства между современными и древними популяциями, интерполированную между точками выборки: от
«зелёного» для высокого сходства или небольшой генетической дистанции до «коричневого» для низкого сходства. «K»
обозначает количество популяций, используемых для расчёта расстояний и составления карты; «N» — количество точек
в сетке, используемых для экстраполяции; «min» соответствует минимальным значениям рассчитанных расстояний
между древними и современными популяциями.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g003
Чтобы проверить потенциальное родство популяций, выявленное на основе анализа частотности гаплотипов и
карты расстояний, мы изучили современное географическое распределение гаплотипов, обнаруженных в
aUzPo, с помощью анализа совместного использования гаплотипов (рис. 4). На результаты такого анализа в
меньшей степени влияют искажения, связанные с небольшим размером выборки или неустановленными
материнскими связями в древних популяциях, и, следовательно, он менее подвержен артефактам. Хотя
наибольшая доля общих гаплотипов для aUzPo наблюдалась у западносибирских
хантов/манси/ненцев/селькюпов (2,8 %), южносибирских алтайцев/хакасов/шорцев/тофаларов (2,2 %) и
уральских народов (чувашей/башкир, 2,0 %), совпадения были широко распространены по всей Евразии. Это
согласуется с наблюдением, что большинство гаплотипов, секвенированных в aUzPo, являются базальными и,
следовательно, неинформативными с точки зрения географического родства популяций. Анализ на основе
гаплогрупп показал, что генетическое сходство между aUzPo и современными жителями Западной Сибири
отчасти объясняется наличием гаплогруппы C. Это означает, что не базовый гаплотип C1, обнаруженный у
aUzPo (16189C-16223T-16298C-16325C-16327T, выявленный у трёх человек), может быть явной генетической
связью с современными сибирскими популяциями. Однако гаплотип C1, обнаруженный у aUz, не принадлежал
к hg C1a — единственной кладе C1, распространённой в Азии (для неё характерен переход в позиции np
16356 [48]). Действительно, в сравнительной базе данных евразийских популяций (включающей 168 000
гаплотипов) не было найдено точного совпадения для гаплотипа C1, хотя в существующих популяциях,
широко распространённых по всей Евразии, было обнаружено 47 производных (с разницей в один-три
нуклеотида) (Таблица S1). Таким образом, гаплотип C1, секвенированный в aUzPo, в настоящее время не
даёт информации о родстве популяций. Кроме того, у всех трёх представителей aUzPo были идентичные
гаплотипы C1, что означало, что нельзя исключать близкое родство по материнской линии между этими
особями. Ошибки, связанные с завышенной оценкой частоты hg C1 и небольшим размером выборки aUzPo,
могли привести к завышенной оценке генетического сходства с современными жителями Западной Сибири
при анализе на основе hg. Чтобы учесть это, мы предположили сценарий крайнего материнского родства, при
котором идентичные гаплотипы, обнаруженные у нескольких особей в одном и том же месте (дублирующиеся
гаплотипы), учитывались только один раз (рис. S2A). При таком сценарии генетическое сходство между aUzPo
и современными жителями Западной Сибири было менее выраженным (рис. S2B).
Download:

PPT
PowerPoint slide

PNG
larger image

TIFF
original image
Рисунок 4. Процентное соотношение гаплотипов aUzPo и aBOO в современных евразийских
популяционных пулах.
Процент совпадений для гаплотипов из aBOO представлен белыми столбцами. Процент совпадений для
гаплотипов из aUzPo представлен наложенными друг на друга чёрными столбцами.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g004
Чтобы дополнительно оценить очевидную значительную генетическую разрывность между aUzPo и современными
популяциями северо-восточных эстонцев и саамов, мы проанализировали коалесцентные симуляции Bayesian Serial
SimCoal (BayeSSC) [49] с использованием приближённых байесовских вычислений (ABC, [50]) и проверили, можно ли
объяснить разрывность генетическим дрейфом или миграцией. Модели генетической преемственности между aUzPo и
современной популяцией северо-восточной Европы или саамами (H0a) сравнивались с моделями, в которых генетическая
преемственность между aUzPo и современной популяцией северо-восточной Европы была нарушена в результате
миграции (H1a, рис. 5). Предки людей из Центральной Европы были выбраны в качестве исходной популяции для
миграции на основании графика главных компонент (рис. 2), показывающего, что современные популяции северовосточной Европы имеют наибольшее генетическое сходство с популяциями Центральной Европы. Модель
генетического разрыва между aUzPo и современными саамами не была протестирована, поскольку на графике анализа
главных компонент не удалось выявить исходную популяцию для потенциальной миграции. Было установлено, что
модель генетической непрерывности между aUzPo и современными саамами лучше соответствует наблюдаемым данным,
чем модель генетической непрерывности между aUzPo и современными северо-восточными европейцами. Это можно
объяснить низким гаплотипическим разнообразием (0,74 и 0,81 соответственно, в отличие от 0,98 для NEE; Таблица 2)
как среди аУзПо, так и среди саамов. Модель миграции лучше соответствует генетическим данным, чем модель
генетической непрерывности (H0a), о чём свидетельствует низкий информационный критерий Акаике (AIC, [51]) и
высокий вес Акаике ω [52]–[53]. Наименьший AIC (рис. 5) и наибольшее значение ω по Акаике (табл. 3) были получены
для моделей миграции. Наилучшее соответствие было достигнуто для модели, включающей 10 % мигрантов за
последние 7500 лет (H1b; ω = 1.00E+0 в отличие от ω = 2,57E-7 для модели непрерывности H0a). Таким образом, наш
анализ коалесцентного моделирования подтвердил генетическую разрывность между aUzPo и современной популяцией
NEE, которую лучше объяснить миграцией из CE, чем генетическим дрейфом.
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Рисунок 5. Графическое представление и информационные критерии Акаике для демографических
моделей, сравниваемых с помощью коалесцентного имитационного анализа.
На временной шкале указан возраст популяций в поколениях (G). Для моделей H0a–H0e проверяется генетическая
преемственность между комбинациями древних популяций и современными популяциями Северо-Восточной Европы
(СВЕ) или саамами (saa), как указано в столбце «P 0». Для моделей H1a и H1b проверяется генетическая разрывность
между aUzPo или aBOO и СВЕ при условии миграции из Центральной Европы (ЦЕ). Процентное соотношение мигрантов
из исходной популяции в принимающей популяции (10 %, 50 % и 75 %) указано в столбце «%». Ячейки, содержащие
значения информационного критерия Акаике (AIC), были окрашены в соответствии с градиентом AIC, представленным
под рисунком: от белого для наибольшего значения AIC (наихудшее соответствие модели, 199,1 для H0b) до красного
для наименьшего значения AIC (наилучшее соответствие модели, 81,9 для H0a).
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g005
Таблица 2. Параметры популяции и статистические данные, использованные в байесовском
последовательном коалесцентном моделировании SimCoal.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.t002
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Таблица 3. Относительная правдоподобность демографических моделей, смоделированных в
Bayesian Serial SimCoal, согласно весовым коэффициентам Акаике ω.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.t003
Сравнение 3500 ункал. МБП Большой Олений остров (Абу) с
существующими популяциями Евразии
По цене 3500 ункал. На участке yBP aBOO мы наблюдали 39% "европейского’ hgs: U5a (26%), U4 (9%), T (4%) и 61%
‘центрально-/восточносибирского’ hgs: C (35%), Z (13%), D (13%). В соответствии с этим смешанным составом ртути,
PCA указывает на положение, близкое к современным сибирякам (рисунок 2). Эта позиция не изменилась, когда были
учтены потенциальные родственные связи между особями по материнской линии путём исключения избыточных
гаплотипов (рис. S2B). Генетическая связь между aBOO и сибиряками также была очевидна на карте генетических
расстояний, где область с наименьшим генетическим расстоянием охватывала более обширную территорию Сибири, чем
в случае с aUzPo (рис. 3B). Сохранившиеся популяции, которые демонстрируют наибольшее генетическое сходство с
aBOO, были обнаружены в Центральной и Восточной Сибири. Напротив, область максимального сходства для aUzPo
находилась в Западной Сибири (рис. 3A); однако на это наблюдение могло повлиять малое количество образцов aUzPo.
Анализ распределения гаплотипов для aBOO подтвердил генетическое сходство с современными жителями Западной и
Центральной/Восточной Сибири, выявленное с помощью метода главных компонент (рис. 4), но также указал на тесную
связь с популяцией VUB. Распределение совпадений гаплотипов, наблюдаемое в популяциях VUB, Западной Сибири и
Центральной/Восточной Сибири, отчасти объясняется наличием в этих популяциях базальных гаплотипов C* (16223T16298C-16327T) и D* (16223T-16362C), в то время как в популяциях Ближнего Востока и Европы эти типы
отсутствовали. У тувинцев Центральной Сибири был выявлен самый высокий процент общих гаплотипов с aBOO (12,2
%), хотя все общие гаплотипы относятся к hgs C* и D*. Более явная генетическая связь между аборигенами Байкала и
современными жителями Восточной Сибири прослеживается в наличии производного гаплотипа C5 (16148T-16223T16288C-16298C-16311C-16327T) у аборигенов Байкала и у одного бурятского индивида из Центральной
Сибири [54]. Гаплотип Z1a (16129A-16185T-16223T-16224C-16260T-16298C), обнаруженный у aBOO, имел широкое, но
интересное распространение в Евразии. Он был обнаружен во всех центрально- и восточносибирских популяциях, за
исключением тувинцев, а также у башкир на Урале, в популяции VUB, а также у скандинавских и балтийских народов
(норвежцев, шведов, финнов, ингерманландцев, карел и саамов).
Хотя анализ общих гаплотипов выявил генетические связи между аБОО и современными популяциями северо-восточных
эвенков, между аБОО, современными северо-восточными эвенками и саамами была очевидна сильная генетическая
дифференциация. Этот генетический разрыв был дополнительно подтвержден анализом BayeSSC (рис. 5; табл. 3). Как и в
случае с aUzPo, наилучшее соответствие было получено для модели, предполагающей 10-процентную миграцию из
Центральной Европы за последние 3500 лет (H1b; ω = 1,00E+0), а не для модели генетической преемственности между
aBOO и NEE (H0b; ω = 3,86E-10).
Сравнение древних евразийских популяций
Ранее описанные популяции охотников-собирателей Центральной и Восточной Европы (aHG [12], [14]) и Скандинавии
(aPWC, [13]) характеризовались высокой частотой и разнообразием гаплогрупп U4, U5a и U5b, из-за чего два древних
набора данных оказались за пределами кластера современных европейских популяций на графике главных компонент
(рис. 2). Это согласуется с результатами предыдущих исследований, которые показали, что генетическая
преемственность между охотниками-собирателями и современными европейцами может быть опровергнута [12]–
[13]. Как и другие европейские охотники-собиратели, aUzPo характеризуется высокими частотами и разнообразием hgs
U4 и U5, но генетически отличался от aHG и aPWC из-за встречаемости hg C. Несмотря на то, что высокие частоты hgs
U5b и V объединяют группы охотников-собирателей aHG и aPWC на графике PCA (рисунок 2), и что эти hgs также
распространены среди современных саамов, "саамский мотив" отсутствует в aPWC, и генетическая преемственность
между aPWC и современными саамами была отвергнута [ 13].
Хотя для представителей aBOO также была характерна высокая частота hg U, на графике главных компонент они
оказались менее близки к охотникам-собирателям эпохи палеолита/мезолита aHG и aPWC, чем aUzPo. Анализ общих
гаплотипов (рис. 6) также показал, что у aBOO было меньше общих гаплотипов с aHG и aPWC, чем с aUzPo (4,76 % и
0,00 % соответственно против 9,52 % и 36,84 %). Это наблюдение было подтверждено анализом наших коалесцентных
симуляций, в которых модель генетической преемственности между aHG, aPWC и aUzPo (ω = 9,91 E-1; H0d) была более
обоснованной, чем модель генетической преемственности между aHG, aPWC и aBOO (ω = 1,10 E-4; H0e). Как было
показано выше, aBOO демонстрировала большее генетическое сходство с современными популяциями Сибири, чем
aUzPo. Таким образом, у aBOO больше общих гаплотипов с древними образцами из Сибири aEG (10,87 % [55]) и aKUR
(7,69 % [56]), чем с aUzPo (0,00 % и 7,69 % соответственно; рис. 6).
Скачать:

PPT
Слайд PowerPoint

PNG
увеличенное изображение

РАЗМОЛВКА
исходное изображение
Рисунок 6. Процентное соотношение гаплотипов aUzPo и aBOO в отдельных древних евразийских
популяциях.
Ячейки были окрашены в соответствии с градиентом процентного соотношения общих гаплотипов, представленным под
рисунком: от белого для самого низкого процентного соотношения общих гаплотипов (0,00 %) до тёмно-синего для
самого высокого процентного соотношения общих гаплотипов (36,84 % между aUzPo и aPWC).
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.g006
Обсуждение
На сегодняшний день во всех исследованиях, посвящённых древним охотникам-собирателям эпохи мезолита/палеолита в
Европе, сообщается о высоком содержании гаплогруппы U: 64 % в aUzPo, 73 % в aHG, 74 % в aPWC. Гаплогруппа U
также была обнаружена у трёх из пяти мезолитических индивидов в Испании [20], [57]. На основании распределения hg
U5b было высказано предположение, что население эпохи мезолита оставалось генетически однородным на обширной
географической территории и в течение длительного периода времени [57]. Новые данные, полученные в aUzPo,
позволяют предположить, что hg U5a может быть представителем мезолитического разнообразия мтДНК в Центральной
и Северо-Восточной Европе, в то время как повышенная частота hg U4 больше характерна для популяций
прибалтийского региона (aUzPo и aPWC). Гаплогруппа U также представляет собой значительную генетическую
составляющую aBOO (35 %), а также жителей Центральной Азии бронзового века (14 % в aKAZ; 2700–3400 лет до н. э.)
и жителей Сибири дожелезного века (54 % в aKUR; андроновская и карасукская культуры; 2800–3800 лет до н.
э.). Сегодня ген U встречается у 7 % европейцев и широко распространён в Европе, Западной Сибири, Юго-Западной
Азии, на Ближнем Востоке и в Северной Африке [5]. Как широкое распространение, так и высокая вариативность hg U в
современных и доисторических популяциях согласуются с описанием hg U как одного из древнейших hg в Европе. На
основании современных генетических данных было высказано предположение, что hg U возник на Ближнем Востоке и
распространился по всей Евразии во время первоначального заселения территории анатомически современными людьми
в раннем верхнем палеолите (около 45 000 лет назад, [5]). Таким образом, вполне вероятно, что hg U составлял основную
часть субстрата мтДНК эпохи палеолита/мезолита на территории от Южной, Центральной и Северо-Восточной Европы
до Центральной Сибири. Можно также предположить, что субстрат мтДНК эпохи палеолита/мезолита дольше
сохранялся в Северо-Восточной Европе, чем в Центральной и Южной частях Европы, куда новые линии пришли вместе с
земледельцами во время неолитизации с Ближнего Востока [16]. Это подтверждается древними геномными данными,
полученными от охотников-собирателей из Скандинавии [58] и Испании [57], которые демонстрируют генетическое
сходство между людьми эпохи мезолита и современными жителями Северной Европы, а также подтверждают
генетическую разрывность между мезолитическими и неолитическими популяциями Европы.
Примечательно обнаружение гаплогруппы H в мезолитической стоянке aUz (один гаплотип). На сегодняшний день
гаплогруппа H либо встречается редко, либо вообще отсутствует в ранее описанных группах охотниковсобирателей. Она не была обнаружена в наборах данных мтДНК охотников-собирателей Восточной Европы [12] и
Скандинавии [13], но была найдена у двух охотников-собирателей из верхнепалеолитических стоянок Ла-Пасьега и ЛаЧора на севере Испании [20]. Ближайшее соответствие древнему гаплотипу H в aUzPo принадлежит субгаплогруппе
H2a2 [59], которая более распространена в Восточной Европе [60], а наибольшая частота её встречаемости наблюдается
на Кавказе. Современные данные о древности слишком скудны, чтобы можно было подробно изучить филогеографию
гаплогруппы H в прошлом. Однако вместе с гаплотипами U4 и U5 этот гаплотип H указывает на преемственность
некоторых материнских линий в (Северо) Восточной Европе со времён мезолита.
Хотя мезолитическая стоянка аУзПо показала генетическое сходство с современными популяциями Западной Сибири
при анализе на основе Y-хромосомы, точное генетическое происхождение людей из аУзПо было сложнее определить по
гаплотипическим данным из-за большого количества базальных гаплотипов. На археологическом уровне связь Сибири с
аУзПо также менее очевидна. Материальная культура, представленная в захоронениях аУз, связывает эти народы с
соседними регионами на западе, а также на востоке и юго-востоке [26], [61]. Что касается Сибири, то она пережила
сложную историю миграций в раннем и среднем голоцене из-за неоднократных изменений окружающей
среды [62]. Таким образом, на основании имеющихся данных сложно сделать какие-либо однозначные выводы о связях
между Карелией и Сибирью в шестом тысячелетии.
Интересно, что образцы из aBOO, которые на 4000 лет моложе и расположены дальше на северо-западе, чем aUzPo,
характеризовались высокой долей и разнообразием линий мтДНК, имеющих явное «центрально- и восточносибирское»
происхождение (гаплогруппы C, D и Z). Гаплогруппы C и D являются наиболее распространёнными в Северной,
Центральной и Восточной Азии. Считается, что они возникли в Восточной Азии и распространились в результате
многочисленных миграций после позднего ледникового максимума (∼20 000 лет назад [63]). Примечательно, что были
обнаружены гаплотипические совпадения между aBOO и современными бурятскими племенами Центральной Сибири,
проживающими в Прибайкалье, которое, как было предложено, является местом зарождения древних миграций,
распространивших гаплогруппы C и D [63]. Сегодня чёткая западная граница распространения глоттохронов C, D и Z
проходит в районе Великих озёр, где они встречаются с промежуточной частотой: C (0,3–11,8 %), Z (0,2–0,9 %) и D (0,6–
12 %) [64]. Подглоттохроны Z1 и D5 также присутствуют в современном саамском языке, при этом наибольшая
совокупная частота (15,9 %) наблюдается у саамов Финляндии, в самой восточной части географического ареала
саамов [32]. Точную дату появления этих «центрально- и восточносибирских» линий в Северо-Восточной Европе
определить сложно, хотя наличие «центрально- и восточносибирских» линий на стоянке возрастом 3500 лет указывает на
то, что восточное генетическое влияние предшествовало историческому продвижению на запад из Центральной и
Восточной Сибири, например, гуннов и монголов (∼400–1500 гг. н. э.). Мы представляем здесь прямые генетические
доказательства доисторического потока генов из Сибири. На основании современных генетических данных было
высказано предположение, что гаплогруппа Z1 была привнесена в популяции верхневолжской культуры и саамов в
результате миграции из Сибири через Южный Урал в бассейны Печоры и Вычегды (северо-западный Урал), что связано
с появлением камской культуры примерно 8000 лет назад [22], [32]. Наличие гаплотипа Z1 в aBOO устанавливает
прямую генетическую связь между aBOO и современными популяциями восточно-уральских народов и саамов, а также,
возможно, указывает на траекторию миграции, в результате которой «центрально- и восточносибирские» линии попали в
Северо-Восточную Европу. Тот факт, что в aBOO не было других гаплотипов, характерных для саамов, говорит о
независимом происхождении Z1 и его вкладе в генофонд саамов.
Генетические связи между выборками популяций aUzPo/aBOO и современными популяциями Сибири соответствуют
общей схеме, описанной для раннего и среднего голоцена (6000–10 000 лет назад). В ряде случаев были предложены
гипотезы о дальних контактах и связях через Евразию, чему способствовало расширение растительных зон с востока на
запад между Дальним Востоком России и Восточной Европой [65]. Например, считается, что северо-восточная и
восточноевропейская керамика охотников-собирателей восходит к ранним керамическим традициям Дальнего Востока и
Сибири [66]–[68]. Происхождение из Восточной Азии с последующей экспансией на запад также обсуждалось в
отношении одомашненного проса обыкновенного (Panicum miliaceum L.) [69]. Хотя точный сценарий, лежащий в основе
этих двух примеров связей на больших расстояниях, неясен, миграция является распространённой моделью
интерпретации данных более поздних периодов [70]. В любом случае, дальние связи через всю Евразию не являются чемто необычным. Более поздняя миграция с востока была связана с распространением имияхтахской культуры из Якутии
(Восточная Сибирь) через северо-западную Сибирь на Кольский полуостров в эпоху раннего металла (3000–4000 лет до
н. э., [24]). Интересно, что один человек из поселения aBOO (могила 10, у которого не брали образцы для анализа aDNA)
был археологически связан с этой культурой, но его культурные связи с другими людьми из того же поселения остаются
неясными.
Очевидная генетическая discontinuity между aUzPo и aBOO согласуется с краниометрическим анализом, который выявил
генетическую discontinuity между этими двумя группами, несмотря на обнаружение «европеоидных» и необычных
«монголоидных» черт черепа в обоих местах [28]. Также было показано, что образцы aBOO имеют краниометрическое
сходство с древними популяциями Западной Сибири и Алтая, что согласуется с представленными здесь древними
генетическими данными [42]. «Смешанный» характер популяций aUzPo и aBOO подтверждается очевидным случайным
распределением линий мтДНК на соответствующих кладбищах, то есть на этих участках нет структуры, отражающей
«западное» или «восточное» происхождение погребённых [26].
Современные популяции саамов демонстрируют явные гаплотипические различия со всеми древними популяциями, у
которых до сих пор брали образцы ДНК (доисторические популяции охотников-собирателей
Северной/Южной/Центральной/Восточной Европы, aUzPo и aBOO), у которых не было обнаружено ни одной из
характерных для саамов линий hg V и U5b1b1a. Мы показываем, что митохондриальных предков саамов нельзя было
идентифицировать в древних популяциях Северо-Восточной Европы aUzPo или aBOO, несмотря на то, что последняя
находилась на территории, которую сегодня занимают саамы. Широкое распространение линий U5b1 и V в наши дни
затрудняет определение происхождения саамов [32]. Было высказано предположение, что субгаплогруппа U5b1b1, к
которой относится «саамский мотив», возникла и распространилась в Южной и Центральной Европе после позднего
ледникового максимума [32]–[33]. Несмотря на очевидную связь с саамским происхождением, «саамский мотив» также
встречается с низкой частотой (менее 1 %) в самых разных несаамских популяциях Европы, а гаплотипы, тесно
связанные с «саамским мотивом», были обнаружены даже у современных берберов Северной Африки [33]. На основании
археологических и генетических данных были предложены две версии происхождения [24], [32]. Во-первых,
предполагалось, что предки саамов попали в Фенноскандию из Западной Европы вдоль атлантического побережья
Норвегии в рамках распространения мезолитических пост-аренсбургских культур (Фосна-Хенсбака и Комса) в раннем
голоцене (∼10 000–11 000 лет назад). В качестве альтернативы было предложено считать, что саамы произошли от
представителей мезолитических постсвидерских культур (Кунда, Веретье, Суомусъярви), которые переселились из
Польши на северо-восток Европы также в раннем голоцене [24]. Данные aUzPo, в которых не удалось обнаружить ни
U5b1, ни V, не подтверждают последнюю гипотезу. Если миграции принесли U5b1 и V в Фенноскандию с востока, то
они должны были произойти после 7500 лет назад или оказать слабое генетическое влияние на окружающие популяции
северо-востока Европы. На разнообразие мтДНК саамов повлияло сочетание событий основателя (основателей),
(множественных) узких мест и репродуктивной изоляции, которые, вероятно, связаны со сложными условиями жизни в
субарктической тайге/тундре [32]. Сложная демографическая история саамов затрудняет реконструкцию истории их
популяции только на основе современных генетических данных. Потребуются дополнительные выборки из разных
временных периодов, особенно в отношении предполагаемого альтернативного западного пути миграции в
субарктическую Европу.
Представители культур aUzPo возрастом 7500 лет и aBOO возрастом 3500 лет демонстрируют значительное генетическое
сходство с современными жителями Северо-Восточной Европы: высокая частота гаплогруппы U, наличие линий мтДНК
«центрально- и восточносибирского» происхождения и почти полное отсутствие (один из 34 образцов) гаплогруппы H,
которая составляет до ∼50 % в современных европейских популяциях [5]. Результаты нашего коалесцентного
имитационного моделирования показывают, что модели, учитывающие генетический вклад (вклады) от CE, имеют
больше подтверждений и могут объяснить генетический разрыв, наблюдаемый между aUzPo или aBOO и современной
популяцией NEE (рис. 5). Линии мтДНК с явными признаками Центральной/Западной Европы, которые в настоящее
время преобладают в Северо-Восточной Европе, могли попасть в Западную Прибалтику и Южную Скандинавию во
время продолжающегося притока земледельческого населения из Центральной или, в последнюю очередь, ЮгоВосточной Европы [13], [58], начиная с 6000 лет до н. э. [71]–[74]. Однако земледельцы эпохи неолита так и не добрались
до Карелии и Фенноскандии [75], поэтому изменение численности населения могло произойти после неолита или в
результате миграции из других регионов. Крупная доисторическая миграция в этом регионе была связана с
распространением ранней керамики с Востока в Прибалтику, Карелию и Фенноскандию, начавшимся примерно 7000 лет
назад. Эта миграция могла способствовать раннему изменению численности населения в Карелии и Фенноскандии, но
характеристики мтДНК вовлечённых в миграцию популяций в настоящее время неизвестны [76]–[78]. Что касается
Сибири, то здесь обсуждается общее сокращение численности населения из-за экспансии с юго-запада [62]. Таким
образом, современное распределение популяций, схожих с aUzPo и aBOO, может быть лишь остатком некогда гораздо
более обширного ареала в западной и центральной частях Северной Евразии, что согласуется с частотами гаплогрупп U4
и U5, то есть генетического субстрата палеолита/мезолита, которые в сохранившихся популяциях Северо-Восточной
Европы, Волго-Уральского региона и Западной Сибири остаются выше, чем у жителей Центральной Европы, где они
были в значительной степени вытеснены с началом неолита [16], [79]. Генетическая разрывность между aUzPo, aBOO и
современными популяциями Северо-Восточной Европы также наблюдалась на уровне гаплотипов, о чём свидетельствует
отсутствие совпадений между линиями древних людей и современных популяций Северо-Восточной Европы (например,
«центрально- и восточносибирских» линий в aBOO) или их полное отсутствие во всех евразийских популяциях из
сравнительного набора данных. Хорошим примером является гаплотип C1, обнаруженный в aUzPo, который отсутствует
у современных евразийцев и во всех других охотничье-собирательских популяциях Европы. Это указывает на то, что
гаплогруппа C1 была редкой и, вероятно, сохранилась в aUzPo благодаря относительной репродуктивной изоляции,
которая ранее была предложена для мезолитических охотников-собирателей Северо-Восточной Европы на основе
одонтометрического [41] и краниометрического [80] анализа. Эти результаты не исключают общего происхождения
европейских собирателей, но указывают на различия в последствиях эффекта основателя после ледникового периода, за
которым последовала репродуктивная изоляция между группами палеолита и мезолита. Генетическая разобщённость
между доисторическими популяциями Европы могла быть вызвана случайной потерей генетического разнообразия в
результате дрейфа генов, который, вероятно, ускорялся в небольших и изолированных группах, таких как aUzPo и
aBOO. На Кольском полуострове скудность археологических находок, относящихся к раннему металлическому веку,
была интерпретирована как признак резкого сокращения численности человеческих групп в ответ на ухудшение
климатических условий примерно 2500 лет назад [24]. Это могло привести к локальному вымиранию линий мтДНК
сибирского происхождения, обнаруженных в аБОО на Кольском полуострове.
В целом наши результаты демонстрируют возможности древней ДНК для реконструкции сложной генетической истории
Северо-Восточной Европы, которая сформировалась в результате миграций как из Сибири, так и из Европы. Древняя
ДНК также показывает, насколько пластичны демографические процессы в человеческих популяциях как в масштабах
Северо-Восточной Европы, так и в масштабах Евразии. Будущее накопление генетических данных о древних популяциях
позволит установить больше генетических связей между человеческими популяциями прошлого в пространстве и
времени.
Материалы и методы
методы
Описание образца и археологический контекст
В общей сложности 146 человеческих зубов, принадлежавших 74 особям, были найдены на трёх археологических
объектах на северо-западе России: Южном Оленьем острове, в Попово и на Большом Оленьем острове (хранятся в Музее
антропологии и этнографии им. Петра Великого, Санкт-Петербург, Россия; рис. S1, табл. S2).
Самые древние образцы были найдены на мезолитических кладбищах Южного Оленьего острова (aUz) и Попово
(aPo). Девяносто шесть зубов, принадлежащих 48 особям, были обнаружены на археологическом памятнике Южный
Олений остров, расположенном на Южном Оленьем острове Онежского озера в Карелии (61°30′ с. ш. 35°45′ в. д.). Это
место было впервые обнаружено в 1920-х годах во время добычи камня, что привело к последующему разрушению
большей части кладбища. В ходе научных раскопок, проведённых советскими археологами в 1930-х и 1950-х годах, было
обнаружено в общей сложности 177 человек в 141 погребальном сооружении [81]. До частичного разрушения на
кладбище было похоронено около 500 человек [82]. Кладбище Южный Олений остров выделяется на фоне других
мезолитических стоянок Европы своим обилием и разнообразием погребальных принадлежностей. Первоначально
идентифицированный как неолитическое кладбище, более поздний повторный анализ и радиоуглеродное датирование
выявили возраст около 7000-7500 ункал. yBP [83]. В Попово на археологическом участке, расположенном на берегу реки
Кинемы в Архангельской области (64°32′ с. ш. 40°32′ в. д.), были обнаружены 6 зубов, принадлежавших трём
особям. Для этого участка характерен широкий диапазон полученных дат (9000–9500 лет до н. э. и 7500–8000 лет до н.
э. [84]). Мы ожидаем, что радиоуглеродные датировки как для Попово, так и для Южного Оленьего острова будут
пересмотрены, поскольку в настоящее время изучается возможное влияние пресноводных резервуаров на датировку (Т.
Хайэм, личное сообщение). Места aUz и aPo расположены вдоль одного из предполагаемых восточных маршрутов
распространения саамских линий мтДНК [32]. Результаты одонтометрического анализа свидетельствуют о прямой
генетической преемственности между мезолитической популяцией Южного Оленьего острова и современными
саамами [41]. Из-за небольшого размера выборки, а также временной и географической близости aPo и aUz образцы из
этих мест были объединены для статистического анализа (aUzPo).
Мы также проанализировали человеческие останки, найденные на археологическом памятнике раннего металла Большой
Олений остров (БОО) на Кольском полуострове. Этот памятник расположен на территории, где в настоящее время
проживают саамы. На этом археологическом памятнике, расположенном в Мурманской области на Кольском
полуострове (68°58′ с. ш. 33°05′ в. д.), было найдено 45 зубов 23 человек. В период с 1927 по 2006 год было проведено
несколько археологических экспедиций. Радиоуглеродные даты для двух захоронений были получены из Оксфордского
отделения радиоуглеродного анализа, Великобритания, и выявили возраст около 3237 ± 32 лет назад (калиброванные
даты в годах до 1950 г., 3525-3440 гг. до н.э. (68,2%) и 3610-3420 гг. до н.э. (95,4%)) и 3195±39 лет до н.э.; калиброванные
даты 3500-3430 гг. до н.э. (68,2%) и 3530-3390 гг. до н.э. (95,4%)) для могил 12 и 13, соответственно, что соответствует
раннему металлическому возрасту. Органическая сохранность артефактов из кости, рога и дерева на этом месте является
исключительной для данного периода времени и географического положения [42].
Древняя работа с ДНК
Выделение, амплификация и количественная оценка ДНК проводились в лаборатории древней ДНК Австралийского
центра древней ДНК (ACAD) при Университете Аделаиды. По возможности для каждого древнего человека
анализировались два разных зуба. Внешняя поверхность каждого зуба была продезинфицирована: сначала в течение 20
минут с каждой стороны подвергалась воздействию ультрафиолетового (УФ) излучения, а затем аккуратно протиралась
бумажным полотенцем, смоченным в гипохлорите натрия (отбеливателе). Для выделения ДНК из измельчённых зубов
был использован протокол, описанный в [85] . Учитывая археологическую и антропологическую ценность образцов из
aUz, aPo и aBOO, необходимо было сохранить их морфологическую целостность: зубной порошок был получен путём
срезания коронки каждого зуба и высверливания корня с помощью стоматологической бормашины на низкой скорости. .
Сбор материала только из пульпы и дентина зуба может предотвратить риск загрязнения экзогенной ДНК, поскольку
внутренняя часть зубов может быть защищена от окружающей среды эмалью.
Участок HVR-I мтДНК был амплифицирован и секвенирован между нуклеотидами 16056 и 16410, как описано
в [85]. Реакция GenoCore22, описанная в [85], использовалась для определения 22 диагностических для гаплогрупп
однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующей области мтДНК (Таблица S3). Двадцать два фрагмента мтДНК были
амплифицированы одновременно в ходе мультиплексной реакции, а однонуклеотидные полиморфизмы были
обнаружены с помощью метода Single-Base Extension (набор SNaPshot, Applied Biosystems).
Количество копий двух фрагментов HVR-I — L16209/H16303 (133 п.н.) и L16209/H16348 (179 п.н.) — было оценено в
отобранных экстрактах аДНК (индивидуумы UZOO-43, UZOO-79, BOO72-1 и BOO72-9) с помощью количественной
ПЦР в реальном времени по протоколу, описанному в [16] (Таблица S4).
Были случайным образом отобраны шесть особей (UZOO-77, BOO57-1, BOO72-1, BOO72-4, BOO72-7 и BOO72-15), для
которых второй образец был отправлен Г. Б. в Университет Йоханнеса Гутенберга в Майнце для независимой
репликации выделения ДНК, амплификации HVR-I и прямого секвенирования. Продукты ПЦР были клонированы и
секвенированы. Работа с древней ДНК в Университете Йоханнеса Гутенберга проводилась в соответствии с
протоколами, описанными в [85].
Аутентификация данных мтДНК
Были приняты строгие меры предосторожности, чтобы свести к минимуму риск загрязнения современной ДНК и
выявить артефактные мутации, возникающие в результате загрязнения и деградации ДНК. Семь критериев
подтверждают подлинность представленных здесь данных о мтДНК.
1. Работа с ДНК перед ПЦР проводилась в ACAD — специально построенной лаборатории для
исследований aDNA. Лаборатория находится под избыточным давлением и физически
изолирована от любой лаборатории молекулярной биологии, где проводится амплификация
ДНК. Для регулярной дезинфекции поверхностей и инструментов в лаборатории используется
ультрафиолетовое излучение и тщательная очистка с помощью отбеливателя,
дезинфицирующего средства decon90 (decon) и этанола. Чтобы защитить лабораторную среду
от ДНК современного человека, исследователи должны носить защитную одежду, состоящую
из комбинезона, маски для лица, лицевого щитка, резиновых сапог и трёх пар хирургических
перчаток, которые меняются после каждого этапа работы.
2. Контрольные образцы (один контрольный образец для экстракции на каждые пять древних
образцов и два контрольных образца для ПЦР/GenoCoRe22 на каждые шесть реакций)
позволяют отслеживать и контролировать масштабное и систематическое загрязнение в
лаборатории или в реагентах. Кроме того, в образцах аДНК не было обнаружено гаплотипов,
схожих с теми, что были у пользователей лаборатории. Данные о митохондриальной ДНК
археологов и антропологов, участвовавших в сборе образцов, недоступны. Однако мы
оцениваем вероятность того, что заражение несколькими современными особями привело бы
к разнообразию и специфическим закономерностям распределения линий мтДНК,
наблюдаемым в исследуемых древних популяциях, как довольно низкую.
3. Для выявления артефактных последовательностей, возникших из-за загрязнения, деградации
ДНК или скачков ПЦР, было проведено многократное повторение амплификации HVR-I и
прямого секвенирования. По возможности у каждого человека брали два зуба и извлекали
ДНК независимо из каждого образца (то есть как минимум из двух образцов у каждого
человека). Для каждого экстракта, каждого фрагмента ПЦР и каждой позиции SNP в
GenoCore22 проводилось генотипирование как минимум двух независимых продуктов ПЦР
(т. е. минимум четырёх независимых ПЦР на фрагмент и четырёх реакций GenoCoRe22 на
человека). Для большинства исследованных здесь людей была выбрана эта стратегия, а не
клонирование. В условиях малого количества матриц клональные последовательности могут
представлять собой небольшую популяцию сильно деградировавших исходных матриц ДНК,
которые экспоненциально амплифицировались с помощью одной ПЦР. На наш взгляд,
стратегия иерархической репликации, основанная на многократном независимом
амплифицировании, является эффективной альтернативой клонированию для выявления
артефактных мутаций и позволяет быть уверенными в подлинности наших
последовательностей ДНК.
4. Независимые повторные исследования по выделению/амплификации/прямому
секвенированию ДНК, проведенные в Университете имени Иоганна Гутенберга, подтвердили
диагностические мутации, первоначально выявленные в ACAD у шести отобранных особей:
UZOO-77, BOO57-1, BOO72-1, BOO72-4, BOO72-7 и BOO72-15 (рис. S3).
5. Секвенирование клонированных продуктов ПЦР для шести особей (особей UZOO-77, BOO571, BOO72-1, BOO72-4, BOO72-7 и BOO72-15) позволило подтвердить соответствующие
гаплотипы. В последовательностях были обнаружены позиции нуклеотидов, измененные в
результате посмертных повреждений, таких как замена цитозина на тимин или гуанина на
аденин (рис. S3). Для одного образца (BOO57-1) независимое секвенирование и клонирование
не позволили определить аллели в позиции np 16390R. В этой позиции при прямом
секвенировании наблюдались двойные пики (A/G), а аллели A и G равномерно
распределялись между клонами (рис. S3B). Эта позиция может быть гетероплазматической у
особи BOO57-1, поскольку np 16390 была описана как мутационная горячая точка [86], а
значит, она также может быть горячей точкой для посмертного повреждения ДНК,
характеризующегося высокой скоростью посмертного дезаминирования цитозина.
6. Было подсчитано и сопоставлено количество молекул матричной мтДНК для двух фрагментов
разного размера (133 и 179 пар оснований), чтобы проверить, соответствуют ли они низким
концентрациям недавно попавших в образцы мтДНК человека в шести отобранных
экстрактах аДНК (UZOO43, UZOO74, BOO72-1, BOO79-9 и два древних совместных
экстракта из соответствующего исследования; данные не представлены). Ранее было
показано, что распределение размеров молекул эндогенной аДНК смещено в сторону более
мелких фрагментов из-за посмертных повреждений, то есть фрагментации ДНК [87]–
[90]. Сначала с помощью W-критерия Шапиро — Уилка проверили, соответствует ли
количество копий для каждого фрагмента нормальному распределению (p = 0,2215 для
короткого фрагмента в 133 п. н. и p = 0,5381 для длинного фрагмента в 179 п. н.). Значительно
большее количество копий для более короткого (133 п. н.) фрагмента по сравнению с более
длинным (179 п. н.) было статистически подтверждено с помощью одностороннего парного tкритерия (p = 0,04337) в R версии 2.12 (R Development Core Team, http://www.Rproject.org). Результаты количественной ПЦР указывают на низкий уровень загрязнения
молекулами ДНК, присутствие которых было бы выявлено по большему количеству более
длинных (менее фрагментированных) молекул ДНК.
7. Филогенетическая согласованность гаплотипов и соответствие назначений hgs как для данных
HVR-I, так и для SNP в кодирующей области свидетельствуют о надёжности представленного
здесь метода типирования мтДНК.
Популяции, используемые в сравнительном анализе
Данные о митохондриальной ДНК из aUzPo и aBOO были сопоставлены с данными, полученными от других древних и
современных популяций. Данные о существующих популяциях были собраны в базе данных мтДНК MURKA и
интегрированном программном обеспечении, которое в настоящее время содержит 168 000 записей HVR-I из
опубликованных исследований и курируется соавторами В. З., О. Б. и Е. Б. из Российской академии медицинских наук,
Москва. Для сравнительного анализа была использована подвыборка из 91 древней и современной евразийской
популяции (∼28 652 человека). Названия современных популяций были сокращены с помощью кодов ISO, написанных
заглавными буквами, и строчными буквами, если коды ISO были недоступны. Если не указано иное, для всех карт и
анализов в этом исследовании использовались одни и те же обозначения популяций, то есть для анализа главных
компонент, распределения гаплотипов и анализа коалесцентных симуляций (Таблица S5).
Анализ основных компонентов
PCA проводили с использованием базы данных частот hg для древних и современных популяций, описанной в таблице
S5. Для выполнения PCA мы использовали в общей сложности 19 переменных. Семнадцать из этих переменных были
частотами hgs C, D, H, HV, I, J, K, N1, T, U2, U4, U5a, U5b, V, W, X и Z. Кроме того, частоты шести «восточноевразийских» гаплогрупп были объединены в одну группу «ВЭА», включающую гаплогруппы A, B, E, F, G и Y. Наконец,
частоты восьми гаплогрупп, встречающихся в Евразии с меньшей частотой, были объединены в группу «прочие»,
включающую гаплогруппы L, M*, N*, U1, U6, U7, U8. Объединив и удалив редкие гаплогруппы (с частотой менее 1 %),
мы смогли уменьшить статистический шум. Чтобы оценить влияние потенциального родства по материнской линии на
участках aUzPo и aBOO, мы провели дополнительный анализ главных компонент, в котором повторяющиеся гаплотипы,
то есть гаплотипы, обнаруженные более чем у одного человека на данном участке, учитывались только один раз
(Рисунок S2A и Рисунок S2B). Анализ главных компонент проводился с помощью специального скрипта, основанного на
функции prcomp в R версии 2.12 (R Development Core Team, http://www.R-project.org).
Генетическое картирование расстояний
Генетические расстояния между 144 группами существующих евразийских популяций и каждой из популяций aUzPo и
aBOO были рассчитаны с помощью программы DJ (написанной Юрием Серёгиным и находящейся в свободном доступе
по адресу http://genofond.ru, см. также [29]). Для нанесения генетических расстояний на географические карты
использовалась программа GeneGeo, написанная С. К. (как описано в [16]).
Анализ обмена гаплотипами
При анализе распределения гаплотипов мы рассчитали процентное соотношение общих гаплотипов между 29
существующими популяциями и древними популяциями aUzPo и aBOO. Была составлена база данных гаплотипов
мтДНК для современных популяций, каждая из которых насчитывает 500 особей. Мы объединили популяции,
насчитывающие менее 500 особей, на основе их географического и/или лингвистического сходства. Для существующих
популяций, насчитывающих более 500 особей, мы случайным образом отобрали 500 особей. Для каждого гаплотипа
aUzPo и aBOO мы подсчитали количество совпадений гаплотипов в каждой из существующих популяций из
сравнительной базы данных. Это число было разделено на размер выборки, чтобы получить процентное соотношение
общих гаплотипов. Та же процедура была применена для расчета процентного соотношения общих гаплотипов между
изученными здесь древними популяциями (aUzPo и aBOO) и ранее описанными древними популяциями. Процентное
соотношение общих гаплотипов между древними и современными популяциями было представлено в виде
гистограммы. Процентное соотношение общих гаплотипов у древних популяций было представлено в виде таблицы,
ячейки которой были окрашены в соответствии с градиентом, отражающим гаплотипическое сходство между
сравниваемыми популяциями.
Моделирование коалесценции
В ходе коалесцентного моделирования мы рассмотрели древние популяции aUzPo, aBOO, охотников-собирателей
Центральной/Восточной/Скандинавской Европы (aHG [12], [14], aPWC [13]), а также современные популяции северовосточной Европы, Центральной Европы и саамов (saa). Статистические данные по популяциям (разнообразие
гаплотипов и индексы фиксации, FST) для древних и современных популяций были рассчитаны в Arlequin версии 3.11
(Таблица 2, [91]).
В BayeSSC [49] генеалогии моделировались с использованием следующей модели эволюции последовательностей: время
генерации — 25 лет, частота мутаций — 7,5.10−6 замен/на сайт/на поколение [92], соотношение транзиций и трансверсий
— 0,9841, а параметры гамма-распределения частот вдоль последовательности — 0,205 (тета) и 10 (каппа) [16].
Согласно моделям генетической непрерывности H0, эффективный размер популяции (Ne) одной популяции может расти
экспоненциально. Значения скорости роста были взяты из равномерного априорного распределения, согласно которому
популяция произошла от палеолитической популяции N e 5000, жившей 1500 поколений назад. Значения для современной
популяции (NEE или saa) Ne были выбраны из равномерного распределения: мы исследовали современные значения N e в
диапазоне от 100 000 до 30 000 000 для NEE и от 1000 до 500 000 для saa. Статистические данные о популяции были
получены в разные моменты времени, соответствующие возрасту древних популяций, рассматриваемых в моделях от
H0a до H0e (aUzPo, aBOO, aHG и aPWC).
В рамках модели миграции H1 мы предположили, что одна популяция NEE подвергается экспоненциальному росту в
Ne и является принимающей (поглощающей) популяцией для мигрантов из CE (исходящей популяции). Численность
каждой из современных поглощающих популяций (NEE) и исходящих популяций (CE) была выбрана из равномерного
распределения Ne в диапазоне от 100 000 до 15 000 000 особей. Время миграции и дивергенции оценивалось на основе
равномерного распределения (от 2 до 139 поколений для миграции и от 620 до 2600 поколений для дивергенции). Были
протестированы три различных процента от общей численности исходной популяции: 10%, 50% и 75%.
Статистические данные о популяции были рассчитаны для 100 000 генеалогий, смоделированных с помощью BayeSSC
(доступен по адресу http://www.stanford.edu/group/hadlylab/ssc/index.html). На основе моделирования были получены
данные о шести выбранных статистических показателях популяции (разнообразие гаплотипов и индексы фиксации F ST),
которые были сопоставлены с соответствующими наблюдаемыми статистическими показателями популяции в рамках
ABC [50], [93]. Для построения апостериорных распределений параметров популяции были отобраны 1 % симуляций,
для которых статистические данные о популяции имели наименьшее евклидово расстояние от наблюдаемых
статистических данных о популяции. На основе этих распределений были оценены значения параметров популяции,
которые оптимизировали правдоподобие данной модели, и они были использованы вместо априорных данных в
демографических моделях. Наконец, мы создали 10 000 генеалогий в BayeSSC для этих моделей. Выходные данные
BayeSSC были проанализированы в R версии 2.12 с использованием скриптов, доступных по запросу
на http://www.stanford.edu/group/hadlylab/ssc/index.html. Качество соответствия различных протестированных моделей
сравнивалось с помощью AIC [51] и весов Акаике ω [52]–[53] (Таблица 3).
Номера доступа
Номера доступа в Genbank для 34 последовательностей мтДНК, представленных в этой статье, — KC414891–KC414924.
Вспомогательная информация
Древняя ДНК свидетельствует о доисторическом притоке генов из Сибири в
сложную историю человеческой популяции Северо-Восточной Европы
Показано 1/8: Figure_S1.pdf
1/8
Скачать
поделиться рис
Фотографии отобранных образцов с Южного Оленьего острова, из Попово и с Большого Оленьего
острова. Макроскопическая сохранность отобранных образцов соответствует общей сохранности,
наблюдаемой в соответствующих местах. Образец ACAD4719 с Южного Оленьего острова не дал надёжных
последовательностей гипервариабельного участка I митохондриальной ДНК.
Рисунок S1.
Фотографии отобранных образцов с Южного Оленьего острова, из Попово и с Большого Оленьего
острова. Макроскопическая сохранность отобранных образцов соответствует общей сохранности, наблюдаемой в
соответствующих местах. Образец ACAD4719 с Южного Оленьего острова не дал надёжных последовательностей
гипервариабельного участка I митохондриальной ДНК.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s001
(PDF)
Рисунок S2.
Анализ главных компонент частот гаплогрупп мтДНК, только для неизбыточных древних гаплотипов. A. Пересчитанные
частоты. B. Графики анализа главных компонент. На первые два измерения приходится 42,4 % общей дисперсии. Серые
стрелки обозначают векторы загрузки гаплогрупп, то есть вклад каждой гаплогруппы. Красные точки представляют
древние популяции, описанные в этом исследовании (только без избыточных гаплотипов): aUzPo2, Южный Олений
остров/Попово (7500 ункал. yBP); aBOO2, Большой Олений остров (3500 кал. yBP). Другие древние популяции были
обозначены следующим образом: aEG, объединенные кочевники хунну (4250-2300 лет назад); aHG, охотники-собиратели
эпохи палеолита / мезолита Центральной / Восточной Европы (4250-30000 лет назад); aKAZ, кочевники из Казахстана
(2100-3400 лет назад); aKUR, сибирские курганы (1600-3800 лет назад); aLBK, неолитические особи из Германии (70007500 лет назад); aLOK, Локомотив Китой Неолитические особи (6 130-7 140 лет до н.э.); aSP, неолитические особи из
Испании (5 000-5500 лет до н.э.); aPWC, собиратели скандинавской культуры без косточек (4500-5300 лет до н.э.); aUST,
неолитическое население Устьиды (4 000-5 800 лет до н.э.). Сохранившиеся популяции были обозначены следующим
образом: ALB — албанцы; ale — алеуты; alt — алтайцы; ARM — армяне; aro — арорумы; AUT, австрийцы; AZE,
азербайджанцы; BA, башкиры; bas, баски; BEL, белорусы; BGR, болгары; BIH, боснийцы; BU, буряты; CHE, швейцарцы;
CHU, чукчи; CU, чуваши; CYP, киприоты; CZE, чехи; DEU, немцы; esk, эскимосы; ESP, испанцы; EST, эстонцы; eve,
эвенки; evn, эвенки; FIN, финны; FRA, французы; GBR, британцы; GEO, грузины; GRC, греки; HRV, хорваты; HUN,
венгры; ing, англичане; IRL, ирландцы; IRN, иранцы; IRQ, иракцы; ISL, исландцы; IT-88, сардинцы; ITA, итальянцы;
JOR, иорданцы; kab, кабардинцы; ket, кеты; kham, хамниганы; khan, ханты; KK, хахасы; KO, коми; kor, коряки; KR,
карелы; kur, Курды; LTU, литовцы; LVA, латыши; man, манси; ME, мари; MNG, монголы; MO, мордва; NEN_A,
восточные ненцы; NEN_E, западные ненцы; nga, нганасаны; niv, нивхи; nog, ногайцы; NOR, норвежцы; POL, поляки;
PRT, португальцы; PSE, палестинцы; ROU, румыны; RUS, русские; SA, якуты; saa, саамы; SAU, саудовцы; SE, Осетины;
сел, селькупы; шо, шорцы; СВК, словаки; СВН, словенцы; СВЕ, шведы; СЫР, сирийцы; ТА, татары; тель, теленгиты;
тоф, тофалары; туб, тубалары; ТУР, турки; тув, тувинцы; УД, удмурты; УКР, украинцы; улк, ульчи; веп, вепсес; Юк,
юкагиры.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s002
(PDF)
Рисунок S3.
Прямые и клонированные последовательности для шести отобранных образцов. A. UZOO77. B. BOO57-1. C. BOO72-1. D.
BOO72-4. E. BOO72-7. F. BOO72-15. “_1” после индивидуального идентификационного номера означает, что
последовательности были получены после экстракции ДНК и секвенирования из первого образца в Австралийском
центре древней ДНК. “_2” после индивидуального идентификационного номера означает, что последовательности были
получены после экстракции ДНК, клонирования и секвенирования из второго образца в Институте антропологии
Университета Йоханнеса Гутенберга в Майнце.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s003
(PDF)
Таблица S1.
Описание и ссылки на последовательности hg C1 HVR-I, обнаруженные у современных жителей Евразии.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s004
(PDF)
Таблица S2.
Номер могилы и музейной коллекции для образцов с Южного Оленьего острова, из Попово и с Большого Оленьего
острова.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s005
(PDF)
Таблица S3.
Результаты типирования SNP в кодирующей области мтДНК с использованием анализа моментальных снимков
GenoCore22. SNP, введенные на L-цепи, указаны заглавными буквами в эталонном профиле rCRS, тогда как SNP,
введенные на H-цепи, указаны маленькими буквами. Отсутствующие данные означают выпадение аллелей или сигнал
флуоресценции ниже фонового порога (100 относительных единиц флуоресценции, rfu). ‘g / a’ указывает на наличие
смешанного сигнала для опрашиваемой позиции. В позиции 8994 (гаплогруппа W) неоднократно получался смешанный
сигнал с обнаружением дополнительного основания G. Однако остальная часть профиля никогда не могла
филогенетически подтвердить наличие основания G в этой конкретной позиции. Для каждого образца были получены
профили из двух независимых экстрактов, за исключением образца BOO72-9, для которого второй образец был
недоступен, а также образцов UZOO-77, BOO57-1, BOO72-10, BOO72-4, BOO72-7, BOO72-15 и BOO72-1, для которых
второй образец был получен в независимой лаборатории. rCRS — пересмотренная Кембриджская эталонная
последовательность; hg — гаплогруппа.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s006
(PDF)
Таблица S4.
Результаты количественной ПЦР.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s007
(PDF)
Таблица S5.
Сведения о древних и современных популяциях, использованные в сравнительном анализе.
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003296.s008
(PDF)
Благодарности
Мы благодарим Саймона Лонгстаффа за его рекомендации по этическим аспектам данного исследования. Мы
благодарим Марту Каспер за помощь в организации проекта; Агнара Хельгасона, Мартина Ричардса, Джереми Остина,
Джессику Меткалф, Дэвида Сориа и Эндрю Кларка за полезные комментарии. Члены консорциума генографического
проекта: Шьяма Адхикарла (Университет Мадурай Камарадж, Мадурай, Тамилнад, Индия), Кристина Дж. Адлер
(Университет Аделаиды, Южная Австралия, Австралия), Жауме Бертранпетит (Университет Помпеу Фабра, Барселона,
Испания), Эндрю К. Кларк (Университет Отаго, Данидин, Новая Зеландия), Дэвид Комас (Университет Помпеу Фабра,
Барселона, Испания), Мэтью К. Дулик (Пенсильванский университет, Филадельфия, Пенсильвания, США), Джилл Б.
Гайески (Университет Пенсильвании, Филадельфия, Пенсильвания, США), АрунКумар Ганешпрасад (Университет
Мадурай Камарадж, Мадурай, Тамилнад, Индия), Марк Хабер (Университет Помпеу Фабра, Барселона, Испания;
Ливано-американский университет, Чуран, Бейрут, Ливан), Ли Цзинь (Университет Фудань, Шанхай, Китай), Мэтью
Э. Каплан (Аризонский университет, Тусон, Аризона, США), Шилин Ли (Университет Фудань, Шанхай, Китай), Бегония
Мартинес-Крус (Университет Помпеу Фабра, Барселона, Испания), Элизабет А. Матису-Смит (Университет Отаго,
Данидин, Новая Зеландия), Нирав К. Мерчант (Аризонский университет, Тусон, Аризона, США), Р. Джон Митчелл
(Университет Ла Троб, Мельбурн, Виктория, Австралия), Аманда К. Оуингс (Пенсильванский университет,
Филадельфия, Пенсильвания, США), Лакшми Парида (IBM, Йорктаун-Хайтс, Нью-Йорк, США), Рамасами Питчаппан
(Университет Мадурай Камарадж, Мадурай, Тамилнад, Индия), Дэниел Э. Платт (IBM, Йорктаун-Хайтс, Нью-Йорк,
США), Луис Кинтана-Мурси (Институт Пастера, Париж, Франция), Колин Ренфрю (Кембриджский университет,
Кембридж, Великобритания), Даниэла Р. Ласерда (Федеральный университет Минас-Жерайс, Белу-Оризонти, МинасЖерайс, Бразилия) , Аджай К. Ройюру (IBM, Йорктоу-Хайтс, Нью-Йорк, США), Фабрисио Р. Сантос (Федеральный
университет Минас-Жерайс, Белу-Оризонти, Минас-Жерайс, Бразилия), Теодор Г. Шурр (Пенсильванский университет,
Филадельфия, Пенсильвания, США), Химла Судиалл (Национальная лабораторная служба здравоохранения,
Йоханнесбург, Южная Африка), Дэвид Ф. Сория Эрнанц (Национальное географическое общество, Вашингтон, округ
Колумбия, США), Пандикумар Свамикришнан (IBM, Сомерс, Нью-Йорк, США), Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера
Wellcome Trust, Хинкстон, Великобритания), Арун Варатараджан Сантхакумари (Университет Мадурай Камарадж,
Мадурай, Тамилнад, Индия), Педро Паулу Виейра (Федеральный университет Рио-де-Жанейро, Рио-де-Жанейро,
Бразилия), Мигель Г. Вилар (Пенсильванский университет, Филадельфия, Пенсильвания, Соединенные Штаты), Р.
Спенсер Уэллс (Национальное географическое общество, Вашингтон, округ Колумбия, Соединенные Штаты), Пьер А.
Заллуа (Ливано-американский университет, Шуран, Бейрут, Ливан) и Джанет С. Зигл (Applied Biosystems, Фостер-Сити,
Калифорния, Соединенные Штаты).
Вклад авторов
https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1003296#re
ferences