ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ
ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО
МАТЕРИАЛА
1. Биологическое значение хромосомного
уровня организации наследственного
материала.
2. Основные положения хромосомной теории.
3. Хромосомы как группы сцепленных генов.
Кроссинговер.
4. Уровни дифференциации пола в развитии.
5. Генетическое определение пола.
6. Наследование, сцепленное с полом.
• Хромосомы как «окрашивающиеся тела»
были открыты Флеммингом (1882) и
Страсбургером (1884)
• Термин «хромосома» был предложен
Вальдейером в 1888г.
В. Флемминг
Э. Страсбургер
В. Вальдейер
Кариотип (Левитский, 1924) – это совокупность признаков
хромосомного набора (число, размер, форма хромосом),
характерных для соматических клеток вида (аскарида – 2;
лягушка – 26; дрозофила – 8; речной рак – 116; кролик – 44;
человек – 46).
Идиограмма (Навашин, 1930) – это (idios – особый;
gramma – рисунок, линия) – схематическое изображение
кариотипа: расположение хромосом в порядке убывания их
величины. Учитываются также форма хромосом и
отношения между отдельными хромосомами и их частями.
Биологическое значение
хромосомного уровня организации
наследственного материала
1.
2.
3.
4.
Пространственная упорядоченность организации
большого объёма наследственного материала.
Возможность рекомбинации генетического
материала при мейозе и оплодотворении, что
обеспечивает комбинативную изменчивость
организмов.
Благодаря сцепленному наследованию удачные
сочетания аллелей оказываются относительно
устойчивыми в эволюции, что обеспечивает
приспособленность популяции.
Возможность регуляции активности генов.
Томас Хант Морган (США)
Сотрудники лаборатории
А. Стёртевант, К. Бриджес, Г. Мёллер.
Drosophila melanogaster
–легко культивируется в
Т. Х. Морган
А. Стёртевант
лабораторных условиях.
–характеризуется малым числом
хромосом (2 n = 8).
–в слюнных железах личинок
дрозофилы имеются гигантские
(политенные) хромосомы, удобные
для прямого наблюдения.
–отличается высокой
изменчивостью морфологических
признаков.
Г. Мёллер
Основные положения
хромосомной теории (1910-16)
Гены расположены в хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейном порядке.
Аллельные гены занимают идентичные локусы
гомологичных хромосом.
Гены, располагающиеся в одной хромосоме, образуют
группу сцепления и наследуются совместно (сцепленно).
Сила сцепления генов зависит от расстояния между ними.
Сцепление генов может нарушаться за счёт кроссинговера
– обмена аллельными генами (процесс гомологичной
рекомбинации).
Гены,
располагающиеся в
одной хромосоме
называются
сцепленными
Совокупность аллелей
в одной хромосоме
называется гаплотип.
Примеры гаплотипов:
АBCD abcd AbCd
Сцепление может быть
Полное
(абсолютное)
Частичное
(относительное)
Гаметы и зиготы, содержащие
рекомбинации сцепленных генов, называют
кроссоверными.
Чем дальше друг от друга гены, тем выше
частота кроссинговера (но не более 50 %).
Кроссинговер может быть
Одинарный, двойной и
множественный кроссинговер
Неравный кроссинговер
Митотический
(соматический)
кроссинговер
Интерференция - явление подавления кроссинговера в
каком-либо участке хромосомы кроссинговером, происшедшим в
соседнем участке (Г. Мёллер, 1916)
частоту кроссинговера можно использовать для того, чтобы определять
взаимное расположение генов и
расстояние между генами
(А. Стёртевант)
% кроссинговера = Σкроссоверов/общее
кол-во потомков x 100%
Сила сцепления =
100% - % кроссинговера
ПОЛ – совокупность свойств, обеспечивающих
воспроизведение потомства и передачу
наследственной информации
Предопределение пола
• Эпигамное (метагамное) – до
оплодотворения
• Прогамное – в процессе
оплодотворения (тли, коловратки,
низшие кольчецы)
• Сингамное – в момент слияния половых
клеток и соединения хромосом (у
большинства организмов)
Эпигамное : после оплодотворения.
Зависит от условий окружающей среды
Bonellia viridis: 1 —
самка (1/3 натуральной
величины); 2 — самец
(увеличено в 30 раз)
А также: черепахи, крокодилы (зависит от
температуры), некоторые двудомные
растения (японская аризема)
Сингамное –
в момент оплодотворения
У большинства организмов при слиянии
гамет и формировании хромосомного
набора.
Уровни дифференциации пола в
развитии
• Генотипическое (хромосомное)
• Определение пола на уровне гонад
• Фенотипическое
• Психологическое
• Социальное
Генотипическое определение пола
• ЛИГЕУС (Lygaeus)
• АБРАКСИС (Abraxas)
• ПРОТЕНОР (Protenor)
• ГАПЛО-ДИПЛОИДНЫЙ тип
ЛИГЕУС
♀ - ХХ (гомогаметен), ♂ - ХY (гетерогаметен).
Человек, млекопитающие, рыбы, ракообразные,
дрозофила, двудомные растения.
АБРАКСИС
♂ ХХ ♀ ХY.
Птицы, бабочки, змеи, тутовый шелкопряд, земляника.
ПРОТЕНОР
1)♀ - ХХ, ♂ - Х0. Клопы, кузнечики стрекозы, круглые
черви, некоторые млекопитающие (кенгуру).
2) (антипротенор) ♀ - Х0, ♂ - ХХ. Ящерицы, лягушки,
моли.
ГАПЛО-ДИПЛОИДНЫЙ ТИП
2n – ♀
n– ♂
♀=32, ♂=16
2 уровень дифференциации:
Определение пола гонад
Зачатки гонад
Яичники
семенники
3 уровень дифференциации:
фенотипическое определение пола
1. Определение пола зародышевых клеток
(первичное определение пола)
2. Соматическое определение (вторичное
определение пола)
Определение пола на уровне гонад
XX
XY
яичники
семенники
Фенотипическое определение пола
Отсутствие
тестостерона
Женский фенотип
тестостерон
Мужской фенотип
Определение пола зародышевых клеток
контролируется генами
Ген ХТrf – формирование рецептора,
чувствительного к мужскому половому
гормону. Хtrf - рецептор не формируется
ХTrfY – норма, мужской генотип и фенотип
ХtrfY – генотип мужской, фенотип женский
Синдром Морриса – пример
хромосомного и генного уровня
взаимодействий при определении пола
Временная связь событий, связанных с
определением пола у млекопитающих
Генетическое определение пола
Определение пола гонад
Определение
пола
зародышевых
клеток
Соматическое
(вторичное)
определение пола
Теория генного баланса К. Бриджеса
(1922)
2X
самка
1
2A
1X
самец
0,5
2A
3X
1X
суперсамка
1,5 суперсамец
0,33
2A
3A
2X
интерсекс
0,66
3A
Теория генного баланса К. Бриджеса:
пол определяется соотношением
половых хромосом и аутосом (1922)
♀
♂
X
Y
XХ
0
Суперсамка
XXХ
X0
Нормальный самец
Y0
Гибель зиготы
XХY
Нормальная самка
Нерасхождение половых хромосом при мейозе
у дрозофилы
Нерасхождение половых хромосом при
мейозе у человека
♀
XХ
♂
0
Синдром трисомии Х
X
XXХ
X0
Синдром ТернераШерешевского
Y
XХY
Y0
Гибель зиготы
Синдром
Клайнфельтера
На основании клинических данных
различают 3 типа интерсексов:
1. Истинный гермафродитизм (овотестис)
2. Мужской псевдогермафродитизм
3. Женский псевдогермафродитизм
Синдром
1. Морриса
(тестикулярная
феминизация)
генотип
46 ХУ
фенотип
жен
2. Сваера
46 ХУ
жен
3. Ла Шапеля
46ХХ
муж
Признаки, контролируемые полом
(зависимые от пола)
•плешивость (лысость) ♂АА,Аа;♀АА
•тембр голоса
Признаки, ограниченные полом
• начало менструального
цикла
• размеры тазовых костей
• развитие молочных желез
• качество грудного молока
Наследование, сцепленное с полом
Наследование признаков, гены которых
находятся в половых (Х или Y)
хромосомах называют наследованием,
сцепленным с полом.
Различают
• Х-сцепленное (доминантное,
рецессивное),
• Y-сцепленное,
• ХY-сцепленное.
Примеры наследования
Х-сцепленных признаков
доминантные (коричневая эмаль зубов,
гипофосфатемия, пигментный дерматоз,
фолликулярный кератоз, D-резистентный
рахит)
рецессивные (> 150 признаков)
гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых
желёз. Синдромы: Фабри, Менкеса, ЛешНейхана, Дюшенна и т.д.
Примеры голандрических признаков
гипертрихоз ушной раковины, перепонки
между пальцами ног, некоторые формы
аллергии
Признаки, контролируемые полом
(зависимые от пола)
•плешивость (лысость) ♂АА,Аа; ♀АА
•тембр голоса
Признаки, ограниченные полом
• начало менструального
цикла
• размеры тазовых костей
• развитие молочных желез
• качество грудного молока
