Генетическое равновесие
популяций.
Закон Харди-Вайнберга.
Личности ученых.
Годфри Харолд Харди (1877–1947)
– английский математик,
известный своими работами в
теории чисел и математическом
анализе. Изучал математику в
Кембриджском и Оксфордском
университете.
Самую большую известность Харди
принесли совместные работы с
Джоном Идензором Литлвудом и с
индийским математиком
Cриниваса Рамануджаном.
4
Личности ученых.
Вильгельм Вайнберг (1862–1937) –
немецкий врач. Изучал медицину в
Тюбингене и Мюнхене. В Штутгарде
имел обширную общую и
акушерскую практику.
Большую часть жизни провел в
изучении медицинской статистики и
генетики человека, включая
проблемы изучения близнецов,
мутаций, и приложения законов
наследования в популяциях.
5
Словарь терминов
Аллель
Генофонд
Генотип
Популяция
ГЕНОФОНД – сумма всех генотипов,
представленных в популяции.
Закономерности изменения
генофонда популяции:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАВНОВЕСИЕ
(постоянство частот аллелей
различных генов) в популяциях,
живущих изолированно, в условиях
слабого давления естественного
отбора
Условия выполнения закона
Харди-Вайнберга.
В популяции происходит свободное скрещивание
(панмиксия).
Не должно быть естественного отбора.
Не должно быть мутаций.
Не должно быть миграций как в популяцию, так и
из нее.
Популяция должна иметь большую численность.
Отсутствует действие любых факторов
эволюции(дрейф генов, изоляция)
Такая популяция называется идеальной
6
В природе идеальных популяций не
существует.
Закон Харди — Вайнберга
При определённых условиях популяция находится в
состоянии генетического равновесия, т. е. её
генофонд не изменяется из поколения в поколение.
Это принцип равновесия, или закон Харди —
Вайнберга.
В идеальной популяции наблюдается
постоянство частот генов, гомозигот и
гетерозигот, и оно не изменяется в ряду
поколений.
Какова ни была бы начальная частота аллелей в
ряду поколений соотношение особей с
доминантными и рецессивными признаками меняться
не будет.
Закон Харди — Вайнберга позволяет
определять частоты генов и генотипов.
Частоту доминантного гена A обычно обозначают буквой p, а
частоту рецессивного гена a — буквой q.
Составим схему скрещивания и установим возможные
сочетания аллелей гена и их частоты.
Р
Аа × Аа
Аллель (частота)
A (p)
a (q)
A (p)
AA (р2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
Значит,
◦ частота доминантных гомозигот AA = р2,
◦ частота гетерозигот Aa = 2pq,
◦ а частота рецессивных гомозигот aa = q2.
Закон Харди-Вайнберга
Частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не
изменяется из поколения в поколение.
Равновесие генных частот:
2
2
р + 2рq + q = 1,
где р2 - частота доминантных гомозигот (АА);
2рq - частота гетерозигот (Аа);
q2 - частота рецессивных гомозигот (аа).
Равновесие генных частот:
р + q = 1,
где р - частота встречаемости
доминантного аллеля(А);
q - частота встречаемости рецессивного
аллеля (а).
Пример применения закона.
Предположим, что в популяции
лис частота встречаемости
аллелей А, обуславливающих
рыжую окраску шкурок равна
рА = 0,9 ,
а частота встречаемости
аллелей а, обуславливающих
черно-бурую окраску равна
qа = 0,1.
Решетка Пеннета.
Р
Аа × Аа
Гаметы самцов
Гаметы самок
11
А
рА = 0,9
А
рА = 0,9
АА
(рыжие)
р2АА= 0,81
А
qа = 0,1
Аа
(сиводушки)
рqАа= 0,09
а
qа = 0,1
Аа (сиводушки)
рqАа= 0,09
аа
(черно-бурые)
q2АА= 0,01
12
Биологическая задача на
закрепление закона
В популяции озерной лягушки появилось потомство - 1680 лягушат
с темными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определить а) частоту встречаемости доминантного
и рецессивного генов пятнистости б) число гетерозигот среди
лягушат с темными пятнами.
р2 + 2рq + q2 = 1
= 2000
1680 + 320 = 2000 особей всего в популяции.
q2
320
0,16
2000
q 0,16 0,4
р = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6
- частота встречаемости
гомозигот по рецессиву.
- частота встречаемости гомозигот по
доминанте.
2рq = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48
= 48% из 1680 будет гетерозигот.
частота
гетерозигот
Причины нарушения генетического равновесия
1. Неслучайный подбор партнеров при спаривании у
некоторых видов животных
У диких гусей
подбор пар
по схожей
окраске перьев
Причины нарушения генетического равновесия
2. Случайная потеря редких генов в связи с гибелью
их носителей
Причины нарушения генетического равновесия
3. При распаде популяции на две неравных части
непреодолимыми барьерами (При малом
количестве особей одной из популяций ее
генофонд по составу может отличаться от
прежнего. Редкие аллели могут стать обычными и
наоборот).
Причины нарушения генетического равновесия
4. После природной катастрофы выжившие особи
при восстановлении
численности
могут
привести
к изменению
генофонда
популяции
Из закона Харди – Вайнберга
следует три важных заключения.
1. Частоты аллелей не изменяются из
поколения в поколение без внешнего
воздействия на них.
2. Зная частоты аллелей и предполагая их
случайные скрещивания, можно предсказать
равновесные частоты генотипов (при условии,
что на них не действуют факторы эволюции).
3. Если на ген не действуют какие-либо
факторы эволюции и при этом частоты
генотипов не находятся в соотношении,
определенном уравнением Харди –
Вайнберга, то они достигнут равновесия за
одно поколение.
Задача ФИПИ с критериями
В популяции растений ночной красавицы (Mirabilis jalapa) 96 растений
имеют ярко-красную окраску венчика, а 54 – белую. Рассчитайте частоты
аллелей красной и белой окрасок в популяции. Какими были бы частоты
генотипов всех генотипов, если бы популяция находилась в равновесии?
Если представить, что все условия равновесной популяции начнут
выполняться, то за сколько поколений популяция придёт в равновесие?
Элементы ответа:
1) частота растений с ярко-красной окраской венчика (генотип АА)
составляет: 96/150 = 0,64;
2) частота растений с белой окраской венчика (генотип аа) составляет:
54/150 = 0,36;
3) аллель А в популяции представлен только в красных растениях, а аллель
а – только в белых;
4) частота аллеля А = р = 0,64;
5) частота аллеля а = q = 0,36;
6) равновесные частоты генотипов: f(АА) = p 2 = 0,4096, f(aa) = q 2 = 0,1296,
f(Aa) = 2pq = 0,4608;
7) за одно поколение.
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак.
На обследовании участка из 84000 растений обнаружено 210 альбинизма.
Определите частоту генов альбинизма у ржи.
Дано:
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
а – альбинизм
А – норма
Альб
норма
=
210
8400
Частота q(а) - ?
210
84000
210
q = 84000
q2 =
=
1
400
1
= 20 =0,05
или = 5% (0,05х100%)
Ответ: Частота встречаемости гена альбинизма
(а) - 0,05 или 5%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
2. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц. Из них оказалось
9991 рыжих и 9 белых. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите
процентное содержание рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных
лисиц и белых лисиц.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – рыжие
а – белые
q2, 2pq, p2 - ?
q2 =
9
10000
=0,0009 = 0,09%
9
q = 10000 = 0,0009
=0,03
р = 1 - 0,03 = 0,97
р2 = 0,972 = 0,9409 = 94%
2рq = 2 х 0,97 х 0,03 = 0,0582 = 5,8%
Ответ: аа – 0,03%; Аа – 5,8%; АА – 94%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
3. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите процентное
количество гетерозигот в популяции.
Дано:
а – альбинизм
А – норма
Альб
норма
=
1
20000
Частота 2рq - ?
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
1
q2 = 20000
q=
1
20000
= 0,00005 = 0,0071
р = 1 – 0,0071 = 0,9924
2рq = 2 х 0,0071 х 0,9924 = 0,014 = 1,4%
Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,4%
Решение задач на закон ХардиВайнберга
4. Алькаптонурия наследуется как
аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой
1:1000. Вычислите количество
гетерозигот в популяции.
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
4. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:1000. Вычислите количество
гетерозигот в популяции.
Дано:
А – норма
а – алькаптонурия
Альк
норма
=
1
10000
Частота 2рq - ?
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
1
q2 = 10000
1
q = 10000
= 0,0001 = 0,01
р = 1 – 0,01 = 0,99
2рq = 2 х 0,01 х 0,99 = 0,0198 = 1,9%
Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,9%
Решение задач на закон ХардиВайнберга
5. Врожденный вывих бедра
наследуется как доминантный со
средней пенетрантностью 25%.
Заболевание встречается с частотой
6:10000. Определите число
гомозиготных особей по
рецессивному гену.
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
5. Врожденный вывих бедра наследуется как доминантный со
средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой
6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному
гену.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – вывих
а – норма
А
а
=
6
10000
Пенетрантность 25%
q2 - ?
р2 + 2рq =
6
10000
Но т.к. пенетрантность – 25% или ¼, то носителей гена
будет в 4 раза больше, поэтому
р2 + 2рq =
6õ4
10000
24
=
10000
q2 = 10000 - 24 = 9976
Ответ: число гомозигот аа – 9976 особей
Решение задач на закон ХардиВайнберга
6.Подагра встречается у 2% людей и
обусловлена аутосомным
доминантным геном. У женщин
подагра не проявляется, у мужчин
пенетрантность состав-ляет 20%.
Определите генотипическую
структуру популяции по анализируемому признаку
Решение задач на закон Харди-Вайнберга
6. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным
доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин
пенетрантность состав-ляет 20%. Определите генотипическую
структуру популяции по анализируе-мому признаку.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – подагра
а – норма
Пенетрантность -2%:
♀ - нет ♂- 20%
Генетич. структура
популяции?
2% болеют,
но только ♂, и носителей гена из них в 5 р
больше, т.к. пенетрантность 20%
(100% : 20% = 5)
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
10% ♂ носители гена
заболевания,
10% ♂ + 10% ♀, которые носят ген, но не болеют
подагры
20% носители гена
Практическое значение закона
Харди-Вайнберга.
В здравоохранении – позволяет оценить популяционный
риск генетических заболеваний.
В селекции – позволяет выявить генетический
потенциал исходного материала (популяций, сортов и
пород селекции).
В экологии – позволяет выявить влияние факторов на
популяции по отклонениям фактических частот
генотипов от расчетных величин. (При этом нужно
соблюдать принцип единственного различия).
16
Используемые источники
https://nsportal.ru/shkola/biologiya/library/2014/12/08/pre
zentatsiya-zakon-khardi-vaynberga
https://fipi.ru/ege/analiticheskie-i-metodicheskiematerialy#!/tab/173737686-5
https://znanio.ru/media/prezentatsiya-zakon-hardivajnberga-2669620
