Контрольная работа по дисциплине «Биология» БЛОК №4 «Законы генетики. Множественный аллелизм. Сцепленное наследование. Изменчивость и ее формы. Наследственная патология: генные и хромосомные заболевания, методы их диагностики» 33.05.01 специальность «Фармация» Форма обучения: очная, с использованием дистанционных технологий ПЕРВЫЙ СЕМЕСТР Номер группы: (укажите номер своей группы – цифрами, фамилию, имя и отчество – полностью в соответствующих графах) Фамилия Имя Отчество 2022-2023 учебный год Контрольная работа Вариант 3 САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ ЧАСТЬ: Задание №1 «Ключевые понятия генетики» Изучите теоретический материал и заполните таблицу: это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, т.е. они являются гомозиготными по данному признаку. организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллельные гены, контролирующие развитие одного признака. Такой организм дает один тип гамет и не дает расщепление в потомстве. это такой организм, в гомологичный хромосомах которого находятся разные аллельные гены, контролирующие развитие одного признака. Такой организм дает два типа гамет и расщепление в потомстве. это скрещивание особей, которые различаются по одному или большему числу аллелей по числу или строению хромосом. гетерозиготный организм, образовавшийся при скрещивании генетически различающихся форм. скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. скрещивание двух организмов отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. скрещивание при котором у родительских особей учитывается более двух пар альтернативных признаков. преобладающий признак, который проявляется как в гомозиготном так и гетерозиготном состоянии. признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только в гомозиготном состоянии. Единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. Гены, локализованные в одной хромосоме, которые передаются вместе (сцеплено). Их число равно гаплоидному набору хромосом – 23. Возникновение новых комбинаций генов в генотипе, которые при половом размножении приводят к изменению определенных признаков и свойств организма. Качественные или количественные изменения ДНК или хромосом клеток организма, приводящие к изменению его фенотипа Процесс, приводящий к возникновению мутаций Факторы, вызывающие мутации Примеры биологических мутагенов Задание №2 «Законы Г.Менделя» Укажите название закона (левая колонка таблицы) и дополните недостающие части схем скрещивания для каждого из них: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу ж з Р: ♀ АА × ♂ ….. G: ….. а F1: …….. – жёлтые 100% При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары. Чистота гамет обеспечивается независимым расхождением хромосом во время мейоза. при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, отмечается единообразие в первом поколении потомков; во втором поколении каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ними разные сочетания. Этот закон действует в том случае, когда гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. ж., глад. зел., морщ. Р1: ♀ ААBB × ♂ ……. G: ……. аb F1: АаВb – жёлтые, гладкие - 100% Р2: ж.,глад. ♀ АаВb G: … … … … ж.,глад. × ♂ ….. АВ Аb F2: АВ ….. АAВB Аb aB ab aB ab ….. ….. …. Расщепление по фенотипу: 9 : 3 : … : … Задание №3 «Множественный аллелизм. Система тканевой совместимости HLA» Изучите теоретический материал по теме и ответьте на вопросы, ответы (кратко!) внесите в соответствующие колонки таблицы: Расшифруйте название HLA Где находятся антигены HLA В какой хромосомы заходятся гены системы HLA Антигены системы HLA «маркеры» заболеваний, что это значит. Объясните «Антигены протекторы» что это значит «Антигены провокаторы» что это значит Медицинское значение системы HLA Задание №4 «Генетика пола» Изучите теоретический материал по теме и выполните задания: 1.Запишите определение: Пол – это … 2.Изучите виды пола по уровню формирования и заполните таблицу: Виды пола по уровню Характеристика формирования Генетический Гормональный Гонадный Соматический Психический Гражданский Задание №5 «Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории Г. де Фриза» Изучите теоретический материал по теме и заполните таблицу, дав (краткие!) ответы на вопросы: Мутационная изменчивость – это … Основные положения Классификации мутационной теории мутаций (примеры: рассмотреть 2-3 классификации мутаций по различным признакам 1. 2. 3. …. Задание № 6 «Тест-карта по определению типа мутационной изменчивости» Определите тип мутации, назовите заболевание и заполните таблицу: № п/п Мутации Тип мутации Название заболевания 1 Замена одной аминокислоты в цепи гемоглобина 2 45, Х0 3 47, ХХУ 4 47, ХХХ 5 47, 13+ 6 47, 18+ 7 46, 5 р- 8 46, tr G/D Задание № 7 «Методы диагностики наследственной патологии» Изучите теоретический материал и ответьте (кратко!) на вопросы задания: Рассмотрите рисунок, назовите метод диагностики, отвечающий указанной последовательности действий. 1.В каких случаях используется данный метод? 2.К какой группе: инвазивные или неинвазивные методы он относится? 3.Укажите сроки проведения данного метода. 4.Перечислите диагностические возможности данного метода. Ответ: ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ: Изучите теоретический материал по темам «Законы Г. Менделя. Сцепленное наследование. Закон Т. Моргана. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Множественный аллелизм. Наследственная патология: генные и хромосомные заболевания, методы их диагностики» и в правой колонке напишите ответы на вопросы проблемно-ситуационных задач, решите генетические задачи: 1. Проблемно-ситуационная задача. Ответ: Изучите представленный кариотип, есть ли в нем нарушения, с какой хромосомой они связаны? Назовите заболевание, тип мутации и основной метод с помощью которого можно диагностировать данную патологию. Напишите кариотип. 2. Цитогенетическая задача по теме «Дигибридное скрещивание»: От скрещивания двух сортов земляники, один из которых имеет усы и красные ягоды, а второй не имеет усов и образует белые ягоды, в первом поколении все растения имели усы и розовые ягоды. От скрещивания растений без усов с розовыми ягодами с растениями без усов с красными ягодами получены две фенотипические группы растений: без усов розовые и без усов красные. Составьте схемы двух скрещиваний. Определите генотипы родителей и потомства, характер наследования окраски ягод у земляники, закон наследственности, который проявляется в данном случае. Признак Ген Генотип Цитологический механизм 1: Р: G: F1: Цитологический механизм 2: Р: G: F1: Ответ: 3. Цитогенетическая задача по теме «Дигибридное скрещивание»: У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а кареглазость над голубоглазостью. Гетерозиготная кареглазая женщина с нормальным зрением вышла замуж за голубоглазого близорукого мужчину, гетерозиготного по второму признаку. Какова вероятность рождения у них голубоглазого ребенка с нормальным зрением? Признак Ген Генотип Цитологический механизм : Р: G: F1: Ответ: 4. Цитогенетическая задача по теме «Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе АВ0. Наследование резус-фактора»: Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови. Признак Ген Генотип Цитологический механизм: Р: G: F1: Ответ: 5. Цитогенетическая задача по теме «Сцепленное наследование. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование»: Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется, как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в легкой форме. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии родила от здорового по крови мужчины дальтоника (признак сцеплен с Х-хромосомой), сына, страдающего легкой формой анемии и дальтонизмом. Определите генотипы родителей и вероятность рождения следующего сына без аномалий, указав его генотип. Признак Ген Генотип Цитологический механизм: Р: G: F1: Ответ: